Algunas personas pueden no experimentar síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta. Las personas que no son diagnosticadas hasta la edad adulta suelen tener una enfermedad más leve y es más probable que tengan síntomas atípicos, como episodios recurrentes de inflamación del páncreas (pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente.
¿Puede la fibrosis quística pasar desapercibida?
Las formas leves de FQ pueden permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta. La mayoría de las personas con fibrosis quística diagnosticada en la edad adulta tendrán una función pancreática normal. La esperanza de vida de las personas diagnosticadas en la edad adulta con FQ no clásica es significativamente mayor que la de las personas diagnosticadas en la infancia.
¿Cuánto tiempo puede pasar desapercibida la fibrosis quística?
Pueden o no tener niveles elevados de cloruro en el sudor. Como resultado, estos individuos a menudo tienen menos hospitalizaciones durante la infancia que aquellos con FQ clásica,21 y el trastorno puede permanecer sin diagnosticar durante muchos años, a veces hasta la edad adulta. Se han diagnosticado individuos de hasta 70 años.
¿Puede un portador de fibrosis quística tener síntomas leves?
Aunque los portadores de fibrosis quística no tienen FQ y generalmente son asintomáticos, hay investigaciones emergentes que están descubriendo que algunos portadores pueden tener síntomas muy leves asociados con la mutación genética. Estos síntomas pueden ser una sombra muy pálida de los síntomas más graves que tiene una persona con FQ.
¿Es posible tener fibrosis quística más adelante en la vida?
Al igual que con otras condiciones genéticas, la fibrosis quística habrá estado presente desde el nacimiento, incluso si se diagnostica más adelante en la vida. Una de cada 25 personas porta el gen defectuoso que causa la fibrosis quística. Para tener fibrosis quística, ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso de la fibrosis quística.
¿A qué edad se suele diagnosticar la fibrosis quística?
La mayoría de los niños ahora se someten a pruebas de detección de FQ al nacer mediante pruebas de detección para recién nacidos y la mayoría recibe el diagnóstico a los 2 años. Sin embargo, a algunas personas con FQ se les diagnostica en la edad adulta. Un médico que vea los síntomas de la FQ ordenará una prueba de sudor y una prueba genética para confirmar el diagnóstico.
¿Se puede tener fibrosis quística sin problemas pulmonares?
Pero una nueva investigación sugiere que esta visión pulmonar de la fibrosis quística es solo la mitad de la imagen: un conjunto de síntomas asociados con la fibrosis quística también puede ocurrir en pacientes que no tienen ninguna enfermedad pulmonar, lo que indica que la fibrosis quística es realmente dos enfermedades.
¿Cuál es la esperanza de vida de un caso leve de fibrosis quística?
La expectativa de vida promedio de una persona con fibrosis quística en los EE. UU. es de aproximadamente 37,5 años y muchos viven mucho más.
¿Cuáles son los cuatro síntomas de la fibrosis quística?
¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?
Tos crónica (seca o tos con mucosidad)
Resfriados de pecho recurrentes.
Sibilancias o dificultad para respirar.
Infecciones frecuentes de los senos paranasales.
Piel con sabor muy salado.
¿Cuál es la persona más antigua que ha vivido con fibrosis quística?
La persona de mayor edad diagnosticada con FQ por primera vez en los EE. UU. tenía 82 años, en Irlanda tenía 76 y en el Reino Unido tenía 79.
¿Qué puede imitar la fibrosis quística?
Varios trastornos pueden simular la FQ: enfermedad de Hirschsprung. bronquiolitis. desnutrición proteico-calórica.
¿Se puede contraer fibrosis quística sin antecedentes familiares?
Sí. De hecho, la mayoría de las parejas que tienen un hijo con FQ no tienen antecedentes familiares de fibrosis quística y se sorprenden al saber que portan una mutación en el gen CFTR, que causa la afección. Los genes son las unidades hereditarias básicas que determinan los rasgos de un individuo, como el color del cabello y los ojos.
¿La fibrosis quística aparece en los análisis de sangre?
Un simple enjuague bucal o un análisis de sangre pueden determinar si alguien es portador del gen defectuoso que causa la fibrosis quística. La prueba de portador a menudo se realiza para personas que están pensando en formar una familia y tienen un pariente con fibrosis quística.
¿Cuáles son los signos de advertencia de la fibrosis quística?
Signos y síntomas respiratorios
Una tos persistente que produce moco espeso (esputo)
Sibilancias.
Intolerancia al ejercicio.
Infecciones pulmonares repetidas.
Fosas nasales inflamadas o nariz tapada.
Sinusitis recurrente.
¿Cuáles son los principales síntomas de la fibrosis quística?
Síntomas de la fibrosis quística
Infecciones torácicas recurrentes.
sibilancias, tos, dificultad para respirar y daños en las vías respiratorias (bronquiectasias)
Dificultad para subir de peso y crecer.
coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos (ictericia)
diarrea, estreñimiento o caca grande y maloliente.
¿De qué color es la mucosidad de la fibrosis quística?
Flema marrón Se observa flema persistente de color marrón oscuro en pacientes que tienen fibrosis quística o bronquiectasias, que es una enfermedad pulmonar crónica. La flema es marrón debido a la sangre ya la intensa inflamación crónica que acompaña al estado de enfermedad crónica.
¿Se puede besar a alguien con fibrosis quística?
No dé la mano ni bese las mejillas de otras personas con fibrosis quística.
¿Cómo suenan los pulmones de fibrosis quística?
Las sibilancias son una señal de que una persona tiene problemas para respirar normalmente o “recuperar el aliento”. Otros sonidos pulmonares que a veces emiten las personas con FQ incluyen un sonido crepitante, traqueteo o burbujeante (también conocido como estertores) y estridor, que es un chirrido áspero que ocurre con cada respiración.
¿En qué raza es más común la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad genética común en la población blanca de los Estados Unidos. La enfermedad ocurre en 1 de cada 2500 a 3500 recién nacidos blancos. La fibrosis quística es menos común en otros grupos étnicos y afecta a aproximadamente 1 de cada 17 000 afroamericanos y 1 de cada 31 000 asiáticos americanos.
¿Cuál es la etapa final de la fibrosis quística?
La fibrosis quística en etapa terminal se caracteriza por sacos llenos de líquido (quistes), bolsas llenas de pus (abscesos) y endurecimiento (fibrosis) de los pulmones y las vías respiratorias.
¿Qué sexo es el más afectado por la fibrosis quística?
¿Cómo se ven afectados los hombres por la fibrosis quística?
Los hombres representan un poco más del 50 por ciento de todos los casos de fibrosis quística (FQ), pero generalmente tienen mejores resultados que las mujeres hasta aproximadamente los 20 años. Después de eso, hombres y mujeres experimentan resultados aproximadamente iguales para la supervivencia a largo plazo.
¿Dónde puedo hacerme la prueba de fibrosis quística?
Si muestra síntomas de fibrosis quística o su bebé tiene una prueba de detección de FQ en recién nacidos, una prueba de sudor en un centro de atención acreditado por la Fundación de FQ puede ayudar a proporcionar un diagnóstico de FQ midiendo la concentración de sal en el sudor de una persona. Esta prueba indolora es la forma más confiable de diagnosticar la FQ.
¿Qué sucede si la fibrosis quística no se trata?
¿Qué sucede si no se trata la fibrosis quística?
Si no se trata, como sucedió hace 30 o 40 años, un niño con fibrosis quística eventualmente desarrollaría una infección torácica muy grave y diarrea crónica. Como el niño no podría absorber grasas y proteínas, estaría muy débil.
¿Existe una prueba casera para la fibrosis quística?
Prueba de sudor de cloruro Se cree que una “prueba de sudor” es la forma más confiable de saber si alguien tiene FQ. Comprueba la cantidad de sal en tu sudor. Las personas con FQ tienen niveles más altos de cloruro, un compuesto de la sal.
¿La radiografía de tórax puede mostrar fibrosis quística?
Las radiografías de tórax se usan periódicamente para observar cambios en pacientes con fibrosis quística y descartar otras afecciones respiratorias, como neumonía o un pulmón colapsado.