La distrofia torácica asfixiante afecta aproximadamente a 1 de cada 100 000 a 130 000 personas.
¿Es letal el síndrome de Jeune?
Debido a las anomalías en el pecho y las costillas (que conducen a una característica cavidad torácica con “forma de campana”), los bebés con síndrome de Jeune a menudo desarrollan dificultades respiratorias potencialmente mortales. Como resultado, muchas personas afectadas no viven más allá de la infancia o la primera infancia.
¿Qué es la distrofia torácica asfixiante?
La distrofia torácica asfixiante (ATD) es una forma muy rara de displasia esquelética que afecta principalmente el desarrollo de la estructura ósea del tórax (tórax), lo que da como resultado un tórax muy estrecho y en forma de campana.
¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Jeune?
El síndrome de Jeune se puede detectar prenatalmente a través de imágenes de ultrasonido. Más a menudo, se diagnostica después del nacimiento a través de radiografías. Las pruebas genéticas también se pueden usar para confirmar un diagnóstico de síndrome de Jeune.
¿Qué es el síndrome de Jeune?
El síndrome de Jeune (joon SIN-drohm) es una condición genética rara con la que nace un niño. Afecta el crecimiento de los huesos y el tejido conectivo resistente (cartílago) de un niño. Los niños con síndrome de Jeune tienen: Una caja torácica pequeña y estrecha. Esto puede evitar que sus pulmones crezcan hasta su tamaño completo o se expandan cuando inhalan.