La enfermedad fue descrita por primera vez en la segunda mitad del siglo XIX. En 1900, Oskar Minkowski publicó sus observaciones sobre las agrupaciones familiares [1]. La esferocitosis hereditaria pertenece a las anemias hemolíticas congénitas, denominadas así por el aspecto microscópico de los esferocitos en un frotis de sangre.
¿Dónde se originó la esferocitosis hereditaria?
La esferocitosis hereditaria se encuentra más comúnmente (aunque no exclusivamente) en familias del norte de Europa y japonesas, aunque se estima que el 25 % de los casos se deben a mutaciones espontáneas. Un paciente tiene un 50% de posibilidades de transmitir la mutación a cada uno de sus descendientes.
¿Dónde se encuentra la esferocitosis?
Los esferocitos se encuentran en el frotis de sangre, por lo general representan del 15% al 20% de las células. La presencia de esferocitos en la sangre puede confirmarse mediante una prueba de fragilidad osmótica (sin embargo, la prueba de fragilidad osmótica no es específica para la esferocitosis hereditaria y puede ser anormal en anemias inmunológicas y otras anemias hemolíticas).
¿Es la esferocitosis una enfermedad rara?
La esferocitosis hereditaria ocurre en 1 de cada 2000 personas de ascendencia del norte de Europa. Esta condición es la causa más común de anemia hereditaria en esa población. Se desconoce la prevalencia de la esferocitosis hereditaria en personas de otros orígenes étnicos, pero es mucho menos común.
¿Qué tan común es la esferocitosis?
La HS afecta aproximadamente a 1 de cada 2000 personas en América del Norte. También se han informado personas con HS en otras áreas del mundo. La HS es causada por cambios genéticos en cinco genes diferentes; ANK1, SLC4A1, SPTA1, SPTB y EPB42. La edad de inicio varía, pero a menudo ocurre entre los 3 y los 7 años de edad.
¿Por qué es mala la esferocitosis?
Estos esferocitos son anormales, frágiles y tienen una vida útil corta en comparación con los glóbulos rojos normales. Las células ponen a prueba la capacidad del bazo para eliminar los glóbulos rojos anormales y sus productos, y esto puede provocar un agrandamiento del bazo (esplenomegalia) y problemas de enfermedad de la vesícula biliar.
¿Puedes donar sangre si tienes esferocitosis?
1. No debe donar si: Hemólisis clínicamente significativa.
¿La esferocitosis hereditaria es fatal?
En general, la perspectiva (pronóstico) a largo plazo para las personas con esferocitosis hereditaria (HS) suele ser buena con tratamiento. Sin embargo, puede depender de la gravedad de la condición en cada persona. La HS a menudo se clasifica como leve, moderada o grave.
¿La esferocitosis te cansa?
La fatiga puede ser un síntoma de esferocitosis hereditaria (HS) y, a menudo, se asocia con anemia en las personas afectadas.
¿Se puede vivir sin bazo?
Algunas personas nacen sin bazo o necesitan extirparlo debido a una enfermedad o lesión. El bazo es un órgano del tamaño de un puño que se encuentra en la parte superior izquierda del abdomen, al lado del estómago y detrás de las costillas izquierdas. Es una parte importante de su sistema inmunológico, pero puede sobrevivir sin ella.
¿Se puede curar la esferocitosis?
No hay cura para la HS, pero se puede tratar. La gravedad de sus síntomas determinará qué curso de tratamiento recibirá. Las opciones incluyen: Cirugía: en la enfermedad moderada o grave, la extirpación del bazo puede prevenir las complicaciones comunes que resultan de la esferocitosis hereditaria.
¿A qué se debe la esferocitosis?
La esferocitosis hereditaria es un trastorno sanguíneo hereditario. Ocurre debido a un problema con los glóbulos rojos (RBC). En lugar de tener forma de disco, las células son redondas como una esfera. Estos glóbulos rojos (llamados esferocitos) son más frágiles que los glóbulos rojos en forma de disco.
¿Es la esferocitosis un trastorno autoinmune?
La esferocitosis puede estar presente en la anemia hemolítica autoinmune en la que los autoanticuerpos reaccionan con los glóbulos rojos y provocan alteraciones en sus membranas que incluyen la lisis de los glóbulos rojos. Los esferocitos pueden desarrollarse durante esta destrucción de glóbulos rojos.
¿Cómo se descubrió la esferocitosis hereditaria?
La enfermedad se confirma mediante la detección genética molecular de la mutación del gen SEC23B. Otras formas de anemia hemolítica congénita: los defectos enzimáticos hereditarios o los defectos estructurales de los genes de la hemoglobina causan anemias hemolíticas. El hemograma diferencial microscópico a menudo guía los procedimientos de diagnóstico posteriores.
¿Cómo se maneja la esferocitosis hereditaria?
Los recién nacidos con hiperbilirrubinemia grave causada por esferocitosis hereditaria (HS) tienen riesgo de querníctero. Estos bebés deben ser tratados con fototerapia y/o exanguinotransfusión según esté clínicamente indicado.
¿La esferocitosis hereditaria afecta al hígado?
Presentamos el caso de una mujer de 33 años con esferocitosis hereditaria y hemocromatosis por homocigosidad para la mutación C282Y del gen HFE. La herencia conjunta de ambas condiciones condujo a una sobrecarga severa de hierro y cirrosis hepática a una edad temprana.
¿Qué prueba es anormal en la esferocitosis hereditaria?
La sensibilidad de las pruebas de fragilidad osmótica con NaCl, comúnmente considerada el estándar de oro para el diagnóstico de esferocitosis hereditaria, fue del 68 % en sangre fresca y del 81 % en sangre incubada, y disminuyó aún más en los casos compensados (53 % y 64 %, respectivamente).
¿Puede la esferocitosis causar plaquetas altas?
Las posibles complicaciones a largo plazo incluyen infección, trombosis de la vena porta y obstrucción intestinal. Algunos pacientes que se han sometido a una esplenectomía pueden tener un recuento alto de plaquetas.
¿La esferocitosis hereditaria es Coombs positiva?
Los esferocitos se encuentran en las anemias hemolíticas inmunológicamente mediadas y en la esferocitosis hereditaria, pero las primeras tendrían una prueba de Coombs directa positiva y la segunda no.
¿Qué es la hemólisis de eritrocitos?
La hemólisis es la destrucción de los glóbulos rojos. La hemólisis puede ocurrir debido a diferentes causas y conduce a la liberación de hemoglobina en el torrente sanguíneo. Los glóbulos rojos normales (eritrocitos) tienen una vida útil de unos 120 días. Después de que mueren, se descomponen y el bazo los elimina de la circulación.
¿Qué defectos proteicos pueden causar esferocitosis hereditaria?
La esferocitosis hereditaria (HS) es un trastorno hemolítico familiar asociado con una variedad de mutaciones que conducen a defectos en las proteínas de la membrana de los glóbulos rojos (RBC). También es una de las causas más comunes de anemia hemolítica por defecto de membrana.
¿Por qué se realiza la esplenectomía en la esferocitosis hereditaria?
La hemólisis dentro del bazo es el principal determinante de la destrucción de eritrocitos en pacientes con HS. La esplenectomía elimina el primario?
¿cementerio?
para los esferocitos y, por lo tanto, elimina la anemia y la hiperbilirrubinemia y reduce el alto número de reticulocitos a niveles casi normales.
¿Qué órgano se hace cargo después de la extirpación del bazo?
Después de la esplenectomía, las funciones del bazo suelen ser asumidas por otros órganos, como el hígado, la médula ósea y los ganglios linfáticos. Hasta el 30 % de las personas tienen un segundo bazo (llamado bazo accesorio), que suelen ser muy pequeños pero pueden crecer y funcionar cuando se extirpa el bazo principal.
¿Es la esferocitosis y la enfermedad de células falciformes?
En varios trastornos hereditarios, los glóbulos rojos se vuelven esféricos (en la esferocitosis hereditaria), ovalados (en la eliptocitosis hereditaria) o en forma de hoz (en la enfermedad de células falciformes). En la enfermedad de células falciformes, los glóbulos rojos contienen una forma anormal de hemoglobina (la proteína que transporta el oxígeno).
¿La esplenectomía afecta la esperanza de vida?
Aunque la serie de pacientes es pequeña, parece que la esplenectomía no tuvo un efecto adverso sobre la esperanza de vida. El estado hematológico y la calidad de vida mejoraron después de la esplenectomía en 17 de 19 pacientes.