La microsomía hemifacial se diagnostica mediante un examen físico al nacer. Una evaluación genética ayuda a determinar si la microsomía hemifacial es aislada o forma parte de otro síndrome o afección.
¿La microsomía hemifacial empeora con la edad?
También encontramos que prácticamente no hay crecimiento de “recuperación” en el lado afectado de la cara y que estos pacientes siempre se deforman más con la edad. Los problemas psicológicos también aumentan con el tiempo y la progresión de la deformidad facial.
¿Cuándo se diagnostica el síndrome de Goldenhar?
No existe una prueba genética o cromosómica para identificar el síndrome de Goldenhar. Un médico o especialista hace un diagnóstico examinando a un bebé o niño e identificando los síntomas del síndrome. Cuando se diagnostica, el niño generalmente necesita someterse a más pruebas, como pruebas de audición y visión.
¿Cómo diagnostican la microsomía hemifacial?
El genetista generalmente diagnosticará la microsomía hemifacial con un examen físico de su hijo y revisando su historial médico. No existe una prueba única para la microsomía hemifacial, pero se pueden usar varias pruebas para confirmar un diagnóstico. Las posibles pruebas de diagnóstico incluyen: Radiografías de la cabeza.
¿Se puede corregir la microsomía hemifacial?
La cirugía de microsomía hemifacial para niños puede incluir uno o más procedimientos para corregir el subdesarrollo de los huesos y los tejidos blandos de la cara. Las cirugías comunes para los niños que enfrentan HFM incluyen: Bajar la mandíbula superior para que coincida con el lado opuesto y alargar la mandíbula inferior. Uso de un injerto óseo para alargar la mandíbula.
¿La microsomía hemifacial es una discapacidad?
Según el Children’s Hospital of Philadelphia, la microsomía hemifacial es la segunda discapacidad congénita facial más común (después del paladar hendido). Afecta a uno de cada 3.500 a 4.000 nacimientos. Es genético y comienza en el útero. La mandíbula inferior parece más pequeña de lo normal.
¿La microsomía hemifacial afecta al cerebro?
Además de sus diferencias en la apariencia facial, los niños con HFM tienen un mayor riesgo de pérdida de la audición, problemas del habla y problemas de alimentación. Dada la asociación entre el rostro y el cerebro en desarrollo,10 se ha pensado que los niños con HFM tienen déficits neuropsicológicos.
¿Qué causa la microsomía craneofacial?
Las posibles causas incluyen cambios en los genes (mutaciones). El uso de ciertos medicamentos durante el embarazo también puede aumentar el riesgo de CFM. Puede ser causado por una combinación de factores genéticos y ambientales. Para la mayoría de los niños, la microsomía craneofacial no se transmite de padres a hijos (heredada).
¿La microsomía hemifacial es progresiva?
Estos datos demuestran que la microsomía hemifacial es progresiva y subraya la importancia de la corrección quirúrgica temprana de la asimetría mandibular en este trastorno.
¿Qué tan rara es la microsomía hemifacial?
La microsomía hemifacial es el segundo defecto congénito facial más común detrás del labio hendido y el paladar hendido, y afecta a uno de cada 3500 a 4000 nacimientos.
¿Qué es el síndrome de Noonan?
El síndrome de Noonan es un trastorno genético que impide el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Una persona puede verse afectada por el síndrome de Noonan en una amplia variedad de formas. Estos incluyen características faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo.
¿Se puede ver el síndrome de Goldenhar en una ecografía?
Conclusiones: El síndrome de Goldenhar es una anormalidad rara que podría diagnosticarse prenatalmente utilizando métodos de imagen no invasivos como la ecografía y la resonancia magnética.
¿Qué es el síndrome de Crouzon?
El síndrome de Crouzon es un trastorno genético raro. Es una forma de craneosinostosis, una condición en la que hay una fusión prematura de las articulaciones fibrosas (suturas) entre ciertos huesos del cráneo. Las suturas permiten que la cabeza de un bebé crezca y se expanda. Eventualmente, estos huesos se fusionan para formar el cráneo.
¿Es una cara asimétrica un defecto de nacimiento?
La microsomía hemifacial es una diferencia facial congénita común que provoca un desarrollo asimétrico de la cara. Hemifacial ha sido llamado muchos términos como el síndrome de Goldenhar y el espectro oculo-auriculo-vertebral. Todos son la misma condición.
¿Se puede corregir la asimetría facial?
La asimetría facial puede ser el resultado de problemas congénitos, traumatismos o una cirugía o tratamiento previo. En algunos casos, la asimetría puede afectar no solo la forma, sino también la función de los ojos, la nariz y la boca. A menudo, la mandíbula inferior está dispareja con el resto de la cara, lo que puede corregirse con cirugía ortognática.
¿Qué causa la deformación de la cara?
La parálisis de Bell, también conocida como parálisis facial, puede ocurrir a cualquier edad. Se desconoce la causa exacta, pero se cree que es el resultado de la hinchazón e inflamación del nervio que controla los músculos de un lado de la cara. Puede ser una reacción que ocurre después de una infección viral.
¿El craneofacial es hereditario?
La microsomía craneofacial ocurre con mayor frecuencia en un solo individuo en una familia y no se hereda.
¿Qué es la deformidad craneofacial?
Las malformaciones craneofaciales, incluida la craneosinostosis, son el resultado de la fusión prematura o anormal del cráneo o los huesos faciales de un bebé. Cuando los huesos se fusionan demasiado pronto, el cerebro puede dañarse a medida que crece y no puede expandirse adecuadamente, y el bebé puede desarrollar problemas neurológicos.
¿Qué es la hipoplasia mandibular?
La hipoplasia mandibular se refiere a una mandíbula subdesarrollada y pequeña. Cuando una mandíbula es demasiado pequeña, es posible que los dientes no se alineen bien y provoquen una mordida inferior o inferior.
¿Qué es la hipertrofia hemifacial?
La hipertrofia hemifacial (también denominada hemihipertrofia facial, hemihiperplasia facial o enfermedad de Friedreich) abreviada como (HFH) es una enfermedad congénita rara caracterizada por un agrandamiento unilateral de la cabeza y los dientes.
¿Qué es la hiperplasia hemifacial?
La hiperplasia hemifacial es una rara anomalía del desarrollo caracterizada por marcados tejidos faciales unilaterales. Involucra tejidos blandos orofaciales, huesos de la cara y dientes. La causa sigue siendo ambigua, aunque se han informado varios factores predisponentes.
¿La microtia se hereda?
En la mayoría de los casos, la microtia no se hereda genéticamente. En el 95% de los niños con microtia, no hay antecedentes familiares de microtia u otras anomalías importantes del oído en el lado paterno o materno de la familia.
¿Cómo se llama cuando un lado de la cara es más grande que el otro?
Tener rasgos que no se reflejan perfectamente entre sí en ambos lados de la cara se llama asimetría. Casi todo el mundo tiene algún grado de asimetría en la cara. Pero algunos casos de asimetría son más notorios que otros. Las lesiones, el envejecimiento, el tabaquismo y otros factores pueden contribuir a la asimetría.
¿Qué tan raro es el síndrome de Goldenhar?
También conocido como espectro oculo-auriculo-vertebral o OAV, el síndrome de Goldenhar fue documentado por primera vez en 1952 por Maurice Goldenhar, oftalmólogo y médico general. Afecta a uno de cada 3.000-5.000 nacimientos.
¿Cómo se prueba el síndrome de Crouzon?
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Crouzon?
En el Boston Children’s Hospital, un genetista y cirujano craneofacial capacitado puede confirmar un diagnóstico de síndrome de Crouzon. Evaluarán a su bebé y es posible que ordenen una radiografía y/o una tomografía computarizada (TC) para confirmar el diagnóstico.