La atrofia muscular espinal (SMA) es un grupo de enfermedades hereditarias
enfermedades hereditarias
Definición. Enfermedades que son causadas por mutaciones genéticas presentes durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque pueden observarse más adelante en la vida. Las mutaciones se pueden heredar del genoma de uno de los padres o se pueden adquirir en el útero. [
https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Enfermedades genéticas congénitas (Concept Id: C0950123) – NCBI
que destruye progresivamente las neuronas motoras, células nerviosas en el tronco encefálico y la médula espinal que controlan la actividad esencial del músculo esquelético, como hablar, caminar, respirar y tragar, lo que provoca debilidad y atrofia muscular.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la atrofia muscular espinal?
Características
Mal control de la cabeza.
Tos débil.
Llanto débil.
Debilidad progresiva de los músculos utilizados para masticar y tragar.
Pobre tono muscular.
Postura de “patas de rana” al acostarse.
Debilidad muscular severa en ambos lados del cuerpo.
Debilidad progresiva de los músculos que ayudan en la respiración (músculos intercostales)
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con atrofia muscular espinal?
Algunos pueden eventualmente necesitar usar una silla de ruedas. Los síntomas suelen aparecer alrededor de los 18 meses de edad o en la primera infancia. Los niños con este tipo de AME generalmente tienen una esperanza de vida casi normal.
¿Se puede vivir con atrofia muscular espinal?
Esperanza de vida La mayoría de los niños con AME tipo 1 solo vivirán unos pocos años. Sin embargo, las personas que han sido tratadas con nuevos medicamentos para la AME han visto mejoras prometedoras en su calidad de vida y en su esperanza de vida. Los niños con otros tipos de AME pueden sobrevivir hasta la edad adulta y vivir vidas saludables y plenas.
¿Se puede tratar la Atrofia Muscular Espinal?
Actualmente no es posible curar la atrofia muscular espinal (SMA), pero se están realizando investigaciones para encontrar nuevos tratamientos. El tratamiento y el apoyo están disponibles para controlar los síntomas y ayudar a las personas con la afección a tener la mejor calidad de vida posible.
¿La Atrofia Muscular Espinal es dolorosa?
En general, el dolor en esta población de pacientes con AME parece ser comparable al de las personas con osteoartritis o dolor lumbar crónico. A pesar de que los pacientes con AME generalmente están protegidos contra el dolor intenso, los pacientes más jóvenes con AME experimentan dolor a un ritmo mayor.
¿Cómo se produce la AME?
¿Qué causa la AME?
La forma más común de AME es causada por defectos en ambas copias del gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1) en el cromosoma 5q. Este gen produce la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN) que mantiene la salud y el funcionamiento normal de las neuronas motoras.
¿Cuál es la diferencia entre la atrofia muscular espinal y la distrofia muscular?
Si bien la distrofia muscular puede causar atrofia muscular, no son la misma condición. La distrofia muscular es una condición genética que abarca nueve tipos principales, mientras que la atrofia muscular se refiere a la pérdida de tejido muscular. La atrofia muscular a menudo se puede revertir con tratamientos y ejercicio.
¿La Atrofia Muscular Espinal es más común en hombres o mujeres?
Los hombres se ven más comúnmente afectados con AME que las mujeres. La proporción hombre-mujer es de 2:1. El curso clínico en los hombres es más severo.
¿El ácido fólico previene la AME?
Un estudio de Penn encuentra signos de que el ácido fólico y la vitamina B12 pueden disminuir algunos efectos nocivos de la AME. Resumen: Los científicos han encontrado evidencia que sugiere que la gravedad de la atrofia muscular espinal (AME) puede mejorar con vitaminas comunes.
¿La AME es hereditaria?
La mayoría de las personas tienen dos copias del gen SM1, una de cada padre. La AME normalmente solo ocurre cuando ambas copias tienen el cambio genético. Si solo una copia tiene el cambio, por lo general no hay ningún síntoma. Pero ese gen podría transmitirse de padres a hijos.
¿Qué tan común es ser portador de atrofia muscular espinal?
Aproximadamente 1 de cada 40 a 1 de cada 60 personas son portadores de AME. Si ambos padres son portadores, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con AME. Aproximadamente 1 en 6,000 a 1 en 10,000 niños nacen con AME. Mi familiar tiene atrofia muscular espinal.
¿Cuál es el medicamento más caro del mundo?
El tratamiento más reciente es Zolgensma (nombre genérico onasemnogene abeparvovec), una terapia génica pionera denominada “el fármaco más caro del mundo” y solo disponible a través del NHS desde marzo de 2021. Zolgensma utiliza un virus inofensivo con parte de su ADN reemplazado por un copia del gen SMN1 humano.
¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?
análisis de sangre genéticos, que pueden confirmar el diagnóstico de AME. una prueba de electromiografía (EMG) que mide la actividad eléctrica de un músculo o grupo de músculos (en algunos casos) una prueba de creatina quinasa (CPK) (para distinguirla de otros tipos de enfermedades neuromusculares, si es necesario)
¿Cómo sé si mi bebé tiene AME?
Cuando creen que un niño podría tener AME, los médicos pueden ordenar: Pruebas genéticas: esta es la forma más común de hacer una prueba de AME. Las pruebas verifican una eliminación o variación en el gen SMN1. una biopsia muscular: esto es cuando los médicos toman una pequeña muestra de músculo para examinarla bajo un microscopio.
¿Se puede detectar el embarazo en la Atrofia Muscular Espinal?
Si está embarazada y existe el riesgo de que pueda tener un hijo con AME, se pueden realizar pruebas para verificar la afección. Las 2 pruebas principales son: Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): se analiza una muestra de células de la placenta, generalmente durante las semanas 11 a 14 del embarazo.
¿La Atrofia Muscular Espinal se hereda genéticamente?
Los tipos 0, 1, 2, 3 y 4 de SMA se heredan como trastornos genéticos autosómicos recesivos y están asociados con anomalías (mutaciones) en los genes SMN1 y SMA2 en el cromosoma 5 en el locus cromosómico 5q11-q13. Se cree que SMA1 es el gen principal que causa la enfermedad.
¿Ambos padres tienen que portar el gen de la AME?
Un individuo debe heredar dos genes de AME que no funcionan, uno de cada padre, para tener síntomas de AME. Si ambos padres son portadores, existe una posibilidad entre cuatro (25 por ciento) de que ambos transmitan el gen que no funciona, lo que resultaría en un embarazo afectado por atrofia muscular espinal.
¿Ambos padres tienen que ser portadores de atrofia muscular espinal?
Ambos padres deben ser portadores para que el bebé esté en riesgo de AME. Si su pareja tiene un resultado negativo en la prueba y no tiene antecedentes familiares de AME, la probabilidad de que su bebé tenga AME es inferior al 1 %.
¿La Atrofia Muscular Espinal es una discapacidad?
La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad debilitante que puede clasificarse como una discapacidad si los síntomas son lo suficientemente graves como para causar deficiencias significativas. La AME es hereditaria y progresiva y afecta tanto al sistema nervioso central como al periférico, así como a la función de los músculos voluntarios.
¿Cómo se siente el desgaste muscular?
Dificultad gradual para caminar y hablar, pérdida de memoria, hormigueo o debilidad de las extremidades. Deterioro del equilibrio y la coordinación. Pérdida de la coordinación muscular. Entumecimiento u hormigueo en brazos o piernas.
¿Qué enfermedad carcome tus músculos?
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por debilidad y desgaste del tejido muscular, con o sin ruptura del tejido nervioso.
¿Cuánto tiempo viven los pacientes con AME?
SMA Tipo 1 es una condición que limita la vida. Aunque no es posible predecir con precisión, para la mayoría de los niños (aproximadamente el 95 %) la esperanza de vida es inferior a 18 meses a menos que se introduzca un tratamiento farmacológico.
¿En qué se diferencia el código genético de una persona con atrofia muscular espinal de una persona sana?
Todo el mundo tiene dos copias del gen SMN1, una heredada de cada padre. Las personas con AME tienen un cambio genético en ambas copias del gen SMN1. Esto es lo que se llama una herencia ‘autosómica recesiva’. Los padres de una persona con AME portan cada uno una copia del gen SMN1 modificado y se conocen como ‘portadores’.
¿Cuántos bebés nacen con AME?
Uno de cada 6000 bebés nace con AME. Ocurre tanto en hombres como en mujeres de todas las razas y puede comenzar en la infancia, la niñez o la edad adulta, tres de los cuales afectan a los niños.