La hemocromatosis hereditaria hace que su cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos que ingiere. El exceso de hierro se almacena en los órganos, especialmente en el hígado, el corazón y el páncreas. Demasiado hierro puede provocar condiciones potencialmente mortales, como enfermedades hepáticas, problemas cardíacos y diabetes.
¿Se puede tener hemocromatosis y no saberlo?
Muchas personas con hemocromatosis hereditaria no saben que la tienen. Los primeros síntomas, como sentirse cansado o débil, son comunes y pueden hacer que la hemocromatosis se confunda con una variedad de otras enfermedades. La mayoría de las personas con hemocromatosis hereditaria nunca desarrollan síntomas ni complicaciones.
¿Con qué se puede confundir la hemocromatosis?
A veces, las personas con hemocromatosis reciben un diagnóstico erróneo de otros trastornos, como artritis, diabetes, problemas cardíacos, enfermedades del hígado/vesícula biliar o diversos trastornos estomacales.
¿Cómo te hace sentir la hemocromatosis?
Puede sentir falta de energía, debilidad general y dificultad para concentrarse (“niebla de la memoria”). Las mujeres son más propensas que los hombres a reportar fatiga como un síntoma temprano de hemocromatosis. La fatiga puede ser un síntoma de complicaciones de la hemocromatosis, como insuficiencia cardíaca, cirrosis hepática o diabetes.
¿Cuándo se debe sospechar hemocromatosis?
Se debe considerar un diagnóstico de hemocromatosis hereditaria en todos los pacientes con evidencia de enfermedad hepática o resultados anormales en los estudios de hierro. Los niveles de ferritina sérica deben guiar la frecuencia de las flebotomías, con una meta de 50 a 150 ng por mL (112,35 a 337,05 pmol por L).
¿Qué tan común es la hemocromatosis hereditaria?
La hemocromatosis tipo 1 es uno de los trastornos genéticos más comunes en los Estados Unidos y afecta a aproximadamente 1 millón de personas. Afecta con mayor frecuencia a personas de ascendencia del norte de Europa. Los otros tipos de hemocromatosis se consideran raros y se han estudiado solo en un pequeño número de familias en todo el mundo.
¿Puede un análisis de sangre detectar la hemocromatosis?
Es posible que le hagan pruebas de la función hepática para comprobar si hay daño en el hígado. El daño hepático puede ser un signo de hemocromatosis. Si tiene hemocromatosis, las pruebas de función hepática pueden mostrar la gravedad de la enfermedad. Los análisis de sangre por sí solos no pueden diagnosticar la hemocromatosis.
¿Qué tan grave es la hemocromatosis?
La hemocromatosis, o sobrecarga de hierro, es una afección en la que el cuerpo almacena demasiado hierro. A menudo es genético. Puede causar daños graves a su cuerpo, incluidos el corazón, el hígado y el páncreas. No se puede prevenir la enfermedad, pero el diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden evitar, retrasar o revertir el daño a los órganos.
¿Puede la hemocromatosis afectar los ojos?
Están buscando un vínculo entre la hemocromatosis, que resulta en una sobrecarga de hierro, y la forma húmeda de degeneración macular, la principal causa de ceguera en personas de 60 años o más. Sospechan que demasiado hierro, conocido por causar estragos acumulativos en los órganos del cuerpo, acelera el envejecimiento normal de los ojos.
¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar la hemocromatosis?
Los análisis de sangre que le hagan pueden incluir saturación de transferrina (TS), nivel de ferritina sérica y pruebas de función hepática. La transferrina es una proteína que transporta el hierro en la sangre. La prueba TS muestra cuánto hierro transporta la transferrina. Esto ayuda a su médico a determinar cuánto hierro hay en su cuerpo.
¿Cuál es el promedio de vida de una persona con hemocromatosis?
La supervivencia acumulada fue del 76% a los 10 años y del 49% a los 20 años. La esperanza de vida se redujo en los pacientes que presentaban cirrosis o diabetes en comparación con los pacientes que no presentaban estas complicaciones en el momento del diagnóstico.
¿La hemocromatosis hereditaria es una discapacidad?
La hemocromatosis genética califica como una discapacidad según la Ley de Igualdad de 2010. Según la Ley, la hemocromatosis genética representa una característica protegida: un “deficiencia física o mental” que tiene “un efecto adverso sustancial y a largo plazo” en la “capacidad de una persona para llevar a cabo actividades normales”. actividades del día a día”.
¿Qué sucede si no se trata la hemocromatosis?
La hemocromatosis es una afección hereditaria en la que los niveles de hierro en el cuerpo se acumulan lentamente durante muchos años. Esta acumulación de hierro, conocida como sobrecarga de hierro, puede causar síntomas desagradables. Si no se trata, puede dañar partes del cuerpo como el hígado, las articulaciones, el páncreas y el corazón.
¿Puede desaparecer la hemocromatosis?
Actualmente no existe una cura para la hemocromatosis, pero existen tratamientos que pueden reducir la cantidad de hierro en su cuerpo. Esto puede ayudar a aliviar algunos de los síntomas y reducir el riesgo de daño a órganos como el corazón, el hígado y el páncreas.
¿Qué alimentos evitar si tienes hemocromatosis?
Alimentos a evitar cuando se tiene hemocromatosis
Exceso de carne roja. La carne roja puede ser una parte saludable de una dieta completa si se come con moderación.
Mariscos crudos.
Alimentos ricos en vitaminas A y C.
Alimentos enriquecidos.
Exceso de alcohol.
suplementos
¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?
La hemocromatosis hereditaria se diagnostica mediante simples análisis de sangre. Su médico puede ordenar las pruebas si sus síntomas indican que la hemocromatosis es posible o si se entera de que a un pariente cercano se le ha diagnosticado hemocromatosis.
¿El ejercicio ayuda a la hemocromatosis?
Lo que se debe y lo que no se debe hacer en el manejo de la hemocromatosis: Si tiene una enfermedad cardíaca causada por la hemocromatosis, restrinja el ejercicio. De lo contrario, haga ejercicio según lo tolere. PIDA a otros miembros de la familia que se hagan la prueba de hemocromatosis hereditaria. Si se diagnostica, debe comenzar el tratamiento antes de que se desarrolle una enfermedad cardíaca o hepática.
¿La picazón es un síntoma de la hemocromatosis?
Si la piel está muy afectada, puede adquirir un color gris pizarra. Los pacientes también informan una disminución del vello facial, púbico y axilar, y puede haber sequedad y picazón en diversos grados.
¿La hemocromatosis afecta tus dientes?
La hemocromatosis genética (GH) es responsable de la sobrecarga de hierro. El aumento de la saturación de transferrina (TSAT) se ha asociado con la periodontitis grave, que es una enfermedad inflamatoria crónica que afecta los tejidos que rodean los dientes y está relacionada con la disbiosis de la microbiota subgingival.
¿Qué son los niveles de ferritina peligrosamente altos?
Muchos laboratorios consideran anormales los niveles de ferritina sérica superiores a 200 ng/ml en mujeres y superiores a 300 ng/ml en hombres. Sin embargo, un gran porcentaje de la población general tiene un nivel de ferritina sérica entre 200 y 1000 ng/mL.
¿Cuáles son los síntomas de los niveles altos de ferritina?
Los síntomas del exceso de ferritina incluyen:
dolor de estómago.
palpitaciones del corazón o dolores en el pecho.
debilidad inexplicable.
dolor en las articulaciones.
cansancio inexplicable.
¿Qué alimentos debe comer si tiene hemocromatosis?
No existen pautas dietéticas formales para las personas con hemocromatosis, pero algunos alimentos que pueden ser beneficiosos incluyen:
Frutas y vegetales. Las frutas y verduras son una parte importante de cualquier dieta saludable.
Proteína magra.
Granos, frijoles, nueces y semillas.
Té y café.
Alimentos ricos en calcio.
Huevos.
¿Cuánto tiempo toma la prueba genética para la hemocromatosis?
¿Cuánto tiempo tomará obtener mis resultados?
Por lo general, toma 4 días hábiles o menos.
¿Qué tan alta es la ferritina en la hemocromatosis?
Los niveles de ferritina sérica elevados a más de 200 mcg/L en mujeres premenopáusicas y 300 mcg/L en hombres y mujeres posmenopáusicas indican una sobrecarga de hierro primaria debido a la hemocromatosis, especialmente cuando se asocia con una alta saturación de transferrina y evidencia de enfermedad hepática.
¿Dónde se encuentra más comúnmente la hemocromatosis?
En la hemocromatosis hereditaria clásica, el hígado, el páncreas, el corazón y la piel son los más afectados y (si no se tratan) pueden provocar complicaciones graves.