Los errores congénitos del metabolismo (IEM) son condiciones genéticas que bloquean las vías metabólicas involucradas en la descomposición de los nutrientes y la generación de energía. La perturbación de estas vías metabólicas da como resultado un espectro de hallazgos clínicos que afectan múltiples sistemas de órganos.
¿Cuál es el error congénito del metabolismo más común?
Clínica de Fenilcetonuria La forma más común de PKU es el resultado de la ausencia de una sola enzima, la fenilalanina hidroxilasa, y es el error innato del metabolismo conocido más común.
¿Cuál es el significado de error congénito del metabolismo?
Los errores congénitos del metabolismo son trastornos genéticos (hereditarios) raros en los que el cuerpo no puede convertir adecuadamente los alimentos en energía. Los trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes de los alimentos.
¿Cuáles son algunos ejemplos de errores innatos del metabolismo?
Los ejemplos de errores congénitos del metabolismo incluyen albinismo, cistinuria (una causa de cálculos renales), fenilcetonuria (PKU) y algunas formas de gota, sensibilidad al sol y enfermedad de la tiroides. Estos son solo algunos de los cientos de errores innatos del metabolismo conocidos.
¿Cuáles son los signos y síntomas de los errores congénitos del metabolismo?
Síntomas
Pérdida de peso involuntaria o incapacidad para aumentar de peso y crecer en bebés y niños.
Cansancio y falta de energía.
Hipoglucemia o nivel bajo de azúcar en la sangre.
Malos hábitos de alimentación.
Problemas estomacales o vómitos.
Altos niveles de ácido o amoníaco en la sangre.
Función hepática anormal.
Retrasos en el desarrollo de bebés y niños.
¿Se pueden curar los errores congénitos del metabolismo?
Con la terapia adecuada, los pacientes pueden recuperarse completamente sin secuelas. Iniciar tratamiento empírico para un posible error congénito del metabolismo tan pronto como se considere el diagnóstico. El tratamiento de pacientes con un error innato del metabolismo conocido debe ser específico para la enfermedad y el paciente.
¿Cómo se detectan los errores congénitos del metabolismo?
Los errores congénitos del metabolismo pueden presentarse en el útero; en recién nacidos; o en niños, adolescentes y adultos. Algunos IEM se pueden detectar en el útero con el uso de ultrasonografía. Más comúnmente, los IEM se detectan en la evaluación de recién nacidos.
¿Cuándo se debe sospechar un error congénito del metabolismo?
Cuando los niños exhiben FTT persistente que no responde al aumento de la ingesta de energía a través de la dieta, los médicos de atención primaria deben considerar las causas orgánicas, incluidos los errores congénitos del metabolismo (IEM).
¿Cuántos errores congénitos del metabolismo hay?
Aunque cualquier error congénito del metabolismo es muy raro, considerado como un grupo, los errores congénitos del metabolismo ocurren en 1 de cada 2500 nacimientos.
¿Cuál es un error congénito del metabolismo que afecta el crecimiento y el desarrollo?
Tales errores congénitos prototípicos del metabolismo incluyen PKU, deficiencia de ornitina transcarbamilasa, metilmalónicaciduria, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), galactosemia y enfermedad de Gaucher.
¿Es la diabetes un error congénito del metabolismo?
Los errores congénitos del metabolismo (IEM) son un grupo heterogéneo de trastornos que pueden presentarse en las consultas o servicios de urgencias en diferentes fenotipos, y uno de estos es un escenario de diabetes. La diabetes es el trastorno endocrino más común entre los niños.
¿Cuáles son los cinco signos del síndrome metabólico?
los cinco signos
Una cintura grande. Tener exceso de grasa alrededor de la cintura, en particular, es un gran factor de riesgo.
Un nivel alto de triglicéridos.
Reducción del colesterol HDL o “bueno”.
Aumento de la presión arterial.
Azúcar en sangre en ayunas elevado.
¿Cuál es el trastorno metabólico más común?
La diabetes es la enfermedad metabólica más común. Hay dos tipos de diabetes: Tipo 1, cuya causa se desconoce, aunque puede haber un factor genético. Tipo 2, que también puede ser adquirido o potencialmente causado por factores genéticos.
¿Se pueden tratar los errores congénitos del metabolismo?
El tratamiento de los errores congénitos del metabolismo ha consistido tradicionalmente en la terapia dietética y la terapia de apoyo, pero recientemente se han puesto a disposición otras opciones de tratamiento, que incluyen el reemplazo de enzimas y coenzimas, la eliminación de sustancias nocivas, el trasplante de células y órganos y la terapia génica.
¿Cómo se diagnostican los errores innatos del metabolismo?
El diagnóstico definitivo se establece mediante biopsia hepática o autopsia. La mayoría de los bebés afectados sucumben al trastorno durante las primeras semanas de vida.
¿Es la alcaptonuria un error congénito?
La alcaptonuria es una afección rara en la que la orina de una persona se vuelve de color marrón oscuro cuando se expone al aire. La alcaptonuria es parte de un grupo de condiciones conocidas como un error congénito del metabolismo.
¿Cuáles son los síntomas de un trastorno metabólico?
Algunos síntomas de los trastornos metabólicos hereditarios incluyen:
Letargo.
Poco apetito.
Dolor abdominal.
vómitos
Pérdida de peso.
Ictericia.
Falta de aumento de peso o crecimiento.
Retraso en el desarrollo.
¿Cuáles son los 3 tipos metabólicos?
Estos tres tipos de metabolismo son endomorfo, ectomorfo y mesomorfo.
¿Cuál es un ejemplo de una enfermedad metabólica?
El síndrome metabólico es un grupo de condiciones que ocurren juntas, lo que aumenta el riesgo de enfermedad cardíaca, accidente cerebrovascular y diabetes tipo 2. Estas condiciones incluyen aumento de la presión arterial, niveles altos de azúcar en la sangre, exceso de grasa corporal alrededor de la cintura y niveles anormales de colesterol o triglicéridos.
¿Qué conduce al síndrome metabólico?
Varios factores están interconectados. La obesidad más un estilo de vida sedentario contribuye a los factores de riesgo para el síndrome metabólico. Estos incluyen colesterol alto, resistencia a la insulina y presión arterial alta. Estos factores de riesgo pueden provocar enfermedades cardiovasculares y diabetes tipo 2.
¿Cómo se puede diagnosticar a una persona con síndrome metabólico?
Se le diagnostica síndrome metabólico si tiene tres o más de los siguientes: Una cintura de 40 pulgadas o más para los hombres y de 35 pulgadas o más para las mujeres (medida a través del vientre) Una presión arterial de 130/85 mm Hg o más o están tomando medicamentos para la presión arterial. Un nivel de triglicéridos por encima de 150 mg/dl.
¿Cuál es la mejor dieta para el síndrome metabólico?
El síndrome metabólico se puede controlar o incluso revertir a través de una dieta saludable y ejercicio regular. Los mejores alimentos para comer en una dieta para el síndrome metabólico son las verduras, las grasas saludables y los cereales integrales. Las personas con síndrome metabólico deben evitar los alimentos con alto contenido de azúcar, carbohidratos simples y sodio.
¿Cuáles son los 5 factores de riesgo del síndrome metabólico?
Factores de riesgo metabólico
Una cintura grande. Tener una cintura grande significa que lleva un exceso de peso alrededor de la cintura (obesidad abdominal).
Un nivel alto de triglicéridos. Los triglicéridos son un tipo de grasa que se encuentra en la sangre.
Un nivel bajo de colesterol HDL.
Alta presión sanguínea.
Nivel alto de azúcar en la sangre en ayunas.
¿Cuáles son algunos ejemplos de trastornos metabólicos hereditarios?
Ejemplos incluyen:
Hipercolesterolemia familiar.
enfermedad de Gaucher.
Síndrome de Hunter.
enfermedad de Krabbe.
Enfermedad de la orina de jarabe de arce.
Leucodistrofia metacromática.
Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica, episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS)
Niemann-Pick.