En el retinoblastoma hereditario, las mutaciones en el gen RB1 parecen heredarse con un patrón autosómico dominante. La herencia autosómica dominante significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para aumentar el riesgo de cáncer.
¿Es el retinoblastoma un trastorno genético?
¿Se puede heredar el retinoblastoma?
Alrededor del 40 por ciento de los niños con retinoblastoma tienen una forma hereditaria de la afección. Algunos niños con retinoblastoma hereditario han heredado una mutación RB1 de un padre que tuvo retinoblastoma cuando era niño.
¿Qué mutación genética causa el retinoblastoma?
Retinoblastoma hereditario o bilateral Aproximadamente 1 de cada 3 niños con retinoblastoma tiene una mutación de la línea germinal en un gen RB1; es decir, la mutación del gen RB1 está en todas las células del cuerpo. En la mayoría de estos niños (75 %), esta mutación ocurre muy temprano en el desarrollo, mientras aún están en el útero.
¿Cuándo se explicó por primera vez la base genética del retinoblastoma?
El modelo de funcionamiento de los genes supresores de tumores fue propuesto por primera vez por Alfred Knudson en la década de 1970, quien explicó con precisión el mecanismo hereditario del retinoblastoma. Si ambos alelos de este gen están mutados, la proteína se inactiva y esto da como resultado el desarrollo de retinoblastoma.
¿Qué es el retinoblastoma y cuál es su supuesta base genética?
El retinoblastoma es causado por cambios (mutaciones) en el gen del retinoblastoma 1 (RB1) en los retinoblastos. Esas mutaciones hacen que los retinoblastos crezcan sin control y formen un tumor llamado retinoblastoma. Hay 2 copias del gen RB1 en cada célula.
¿Qué tan agresivo es el retinoblastoma?
El retinoblastoma es un cáncer ocular agresivo de la infancia y la niñez. La supervivencia y la posibilidad de salvar la visión dependen de la gravedad de la enfermedad en el momento de la presentación. El retinoblastoma fue el primer tumor en llamar la atención sobre la etiología genética del cáncer.
¿Cuál es la tasa de supervivencia del retinoblastoma?
La tasa de supervivencia a 5 años para los niños con retinoblastoma es del 96 %. Sin embargo, esa tasa depende de varios factores, incluido si el cáncer se ha propagado desde el ojo a otras partes del cuerpo.
¿Quiénes son los más afectados por el retinoblastoma?
El retinoblastoma es más común en bebés y niños muy pequeños. La edad promedio de los niños es de 2 años cuando se diagnostica. Rara vez ocurre en niños mayores de 6 años. Aproximadamente 3 de cada 4 niños con retinoblastoma tienen un tumor en un solo ojo (conocido como retinoblastoma unilateral).
¿Es curable el retinoblastoma?
En general, más de 9 de cada 10 niños con retinoblastoma se curan. Las posibilidades de supervivencia a largo plazo son mucho mejores si el tumor no se ha propagado fuera del ojo.
¿El retinoblastoma causa ceguera?
Aunque es raro, el retinoblastoma es el tumor ocular más común en los niños. En la mayoría de los casos, afecta a niños menores de 5 años. Provoca el 5% de la ceguera infantil. Pero con tratamiento, la gran mayoría de los pacientes conservan la vista.
¿El retinoblastoma es benigno o maligno?
Un retinoblastoma es un tumor maligno de la retina, que ocurre con mayor frecuencia en niños menores de 5 años. En uno de los tres casos es bilateral, es decir, afecta a ambos ojos.
¿Cuáles son las complicaciones del retinoblastoma?
Las complicaciones comunes del retinoblastoma incluyen metástasis, recurrencia del tumor, retinoblastoma trilateral y neoplasias posteriores. El pronóstico generalmente es bueno y la tasa de supervivencia de los pacientes con retinoblastoma con tratamiento es de aproximadamente 95 % en los Estados Unidos.
¿Qué tan rápido se desarrolla el retinoblastoma?
Alrededor del 5 % de los niños con retinoblastoma unilateral hereditario desarrollan la enfermedad en el ojo contralateral dentro de un año y medio después del diagnóstico del primer tumor.
¿Cómo se detecta el retinoblastoma?
La ecografía, que utiliza ondas de sonido para delinear lo que hay dentro del ojo, puede confirmar si hay tumores de retinoblastoma y determinar su grosor o altura. Se pueden tomar fotografías en blanco y negro de las imágenes de ultrasonido.
¿Qué partes del cuerpo afecta el retinoblastoma?
En la mayoría de los niños, el retinoblastoma solo afecta el ojo y no se disemina al tejido circundante. Sin embargo, si un retinoblastoma no se detecta temprano, el tumor puede diseminarse y afectar el tejido que rodea el ojo u otras partes del cuerpo, como el sistema nervioso central, los ganglios linfáticos, el esqueleto o los pulmones.
¿El retinoblastoma pone en peligro la vida?
El retinoblastoma a menudo es curable cuando se diagnostica a tiempo. Sin embargo, si no se trata a tiempo, este cáncer puede extenderse más allá del ojo a otras partes del cuerpo. Esta forma avanzada de retinoblastoma puede poner en peligro la vida.
¿Naciste con retinoblastoma?
La mayoría de los casos de retinoblastoma son causados por una mutación genética (un cambio en un gen). El retinoblastoma hereditario puede ocurrir: cuando un niño hereda una mutación (cambio en un gen) de un padre. A menudo, el bebé nacerá con retinoblastoma.
¿Cómo se previene el retinoblastoma?
En los adultos, el riesgo de muchos tipos de cáncer se puede reducir evitando ciertos factores de riesgo, como fumar o exponerse a sustancias químicas peligrosas en el lugar de trabajo. Pero no se conocen factores de riesgo evitables para el retinoblastoma.
¿Puede regresar el retinoblastoma?
Si bien es poco probable, el retinoblastoma puede reaparecer después del tratamiento. Los niños corren el mayor riesgo de recurrencia hasta los 6 años, pero el retinoblastoma incluso puede regresar más tarde en la vida.
¿A qué edad es más probable que se diagnostique el retinoblastoma?
1 La mediana de edad al momento del diagnóstico es de 12 meses en aquellos con tumor bilateral y de 24 meses en aquellos con enfermedad unilateral. 1 La aparición después de los cinco años de edad es rara, pero se ha informado retinoblastoma en adultos.
¿Puede el retinoblastoma propagarse al cerebro?
El retinoblastoma a menudo exhibe un fenotipo invasivo y metastásico en la etapa temprana del desarrollo del tumor1. La ruta más común de diseminación invasiva es a lo largo del nervio óptico hacia el cerebro, donde los tumores pueden hacer metástasis a otros órganos4.
¿Dónde se puede propagar el retinoblastoma?
Si el retinoblastoma se propaga, puede propagarse a los ganglios linfáticos, los huesos o la médula ósea, que es el material blando y esponjoso que se encuentra dentro de los huesos grandes. En raras ocasiones, involucra el sistema nervioso central (SNC; cerebro y médula espinal). Los niños pueden nacer con retinoblastoma, pero la enfermedad rara vez se diagnostica al nacer.
¿Qué sucede si el retinoblastoma no se trata?
Sin tratamiento, el retinoblastoma puede diseminarse ampliamente: Por toda la retina. En todo el líquido dentro del ojo (también llamado vítreo). Los tumores grandes pueden desprenderse de la retina y romperse en tumores más pequeños, llamados semillas vítreas.
¿Cuántos casos de retinoblastoma en el mundo?
A nivel mundial, aproximadamente 1 de cada 15 000 niños desarrollan retinoblastoma, y estimamos que entre 8600 y 9000 niños se ven afectados cada año. Debido a la distribución de la población mundial, el 90% de estos niños viven en países en desarrollo. El número de niños con retinoblastoma está aumentando.
¿El retinoblastoma es contagioso?
Estos errores se pueden heredar de uno de los padres, pero la mayoría de las veces ocurren espontáneamente durante el desarrollo temprano del bebé. El retinoblastoma no es culpa de nadie. No es una maldición y no es contagioso.