Historia. En 1956, Moshe Wolman, junto con otros dos médicos, publicaron el primer estudio de caso de una deficiencia de LAL en un niño nacido de judíos persas estrechamente emparentados; 12 años después se publicó un estudio de caso sobre un niño mayor, que resultó ser el primer estudio de caso de LAL-D.
¿Qué es la deficiencia de lipasa ácida lisosomal?
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal es una afección hereditaria caracterizada por problemas con la descomposición y el uso de grasas y colesterol en el cuerpo (metabolismo de los lípidos). En las personas afectadas, se acumulan cantidades dañinas de grasas (lípidos) en las células y tejidos de todo el cuerpo, lo que generalmente provoca una enfermedad hepática.
¿Cómo se diagnostica la deficiencia de lipasa ácida lisosomal?
LAL-D se diagnostica mediante un análisis de sangre que mide la actividad de la enzima LAL. Otras pruebas de apoyo que su proveedor de atención médica puede ordenar incluyen pruebas genéticas y una biopsia de hígado.
¿Existe una cura para la deficiencia de lipasa ácida lisosomal?
Tratamientos para la deficiencia de lipasa ácida lisosomal Si bien no existe una cura para la LALD, hay opciones de tratamiento disponibles. La terapia de reemplazo de enzimas (ERT) es un tratamiento que se basa en reemplazar la enzima lipasa ácida lisosomal que falta o no funciona correctamente para las personas con LALD.
¿Qué hace el gen LIPA?
Función normal El gen LIPA proporciona instrucciones para producir una enzima llamada lipasa ácida lisosomal. Esta enzima se encuentra en compartimentos celulares llamados lisosomas, que digieren y reciclan materiales que la célula ya no necesita. La lipasa ácida lisosomal descompone las grasas (lípidos) como los triglicéridos y los ésteres de colesterilo.
¿Qué es la enfermedad de la lipasa ácida?
Definición. La enfermedad o deficiencia de la lipasa ácida ocurre cuando falta o falta la enzima necesaria para descomponer ciertas grasas que normalmente el cuerpo digiere, lo que resulta en la acumulación tóxica de estas grasas en las células y tejidos del cuerpo.
¿Qué es la enfermedad de Wolman?
La enfermedad de Wolman es un tipo de deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL); un trastorno genético raro caracterizado por la ausencia total de una enzima conocida como lipasa ácida lisosomal (LIPA o LAL). Esta enzima es necesaria para descomponer (metabolizar) ciertas grasas (lípidos) en el cuerpo.
¿Cuántas personas tienen LALD?
Se estima que la prevalencia de CESD es de 1 en 40.000 personas. La deficiencia de la enzima LAL conduce a una acumulación de grasa en el hígado, el bazo y otras partes del cuerpo. En niños y adultos, es posible que la enfermedad no se reconozca fácilmente porque las personas pueden sentirse bien y no tener síntomas.
¿Qué tipo de enzima es la lipasa ácida lisosomal?
La lipasa ácida lisosomal (LAL), codificada por el gen de la lipasa A (LIPA) en humanos, es la única enzima conocida activa a un pH ácido en el lisosoma que hidroliza los ésteres de colesterilo (CE) y los triglicéridos.
¿Cómo se hereda la enfermedad de Niemann Pick?
Las mutaciones del gen Niemann-Pick se transmiten de padres a hijos en un patrón llamado herencia autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen para que el niño se vea afectado. Niemann-Pick es una enfermedad progresiva y no tiene cura.
¿Qué significa cuando su lipasa es baja?
Un nivel bajo de lipasa en la sangre puede indicar un daño permanente en las células productoras de lipasa en el páncreas. Esto puede ocurrir en enfermedades crónicas que afectan al páncreas, como la fibrosis quística.
¿A qué afecta la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos, aumentando el riesgo de fracturas dolorosas. También puede interferir con el suministro de sangre a los huesos, lo que puede provocar la muerte de partes del hueso. Trastornos de la sangre. Una disminución de glóbulos rojos sanos (anemia) puede provocar fatiga severa.
¿Qué son los trastornos de almacenamiento lisosomal?
Las enfermedades de almacenamiento lisosomal son enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por una acumulación anormal de varios materiales tóxicos en las células del cuerpo como resultado de deficiencias enzimáticas.
¿Qué son los lisosomas?
Los lisosomas son orgánulos unidos a la membrana con funciones en los procesos involucrados en la degradación y el reciclaje de los desechos celulares, la señalización celular y el metabolismo energético. Los defectos en los genes que codifican proteínas lisosomales causan trastornos de almacenamiento lisosomal, en los que la terapia de reemplazo enzimático ha resultado exitosa.
¿La insuficiencia hepática es hereditaria?
La forma primaria de esta enfermedad es una de las enfermedades hereditarias más comunes en los EE. UU.: hasta una de cada 200 personas tiene la enfermedad, muchas sin saberlo. Cuando un miembro de la familia tiene este trastorno, los hermanos, los padres y los niños también están en riesgo.
¿Cuáles son los trastornos de almacenamiento lisosomal y cuáles son los síntomas?
Síntomas de las enfermedades de almacenamiento lisosomal
Retraso en el desarrollo intelectual y físico.
Convulsiones.
Deformidades faciales y otras deformidades óseas.
Rigidez y dolor en las articulaciones.
Respiración dificultosa.
Problemas con la visión y la audición.
Anemia, hemorragias nasales y sangrado o moretones fáciles.
Abdomen hinchado debido al agrandamiento del bazo o del hígado.
¿Qué produce la lipasa en el cuerpo?
Lipasa hepática, que es producida por el hígado y regula el nivel de grasas (lípidos) en la sangre. Lipasa pancreática, que es producida por el páncreas y liberada al comienzo del intestino delgado (duodeno) para continuar con la digestión de las grasas.
¿Qué hace la lipasa pancreática?
La lipasa pancreática suele ser secretada por el páncreas y transferida al duodeno para participar en la hidrólisis y digestión de grasas, ésteres de colesterol y vitaminas liposolubles (Carrière et al., 1994).
¿Los lisosomas tienen lipasa?
Todos hemos aprendido en los libros de texto que “los lisosomas contienen hidrolasas capaces de degradar todo tipo de moléculas intracelulares que incluyen proteasas, glucosidasas, nucleotidasas y lipasas”. Hasta la fecha, la única explicación lógica para la presencia de lipasas dentro de los lisosomas era la degradación de las lipoproteínas.
¿Cómo se transmite la enfermedad del hígado?
Los parásitos y virus pueden infectar el hígado, causando inflamación que reduce la función hepática. Los virus que causan daño hepático pueden propagarse a través de la sangre o el semen, los alimentos o el agua contaminados o el contacto cercano con una persona infectada.
¿Por qué se acumula un exceso de lípidos en personas con enfermedad de Wolman?
La enfermedad de Wolman es una enfermedad congénita caracterizada por un metabolismo alterado de las grasas (lípidos). Es el tipo más grave de deficiencia de lipasa ácida lisosomal. La deficiencia de lipasa ácida lisomal provoca una acumulación de lípidos (grasas) en los órganos del cuerpo y depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales.
¿Cuáles son los síntomas de la abetalipoproteinemia?
Dichos síntomas incluyen heces pálidas, voluminosas y malolientes (esteatorrea), diarrea, vómitos e hinchazón (distensión) del abdomen. Los bebés afectados a menudo no aumentan de peso ni crecen al ritmo esperado (retraso en el crecimiento). Estos síntomas son el resultado de una mala absorción de grasas de la dieta.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Alpers?
La mayoría de las personas con la enfermedad de Alpers no muestran síntomas al nacer y se desarrollan normalmente durante semanas o años antes de la aparición de los síntomas. El diagnóstico se establece mediante la prueba del gen POLG.
¿La enfermedad de Wilson puede causar cirrosis?
Sin tratamiento, la enfermedad de Wilson puede ser fatal. Las complicaciones graves incluyen: Cicatrización del hígado (cirrosis).
¿Qué son las enfermedades por almacenamiento de glucógeno?
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno (GSD, por sus siglas en inglés) es una condición rara que cambia la forma en que el cuerpo usa y almacena glucógeno, una forma de azúcar o glucosa. El glucógeno es una fuente principal de energía para el cuerpo. El glucógeno se almacena en el hígado. Cuando el cuerpo necesita má