Signos y síntomas
Un niño con una forma leve de microsomía hemifacial puede tener una mandíbula un poco más pequeña y un apéndice cutáneo frente a una oreja de apariencia normal. En formas más graves, la cara de un niño puede parecer mucho más pequeña en un lado de la cara, con una oreja de forma anormal o ausente.
¿Qué es la microsomía craneofacial?
¿Qué es la microsomía craneofacial?
En los niños con microsomía craneofacial (CFM), parte de la cara es más pequeña de lo normal. Por lo general, afecta las orejas y la mandíbula. También puede afectar los ojos, las mejillas y los huesos del cuello. Microsomia se pronuncia my-kruh-SO-mee-uh.
¿Cómo diagnostican la microsomía hemifacial?
El genetista generalmente diagnosticará la microsomía hemifacial con un examen físico de su hijo y revisando su historial médico. No existe una prueba única para la microsomía hemifacial, pero se pueden usar varias pruebas para confirmar un diagnóstico. Las posibles pruebas de diagnóstico incluyen: Radiografías de la cabeza.
¿Se puede corregir la microsomía hemifacial?
La cirugía de microsomía hemifacial para niños puede incluir uno o más procedimientos para corregir el subdesarrollo de los huesos y los tejidos blandos de la cara. Las cirugías comunes para los niños que enfrentan HFM incluyen: Bajar la mandíbula superior para que coincida con el lado opuesto y alargar la mandíbula inferior. Uso de un injerto óseo para alargar la mandíbula.
¿Qué causa la microsomía?
¿Qué causa la microsomía hemifacial?
El defecto se desarrolla cuando el feto tiene 4 semanas cuando se cree que algún tipo de problema en los vasos sanguíneos provoca un suministro deficiente de sangre a la cara. Nadie sabe qué causa la condición; puede ser causado por un trauma físico, pero en la mayoría de los casos, parece ocurrir por casualidad.
¿La microsomía hemifacial afecta al cerebro?
Además de sus diferencias en la apariencia facial, los niños con HFM tienen un mayor riesgo de pérdida de la audición, problemas del habla y problemas de alimentación. Dada la asociación entre el rostro y el cerebro en desarrollo,10 se ha pensado que los niños con HFM tienen déficits neuropsicológicos.
¿La microsomía hemifacial empeora con la edad?
También encontramos que prácticamente no hay crecimiento de “recuperación” en el lado afectado de la cara y que estos pacientes siempre se deforman más con la edad. Los problemas psicológicos también aumentan con el tiempo y la progresión de la deformidad facial.
¿La microsomía hemifacial es progresiva?
Estos datos demuestran que la microsomía hemifacial es progresiva y subraya la importancia de la corrección quirúrgica temprana de la asimetría mandibular en este trastorno.
¿Es rara la microsomía hemifacial?
La microsomía hemifacial es el segundo defecto congénito facial más común detrás del labio hendido y el paladar hendido, y afecta a uno de cada 3500 a 4000 nacimientos.
¿Es una cara asimétrica un defecto de nacimiento?
La microsomía hemifacial es una diferencia facial congénita común que provoca un desarrollo asimétrico de la cara. Hemifacial ha sido llamado muchos términos como el síndrome de Goldenhar y el espectro oculo-auriculo-vertebral. Todos son la misma condición.
¿Cómo se tratan los espasmos hemifaciales?
Para la mayoría de las personas, las inyecciones de toxina botulínica son el tratamiento más efectivo para el espasmo hemifacial. Un proveedor de atención médica usa una aguja diminuta para inyectar una pequeña cantidad de toxina botulínica alrededor de los músculos faciales afectados. Estas inyecciones debilitan temporalmente los músculos y detienen los espasmos.
¿Qué significa Microsomía?
Microsomía significa pequeñez anormal de las estructuras corporales. La mayoría de las personas con microsomía craneofacial tienen diferencias en el tamaño y la forma de las estructuras faciales entre los lados derecho e izquierdo de la cara (asimetría facial).
¿Qué es el síndrome de Goldenhar?
El síndrome de Goldenhar es una condición congénita rara caracterizada por un desarrollo anormal del ojo, el oído y la columna vertebral. También conocido como espectro oculo-auriculo-vertebral o OAV, el síndrome de Goldenhar fue documentado por primera vez en 1952 por Maurice Goldenhar, oftalmólogo y médico general.
¿Qué es la deformidad craneofacial?
Las malformaciones craneofaciales, incluida la craneosinostosis, son el resultado de la fusión prematura o anormal del cráneo o los huesos faciales de un bebé. Cuando los huesos se fusionan demasiado pronto, el cerebro puede dañarse a medida que crece y no puede expandirse adecuadamente, y el bebé puede desarrollar problemas neurológicos.
¿Qué causa la mandíbula pequeña?
La acondrogénesis es un trastorno hereditario raro en el que la glándula pituitaria de su hijo no produce suficiente hormona del crecimiento. Esto provoca problemas óseos graves, como una mandíbula inferior pequeña y un tórax estrecho.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Goldenhar?
No existe una prueba genética o cromosómica para identificar el síndrome de Goldenhar. Un médico o especialista hace un diagnóstico examinando a un bebé o niño e identificando los síntomas del síndrome. Cuando se diagnostica, el niño generalmente necesita someterse a más pruebas, como pruebas de audición y visión.
¿Qué es la hipoplasia mandibular?
La hipoplasia mandibular se refiere a una mandíbula subdesarrollada y pequeña. Cuando una mandíbula es demasiado pequeña, es posible que los dientes no se alineen bien y provoquen una mordida inferior o inferior.
¿Qué es la hipertrofia hemifacial?
La hipertrofia hemifacial (también denominada hemihipertrofia facial, hemihiperplasia facial o enfermedad de Friedreich) abreviada como (HFH) es una enfermedad congénita rara caracterizada por un agrandamiento unilateral de la cabeza y los dientes.
¿Qué es el síndrome del arco branquial?
Resumen. El síndrome del primer arco branquial es un trastorno congénito caracterizado por un amplio espectro de anomalías en el primer arco branquial, que afecta principalmente a la mandíbula inferior, el oído o la boca, durante el desarrollo embrionario temprano.
¿Se puede corregir la asimetría facial?
La asimetría facial puede ser el resultado de problemas congénitos, traumatismos o una cirugía o tratamiento previo. En algunos casos, la asimetría puede afectar no solo la forma, sino también la función de los ojos, la nariz y la boca. A menudo, la mandíbula inferior está dispareja con el resto de la cara, lo que puede corregirse con cirugía ortognática.
¿Qué causa la deformación de la cara?
La parálisis de Bell, también conocida como parálisis facial, puede ocurrir a cualquier edad. Se desconoce la causa exacta, pero se cree que es el resultado de la hinchazón e inflamación del nervio que controla los músculos de un lado de la cara. Puede ser una reacción que ocurre después de una infección viral.
¿Qué causa la asimetría?
Las lesiones, el envejecimiento, el tabaquismo y otros factores pueden contribuir a la asimetría. La asimetría que es leve y siempre ha estado ahí es normal. Sin embargo, una asimetría nueva y notable puede ser un signo de una afección grave como la parálisis de Bell o un accidente cerebrovascular.
¿Es el síndrome de Goldenhar una discapacidad?
Aproximadamente el 15% de las personas con síndrome de Goldenhar tienen una discapacidad intelectual. La probabilidad de una discapacidad intelectual aumenta si el individuo tiene microftalmía. Los defectos cardíacos y los defectos renales también pueden ocurrir con el síndrome de Goldenhar.
¿Cuándo se diagnostica el síndrome de Goldenhar?
El diagnóstico de la enfermedad de Goldenhar se basa en la presencia de signos y síntomas característicos. Estas características clínicas pueden observarse en el examen físico o pueden requerir pruebas especializadas, como estudios de imágenes (es decir, tomografía computarizada, rayos X, ecocardiograma, ultrasonido).
¿Se puede ver el síndrome de Goldenhar en una ecografía?
Conclusiones: El síndrome de Goldenhar es una anormalidad rara que podría diagnosticarse prenatalmente utilizando métodos de imagen no invasivos como la ecografía y la resonancia magnética.