Discusión General. La deficiencia múltiple de sulfatasa (MSD) es un trastorno genético ultra raro en el que todas las enzimas sulfatasas conocidas no pueden activarse completamente por la enzima generadora de formilglicina (FGE), que está codificada por el gen SUMF1.
¿La deficiencia múltiple de sulfatasas es fatal?
La Deficiencia Múltiple de Sulfatasa (MSD) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal rara y fatal que afecta a todo el cuerpo. Con MSD, el cuerpo no descompone ni filtra los desechos celulares naturales que se producen en las funciones celulares cotidianas.
¿Qué es la multideficiencia?
La deficiencia múltiple de sulfatasa es una condición que afecta principalmente al cerebro, la piel y el esqueleto. Debido a que los signos y síntomas de la deficiencia múltiple de sulfatasa varían ampliamente, los investigadores han dividido la afección en tres tipos: neonatal, infantil tardía y juvenil.
¿Qué es la deficiencia de sulfatasa placentaria?
La deficiencia de sulfatasa es probablemente un defecto congénito de las enzimas placentarias ligado al cromosoma X, específico del sexo. No es necesaria una terapia especial, pero el diagnóstico anteparto es importante porque este trastorno benigno debe discriminarse de la hipoplasia suprarrenal fetal más grave.
¿Qué es la deficiencia de esteroide sulfatasa?
Resumen: La deficiencia de esteroide sulfatasa placentaria es un trastorno genético recientemente informado en la literatura médica. La mayoría de los casos documentados de deficiencia de sulfatasa placentaria se han caracterizado por retraso en el inicio del trabajo de parto, falta de dilatación cervical y relativa refractariedad a los agentes oxitócicos y la amniotomía.
¿Cuáles son los diferentes tipos de ictiosis?
Se observan cinco tipos distintos de ictiosis hereditaria, a saber: ictiosis vulgar, ictiosis lamelar, hiperqueratosis epidermolítica, eritrodermia ictiosiforme congénita e ictiosis ligada al cromosoma X.
¿Cuándo aparece la ictiosis?
Los síntomas de la ictiosis incluyen piel gruesa, escamosa, seca y agrietada. Si su hijo tiene ictiosis, su piel puede parecer normal al nacer, pero luego se seca gradualmente y se vuelve escamosa. Los síntomas suelen aparecer a la edad de cinco años.
¿Qué es el síndrome de post madurez?
El síndrome de “dismadurez” o “postmadurez” se refiere a un feto cuyo aumento de peso en el útero después de la fecha de parto se ha detenido, generalmente debido a un problema con el suministro de sangre al feto a través de la placenta, lo que lleva a la desnutrición.
¿Cuáles son las causas del Oligohidramnios?
¿Qué causa el oligohidramnios?
Tu bolsa de agua se rompe antes de entrar en trabajo de parto.
Bajo crecimiento fetal.
Su embarazo va más allá de su fecha de parto.
Defectos congénitos (probablemente problemas renales y del tracto urinario)
Está embarazada de gemelos idénticos que comparten una placenta (llamado síndrome de transfusión de gemelo a gemelo)
¿Qué es la enfermedad MSD?
La deficiencia múltiple de sulfatasa (MSD) es un trastorno genético ultra raro en el que todas las enzimas sulfatasas conocidas no pueden activarse completamente por la enzima generadora de formilglicina (FGE), que está codificada por el gen SUMF1.
¿A qué afecta la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos, aumentando el riesgo de fracturas dolorosas. También puede interferir con el suministro de sangre a los huesos, lo que puede provocar la muerte de partes del hueso. Trastornos de la sangre. Una disminución de glóbulos rojos sanos (anemia) puede provocar fatiga severa.
¿Qué hacen las Sulfatasas?
Las sulfatasas se encuentran en los lisosomas de una célula y funcionan para descomponer los azúcares y las grasas complejos. Las mutaciones en el gen SUMF1 dan como resultado la falta de FGE que funcione correctamente, lo que a su vez conduce a una producción deficiente de enzimas sulfatasas.
¿Qué es la Mucolipidosis?
Las mucolipidosis (ML) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que afectan la capacidad del organismo para llevar a cabo la renovación normal de diversos materiales dentro de las células. En ML, se acumulan cantidades anormales de carbohidratos y materiales grasos (lípidos) en las células.
¿Cómo se hereda la enfermedad de Niemann Pick?
Las mutaciones del gen Niemann-Pick se transmiten de padres a hijos en un patrón llamado herencia autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen para que el niño se vea afectado. Niemann-Pick es una enfermedad progresiva y no tiene cura.
¿Qué es la enfermedad de Austin?
La deficiencia múltiple de sulfatasa (MSD), también conocida como enfermedad de Austin o mucosulfatidosis, es una enfermedad de almacenamiento lisosomal autosómica recesiva muy rara causada por una deficiencia en múltiples enzimas sulfatasa, o en la enzima generadora de formilglicina, que activa las sulfatasas. Es similar a la mucopolisacaridosis.
¿Qué son las mucopolisacaridosis?
La mucopolisacaridosis se refiere a un grupo de afecciones hereditarias en las que el cuerpo no puede descomponer adecuadamente los mucopolisacáridos (cadenas largas de moléculas de azúcar que se encuentran en todo el cuerpo).
¿Beber agua puede aumentar el líquido amniótico?
Beba más líquidos Según un estudio, la hidratación es muy útil para aumentar los niveles de líquido amniótico en mujeres entre 37 y 41 semanas de embarazo. Si bien se necesita más investigación, una revisión de la base de datos Cochrane también encontró que la simple hidratación aumenta los niveles de líquido amniótico.
¿Cuáles son los síntomas del oligohidramnios?
Signos y síntomas de oligohidramnios
Fuga del líquido amniótico.
Líquido amniótico bajo en una ecografía.
Medidas de tamaño más pequeñas de lo normal para la edad gestacional.
Bajo aumento de peso materno.
Preparto Rotura de membranas.
Malestar abdominal.
Caída repentina de la frecuencia cardíaca fetal.
¿Cuál es el tratamiento del Oligohidramnios?
Conclusiones: La administración materna de 1-desamino-[8-D-arginina] vasopresina y agua por vía oral puede reducir y estabilizar la osmolaridad plasmática y aumentar el volumen de líquido amniótico. La terapia con 1-desamino-[8-D-arginina] vasopresina tiene potencial para la prevención y el tratamiento del oligohidramnios.
¿Cuáles son los signos de un bebé atrasado?
Algunos de esos síntomas son:
Piel seca, suelta y descamada.
Uñas demasiado grandes.
Gran cantidad de pelo en la cabeza.
Arrugas visibles en palmas y plantas de los pies.
Pequeña cantidad de grasa en el cuerpo.
Coloración verde, marrón o amarilla de la piel debido a que el bebé defeca en el útero.
Más alerta y “con los ojos muy abiertos”
¿Cuáles son las posibles causas de la posmadurez?
No se sabe por qué algunos embarazos duran más que otros. La posmadurez es más probable cuando una madre ha tenido uno o más embarazos posteriores a término. A veces, la fecha de vencimiento del embarazo de una madre se calcula mal porque no está segura de su último período menstrual.
¿Qué se puede hacer para la insuficiencia placentaria?
Administración. No existe un tratamiento efectivo disponible para la insuficiencia placentaria, pero el tratamiento de cualquier otra afección que pueda estar presente, como la diabetes o la presión arterial alta, puede ayudar al bebé en crecimiento. Una vez que su médico haya diagnosticado insuficiencia placentaria, es posible que lo controlen para detectar hipertensión.
¿La vaselina es buena para la ictiosis?
La vaselina es otra buena opción. Aplique un producto de venta libre que contenga urea, ácido láctico o una baja concentración de ácido salicílico dos veces al día. Los compuestos ácidos suaves ayudan a la piel a deshacerse de las células muertas de la piel. La urea ayuda a unir la humedad a la piel.
¿Cuál es el promedio de vida de una persona con ictiosis?
En el pasado, era raro que un bebé nacido con ictiosis de arlequín sobreviviera más allá de unos pocos días. Pero las cosas están cambiando, en gran parte debido a la mejora de los cuidados intensivos para recién nacidos y al uso de retinoides orales. Hoy en día, aquellos que sobreviven a la infancia tienen una expectativa de vida que se extiende hasta la adolescencia y los 20 años.
¿Qué crema es buena para la ictiosis?
Los especialistas en piel pueden recomendarte el uso de emolientes o cremas exfoliantes que contengan ingredientes conocidos como queratolíticos, como la urea, el ácido láctico o el ácido salicílico, que pueden ayudar a exfoliar y eliminar las escamas de la ictiosis. Estos pueden ser particularmente útiles para las palmas de las manos, la piel y las plantas de los pies.