¿Cómo exhiben las porfirias expresividad variable, pleiotropía y heterogeneidad genética?
Son pleiotrópicos porque tienen más de un síntoma. Son genéticamente heterogéneos porque tienen mutaciones en diferentes genes en la vía porfirina-hem.
¿La pleiotropía es expresividad variable?
La pleiotropía es la condición por la cual la mutación de un solo gen tiene múltiples consecuencias en numerosos tejidos. Incluso en la misma familia, dos individuos que portan los mismos genes mutantes pueden tener diferentes manifestaciones de la enfermedad. La expresividad se define como la severidad del fenotipo.
¿Qué causa la penetrancia variable?
La expresividad variable se refiere a la gama de signos y síntomas que pueden ocurrir en diferentes personas con la misma condición genética. Al igual que con la penetrancia reducida, la expresividad variable probablemente se deba a una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida, la mayoría de los cuales no han sido identificados.
¿Cómo contribuyen los alelos a la variación fenotípica?
Los alelos contribuyen al fenotipo del organismo, que es la apariencia externa del organismo. Algunos alelos son dominantes o recesivos. Cuando un organismo es heterocigoto en un locus específico y porta un alelo dominante y otro recesivo, el organismo expresará el fenotipo dominante.
¿Qué son la penetrancia y la expresividad de un gen?
La penetrancia se utiliza para describir si existe o no una expresión clínica del genotipo en el individuo. Expresividad es el término que describe las diferencias observadas en el fenotipo clínico entre dos individuos con el mismo genotipo.
¿Depende la expresividad de la penetrancia?
La expresividad es el grado en que la expresión de los rasgos difiere entre los individuos. A diferencia de la penetrancia, la expresividad describe la variabilidad individual, no la variabilidad estadística entre una población de genotipos.
¿Qué provoca la expresividad?
Al igual que con la penetrancia reducida, la expresividad variable probablemente se deba a una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida, la mayoría de los cuales no han sido identificados. Si una condición genética tiene signos y síntomas muy variables, puede ser difícil de diagnosticar.
¿Cuáles son los 2 tipos de variación?
Hay dos formas de variación: variación continua y discontinua. Las características que muestran una variación continua varían de manera general, con un amplio rango y muchos valores intermedios entre los extremos.
¿Qué pares de alelos determinan?
Un alelo es una forma alternativa de un gen (un miembro de un par) que se encuentra en una posición específica en un cromosoma específico. Estas codificaciones de ADN determinan rasgos distintivos que pueden transmitirse de padres a hijos a través de la reproducción sexual.
¿Cómo surgen los alelos múltiples?
Existen múltiples alelos en una población cuando hay muchas variaciones de un gen presente. Tanto en los organismos haploides como en los diploides, las mutaciones espontáneas crean nuevos alelos. Estas mutaciones pueden surgir de diversas formas, pero el efecto es una secuencia diferente de bases de ácido nucleico en el ADN.
¿La enfermedad de Huntington es expresividad variable?
Algunas enfermedades, como la enfermedad de Huntington, pueden tener un inicio más temprano con síntomas más graves en las generaciones posteriores. Este tipo de expresividad variable se denomina anticipación.
¿Cuál es la diferencia entre expresividad variable y penetrancia incompleta?
La penetrancia se define como la proporción de personas con un genotipo específico que manifiestan una característica clínica o fenotipo particular. La expresividad variable se refiere a la serie de signos y síntomas que pueden presentarse en diferentes personas con una misma condición genética.
¿Cuál es un ejemplo de penetrancia completa?
Un gen que causa la enfermedad muestra una penetrancia del 100 % o completa si todos los individuos que tienen este gen desarrollan el rasgo o la condición asociada. La enfermedad de Huntington es una demencia que se hereda genéticamente como un rasgo autosómico dominante con una penetración completa de por vida.
¿Qué es la expresividad variable, por ejemplo?
La expresividad variable se refiere al grado en que un genotipo se expresa fenotípicamente. Por ejemplo, varias personas con la misma enfermedad pueden tener el mismo genotipo, pero una puede expresar síntomas más graves, mientras que otra portadora puede parecer normal.
¿Qué se entiende por expresividad?
1: la capacidad relativa de un gen para afectar el fenotipo del organismo del que forma parte. 2: la cualidad de ser expresivo.
¿Qué es la expresividad amplia?
La expresividad describe la variabilidad en los fenotipos mutantes observados en individuos con un fenotipo particular (Figura 3.14). Muchas enfermedades genéticas humanas brindan ejemplos de amplia expresividad, ya que los individuos con los mismos genotipos pueden variar mucho en la gravedad de sus síntomas.
¿Cuál es un ejemplo de alelos?
Las diferentes versiones de un gen se llaman alelos. Por ejemplo, el alelo para ojos marrones es dominante, por lo tanto, solo necesita una copia del alelo ‘ojos marrones’ para tener ojos marrones (aunque, con dos copias, seguirá teniendo ojos marrones).
¿Cómo afectan los alelos a los rasgos?
Cuanto mayor sea el número de alelos potenciales, mayor será la diversidad en un rasgo hereditario dado. Un número increíble de genes y formas genéticas subyacen a la diversidad genética humana, y son la razón por la que no hay dos personas exactamente iguales. Como ejemplo, veamos el color de los ojos.
¿Cuáles son los 4 tipos de variación?
Los ejemplos de tipos de variación incluyen variación directa, inversa, conjunta y combinada.
¿Cuál es la fórmula de la variación?
La fórmula y=kxn y = k x n se utiliza para la variación directa. El valor k es una constante distinta de cero mayor que cero y se denomina constante de variación.
¿Cuáles son los 3 tipos de variación?
Para una población dada, hay tres fuentes de variación: mutación, recombinación e inmigración de genes.
¿La penetrancia es solo para autosomas dominantes?
Hasta hace poco, la penetrancia reducida era un término utilizado exclusivamente para los trastornos autosómicos dominantes. Sin embargo, la existencia de homocigotos sanos de trastornos autosómicos recesivos ha sido demostrada por análisis molecular [10].
¿La polidactilia afecta a todos de la misma manera?
Tener más de cinco dedos es un poco más complicado porque puede ser un rasgo dominante o recesivo, según los genes involucrados. Si la polidactilia es causada por un solo gen que solo afecta la cantidad de dedos de las manos o de los pies y nada más, entonces es típicamente un rasgo dominante.
¿Cuál de las siguientes enfermedades es un buen ejemplo de heterogeneidad alélica?
Estos genes muestran heterogeneidad alélica en sus loci y son responsables de distintos fenotipos de enfermedades. Algunas de estas enfermedades incluyen alcaptonuria, albinismo, acondroplasia y fenilcetonuria. Por ejemplo, la talasemia β puede ser causada por varias mutaciones diferentes en el gen de la globina β.