La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que causan debilidad progresiva y pérdida de masa muscular. En la distrofia muscular, los genes anormales (mutaciones) interfieren con la producción de proteínas necesarias para formar músculos sanos.
¿Cuáles son los 3 tipos de distrofia muscular?
Hay 30 tipos diferentes de distrofia muscular que se clasifican en nueve categorías. Estas categorías son Becker, Congénita, Duchenne, Distal, Emery-Dreifuss, Facioescapulohumeral, Faja de extremidades, Miotónica y Oculofaríngea.
¿Cuál es la distrofia muscular más común?
La distrofia muscular miotónica es la forma más común de distrofia muscular diagnosticada en adultos. Afecta por igual a hombres y mujeres.
¿Cuáles son los dos tipos principales de distrofia muscular?
La más conocida de las distrofias musculares es la distrofia muscular de Duchenne (DMD), seguida de la distrofia muscular de Becker (DMB). Los síntomas son casi idénticos a los de Duchenne, pero menos graves; progresa más lentamente que Duchenne; supervivencia hasta la mediana edad.
¿Cuáles son las tres formas más comunes de distrofia muscular?
Hay nueve formas principales de distrofia muscular:
Miotónico.
Duchenne.
Becker.
Faja del miembro.
Facioescapulohumeral.
Congénito.
oculofaríngeo.
Distal.
¿Qué edad tiene la persona más anciana con distrofia muscular?
El paciente de mayor edad con DMD que conoce es un hombre de 54 años de los Países Bajos, que tenía dos hermanos con Duchenne; uno murió a los 15, el otro a los 41. “Conozco bastantes personas mayores con Duchenne que tienen todo tipo de mutaciones diferentes”, dijo Rey-Hastie.
¿Cuál es el promedio de vida de una persona con distrofia muscular?
Hasta hace poco, los niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD) no solían vivir más allá de la adolescencia. Sin embargo, las mejoras en la atención cardíaca y respiratoria significan que la esperanza de vida está aumentando, con muchos pacientes con DMD llegando a los 30 y algunos viviendo hasta los 40 y 50 años.
¿Se puede tener distrofia muscular a cualquier edad?
La distrofia muscular ocurre en ambos sexos y en todas las edades y razas. Sin embargo, la variedad más común, Duchenne, generalmente ocurre en niños pequeños. Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad o de transmitírsela a sus hijos.
¿Se puede curar la distrofia muscular?
Actualmente no existe una cura para la distrofia muscular (DM), pero una variedad de tratamientos pueden ayudar a controlar la afección. Dado que los diferentes tipos de MD pueden causar problemas bastante específicos, el tratamiento que reciba se adaptará a sus necesidades.
¿La distrofia muscular es dolorosa?
Es probable que el dolor en la FSHD sea multifactorial, incluidas las contribuciones de las mialgias y el estrés biomecánico relacionado con la debilidad muscular y los problemas posturales. Las ubicaciones más comunes para el dolor incluyen el hombro, el cuello, la parte inferior de la espalda y la parte inferior de las piernas.
¿En qué raza es más común la distrofia muscular?
Parece que la DMD es significativamente más común en hombres blancos que en hombres de otras razas.
¿Puede la distrofia muscular ocurrir más adelante en la vida?
Puede afectar a cualquier persona, desde adolescentes hasta adultos de 40 años. La distrofia muscular distal afecta los músculos de los brazos, piernas, manos y pies. Por lo general, aparece más tarde en la vida, entre los 40 y los 60 años. La distrofia muscular oculofaríngea comienza entre los 40 y los 50 años.
¿Pueden las mujeres tener distrofia muscular?
La distrofia muscular de Duchenne generalmente afecta a los hombres. Sin embargo, las mujeres también se ven afectadas en raras ocasiones. Aproximadamente el 8% de las mujeres portadoras de distrofia muscular de Duchenne (DMD) son portadoras manifiestas y tienen debilidad muscular hasta cierto punto.
¿Cuál es la diferencia entre la EM y la distrofia muscular?
Visión general. La distrofia muscular (DM) es un grupo de trastornos genéticos que debilita y daña gradualmente los músculos. La esclerosis múltiple (EM) es un trastorno inmunomediado del sistema nervioso central que interrumpe la comunicación entre el cerebro y el cuerpo y dentro del propio cerebro.
¿Qué es similar a la distrofia muscular?
Las enfermedades más frecuentemente confundidas con distrofia muscular fueron la polimiositis y el síndrome de “hipotonía benigna”. La polimiositis, con sus manifestaciones proteicas y curso variable, puede simular todas las formas de distrofia muscular tan estrechamente que la diferenciación se vuelve especialmente difícil.
¿Cómo se prueba la distrofia muscular?
Diagnóstico
Pruebas de enzimas. Los músculos dañados liberan enzimas, como la creatina quinasa (CK), en la sangre.
Prueba genética.
Biopsia muscular.
Pruebas de monitorización cardiaca (electrocardiografía y ecocardiograma).
Pruebas de control pulmonar.
Electromiografía.
¿Por qué no podemos curar la distrofia muscular?
Actualmente no existe una cura para la enfermedad y los pacientes con DMD tienen una expectativa de vida promedio de solo 26 años. Una mutación en el gen de la distrofina, que es importante para el mantenimiento de las fibras musculares, provoca la DMD. Las fibras musculares en personas con DMD son altamente susceptibles a las lesiones y tampoco pueden regenerarse.
¿Cuál es el primer síntoma de la distrofia muscular facioescapulohumeral?
La FSHD inicialmente puede implicar debilidad de los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. La debilidad facial puede resultar en movimientos limitados de los labios, causando dificultades para silbar, usar una pajilla o fruncir los labios. Las personas afectadas también pueden desarrollar una apariencia facial distintiva “similar a una máscara”.
¿El ejercicio ayuda a la distrofia muscular?
El ejercicio de intensidad baja y moderada mejoró la función muscular, cardíaca y respiratoria en un modelo animal de distrofia muscular de Duchenne, según un estudio de Northwestern Medicine.
¿Qué celebridad tiene distrofia muscular?
Gente
Reba McEntire.
Alyssa Milán.
Jerry Lewis (yo)
¿Cuáles son las etapas finales de la distrofia muscular?
En la última fase de Duchenne, suele haber una mayor dificultad para respirar. Las afecciones cardíacas y pulmonares potencialmente mortales son más probables. Se requiere un control regular del corazón y los pulmones, a menudo se necesitan medicamentos y es posible que se necesite asistencia respiratoria.
¿La distrofia muscular afecta el cerebro?
Los pasos en falso moleculares que interrumpen la función cerebral en la forma más común de distrofia muscular del adulto han sido revelados en un nuevo estudio. La distrofia miotónica se caracteriza por desgaste y debilidad muscular progresivos, así como por somnolencia, problemas de memoria y retraso mental.
¿Es rara la distrofia muscular de Ullrich?
En Muscular Dystrophy UK, reunimos a personas que viven con una de las 60 condiciones diferentes de desgaste muscular raras y muy raras. La mayoría de estos afectan a una de cada 1000 personas en el Reino Unido. Tengo una condición degenerativa rara llamada distrofia muscular congénita de Ullrich (UCMD).
¿Puede un hombre con distrofia muscular tener un bebé?
Los portadores pueden no tener ningún síntoma de enfermedad, pero pueden tener un hijo con la mutación o la enfermedad. Los portadores de DMD están en riesgo de cardiomiopatía. Aunque la DMD a menudo es hereditaria, es posible que una familia sin antecedentes de DMD tenga repentinamente un hijo con la enfermedad.
¿Por qué las mujeres no pueden tener distrofia muscular?
Debido a que los niños solo tienen un cromosoma X (y un cromosoma Y), tendrán Duchenne si hay una mutación en el gen de la distrofina. Sin embargo, las niñas tienen DOS cromosomas X, lo que significa que tienen DOS genes de distrofina.