Siempre que no haya pérdida de material genético, la translocación es equilibrada (es decir, no hay pérdida ni ganancia de material genético) y por lo general resulta en un desarrollo normal. En raras ocasiones, las rupturas ocurren dentro de un gen o separan un gen de su elemento de control, lo que puede conducir a un fenotipo.
¿Están equilibradas todas las translocaciones recíprocas?
Las translocaciones recíprocas ocurren debido al intercambio de material cromosómico entre dos cromosomas no homólogos. Cuando la cantidad de material genético está equilibrada, no hay efecto fenotípico en el individuo debido a un complemento equilibrado de genes.
¿La translocación recíproca es lo mismo que la translocación equilibrada?
Los extremos de dos cromosomas cambian de lugar. A la derecha, una translocación equilibrada. Esto se llama translocación recíproca. Su genetista se ofrecerá a evaluar a otros miembros de su familia para averiguar si su translocación es nueva o familiar.
¿Son malas las translocaciones recíprocas?
Los individuos que son portadores de una translocación recíproca balanceada o robertsoniana son fenotípicamente normales; sin embargo, existe la probabilidad de que tengan un riesgo significativamente mayor de producción de gametos desequilibrada (7).
¿Cómo saber si la translocación está equilibrada?
La mayoría de las personas con translocación equilibrada no sufren efectos nocivos y, a menudo, no se diagnostican hasta que sufren problemas de infertilidad. Los errores de translocación equilibrada se diagnostican mediante el cariotipo. Se recogen muestras de sangre de cada progenitor y se analizan para la translocación.
¿Puede NGS detectar translocaciones equilibradas?
En resumen, nuestro resultado sugirió que WGS de baja cobertura puede detectar translocaciones equilibradas de manera confiable y puede mapear puntos de ruptura con precisión en comparación con los procedimientos convencionales. WGS puede reemplazar los métodos citogenéticos en el diagnóstico de portadores de translocación equilibrada en la clínica.
¿Qué tan comunes son las translocaciones balanceadas?
Las translocaciones cromosómicas equilibradas, en las que secciones de cromosomas cambian su posición geográfica en el mapa cromosómico sin pérdida o ganancia de material genético importante, son una causa importante de abortos espontáneos recurrentes porque son comunes; una de cada 500 personas lleva una translocación equilibrada.
¿Cuándo ocurren las translocaciones?
Las translocaciones ocurren cuando los cromosomas se rompen durante la meiosis y el fragmento resultante se une a otro cromosoma. Translocaciones recíprocas: en una translocación recíproca equilibrada (fig. 2.3), el material genético se intercambia entre dos cromosomas sin pérdida aparente.
¿Cuándo ocurren las translocaciones robertsonianas?
Una translocación robertsoniana se produce cuando los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos se fusionan en el centrómero y se pierden los dos brazos cortos. Si, por ejemplo, los brazos largos de los cromosomas 13 y 14 se fusionan, no se pierde material genético significativo y la persona es completamente normal a pesar de la translocación.
¿Los humanos somos poliploides?
Humanos. La verdadera poliploidía rara vez ocurre en humanos, aunque las células poliploides se encuentran en tejidos muy diferenciados, como el parénquima hepático, el músculo cardíaco, la placenta y la médula ósea. La aneuploidía es más común. La triploidía, por lo general debida a la poliespermia, ocurre en cerca de 2 a 3% de todos los embarazos humanos y ~15% de los abortos espontáneos.
¿Cuál es un ejemplo de translocación recíproca?
Un ejemplo prototípico de este fenómeno está representado por el cromosoma Filadelfia asociado con el linfoma/leucemia humana. Esta anomalía cromosómica específica consiste en una translocación entre los brazos largos de los cromosomas 9 y 22 y se observa en el 85 % de los pacientes con leucemia mielógena crónica.
¿Cuáles son los tres tipos de translocación?
14.1 Tipos de translocaciones 1. Translocaciones simples (incluye una ruptura) 2. Translocaciones recíprocas (involucra dos rupturas) 3. Translocaciones de tipo turno (involucran tres rupturas) 4.
¿Qué sucede durante la translocación recíproca?
En una translocación recíproca, dos cromosomas diferentes han intercambiado segmentos entre sí. En una translocación robertsoniana, un cromosoma completo se une a otro en el centrómero. El centrómero es la parte central de un cromosoma que parece pellizcado entre los brazos p y q.
¿Son raras las translocaciones?
Esto es lo que hace que la mayoría de las translocaciones específicas sean extremadamente raras, incluso únicas. Sin embargo, se encuentran repetidamente algunas translocaciones equilibradas. Una es una translocación entre el cromosoma 11 y el cromosoma 22 y se conoce como translocación 11;22 y otra es una translocación entre los brazos cortos de los cromosomas 4 y 8.
¿Qué tipo de aneuploidía es responsable del síndrome de Turner en humanos?
Aproximadamente la mitad de las personas con el síndrome de Turner tienen monosomía X, lo que significa que cada célula del cuerpo del individuo tiene solo una copia del cromosoma X en lugar de los dos cromosomas sexuales habituales. El síndrome de Turner también puede ocurrir si uno de los cromosomas sexuales falta parcialmente o se reorganiza en lugar de estar completamente ausente.
¿Se puede tener un cromosoma XXY?
El síndrome de Klinefelter es una condición genética en la que un niño nace con un cromosoma X adicional. En lugar de los típicos cromosomas XY en los hombres, tienen XXY, por lo que esta condición a veces se denomina síndrome XXY.
¿Cuál es la esperanza de vida de la translocación robertsoniana?
Los bebés que nacen con el síndrome de Patau rara vez viven más de un año. Otras monosomías y trisomías que pueden ocurrir con translocaciones robertsonianas no son viables. Esta es la razón por la que tener una translocación robertsoniana conlleva un mayor riesgo de aborto espontáneo.
¿Cómo se prueba la translocación robertsoniana?
La trisomía 13 de tipo translocación robertsoniana se puede detectar mediante tecnología de diagnóstico prenatal, que incluye citogenética molecular y análisis de cariotipo tradicional. Las diferentes tecnologías de diagnóstico deben distinguirse claramente y aplicarse correctamente.
¿Las personas con translocación robertsoniana pueden tener hijos?
Muchas personas con translocación robertsoniana tienen hijos sanos. Sin embargo, la condición puede afectar sus posibilidades de tener una familia. Las mujeres con la translocación pueden tener dificultades para quedar embarazadas. También tienen una mayor probabilidad de tener un aborto espontáneo que aquellos sin translocación robertsoniana.
¿Cómo se identifican las translocaciones cromosómicas?
Existen múltiples técnicas para detectar translocaciones cromosómicas definitorias y otras anomalías, incluido el análisis citogenético convencional, la hibridación in situ con fluorescencia (FISH), el cariotipo espectral (SKY), el análisis de micromatrices de ADN, el análisis de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y el análisis inmunohistoquímico (IHC).
¿Cómo se escriben las translocaciones?
Denotación. El Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (ISCN) se utiliza para indicar una translocación entre cromosomas. La designación t(A;B)(p1;q2) se usa para indicar una translocación entre el cromosoma A y el cromosoma B.
¿Qué situación provoca una eliminación?
Las deleciones ocurren cuando hay una recombinación homóloga pero desigual entre secuencias de genes. Secuencias similares en el genoma humano pueden cruzarse durante la mitosis o la meiosis, dando como resultado una porción más corta de la secuencia del gen.
¿Cómo se trata la translocación equilibrada?
No existe cura para la translocación equilibrada y, en la mayoría de los casos, el único efecto adverso para la salud son los abortos espontáneos recurrentes. Para las parejas afectadas por una translocación equilibrada, las probabilidades están a favor de un embarazo exitoso en algún momento, pero los abortos espontáneos repetidos obviamente pueden ser difíciles de sobrellevar emocionalmente.
¿Qué es una translocación robertsoniana equilibrada?
En forma equilibrada, una translocación robertsoniana toma el lugar de dos cromosomas acrocéntricos y no genera problemas para la persona que la porta. Pero en forma desequilibrada, las translocaciones robertsonianas producen un desequilibrio cromosómico y causan síndrome de malformaciones múltiples y retraso mental.
¿Cómo se produce la translocación desequilibrada?
Una translocación desequilibrada ocurre cuando un feto hereda un cromosoma con material genético extra o faltante de un padre con una translocación equilibrada.