La heterotopía periventricular suele hacerse evidente cuando aparecen las primeras convulsiones, a menudo durante la adolescencia. Los nódulos alrededor de los ventrículos generalmente se descubren cuando se realizan estudios de imágenes por resonancia magnética (IRM).
¿Es la heterotopía un trastorno genético?
La heterotopia periventricular ligada al cromosoma X o heterotopia nodular periventricular relacionada con FLNA es un trastorno genético en el que las células nerviosas del cerebro no migran correctamente durante el desarrollo fetal temprano (un trastorno de migración neuronal). Se caracteriza por la presencia de grupos de neuronas cerca de los ventrículos del cerebro.
¿Cómo se trata la heterotopía?
En raras ocasiones, la heterotopia periventricular se asocia con una duplicación de material genético en el cromosoma 5. El tratamiento generalmente se enfoca en controlar las convulsiones recurrentes con medicamentos.
¿Qué tan común es la PVNH?
Se desconoce la incidencia de PVNH porque algunas personas pueden no mostrar síntomas. Se estima que alrededor del 50 % de los casos están genéticamente vinculados al cromosoma X; sin embargo, a medida que evolucionan los diagnósticos genéticos, esto puede variar. Se cree que el otro 50% son mutaciones espontáneas.
¿Qué causa la heterotopía nodular?
La heterotopía nodular periventricular (HPN) es una malformación cerebral debida a una migración neuronal anormal, en la que un subconjunto de neuronas no logra migrar a la corteza cerebral en desarrollo y permanece como nódulos que recubren la superficie ventricular.
¿Qué tan común es la heterotopía periventricular?
La heterotopía periventricular es una condición rara. Su incidencia es desconocida.
¿Qué es una heterotopía nodular?
La heterotopía nodular periventricular es una malformación cerebral del desarrollo cortical donde hay una acumulación anormal de materia gris (células nerviosas) a lo largo del revestimiento de las cavidades cerebrales llenas de líquido llamadas ventrículos. Las convulsiones de PVNH pueden ser unilaterales (en un lado) o bilaterales (en ambos lados).
¿Puede la heterotopía causar dolores de cabeza?
La epilepsia en la heterotopía nodular periventricular es frecuente, pero la cefalea es rara [3]. La ventriculomegalia asimétrica es una característica radiológica común y se cree que es una consecuencia estructural de la presencia de heterotopía, más que un trastorno de la distensibilidad ependimaria o de la dinámica del LCR [4].
¿Qué causa un cerebro suave?
i/, que significa “cerebro liso”) es un conjunto de trastornos cerebrales raros en los que la totalidad o partes de la superficie del cerebro parecen lisas. Es causado por una migración neuronal defectuosa durante las semanas 12 a 24 de gestación, lo que resulta en una falta de desarrollo de los pliegues (circunvoluciones) y los surcos (surcos) del cerebro.
¿Qué es el síndrome de doble corteza?
De manera similar, el síndrome de Double Cortex es una malformación congénita rara del desarrollo cortical que consiste en una capa adicional de neuronas debajo de la corteza correctamente migrada, en su mayoría asociada a la mutación de los genes Double Cortin X y Lissencefalia 1, que generalmente causa epilepsia resistente a los medicamentos y déficits cognitivos severos.
¿Qué es la arquitectura heterotópica?
Más precisamente, la heterotopía se define en el campo arquitectónico como una serie de características formales que configuran una “esencia estable”, un perfil o un modelo, presente o no en un objeto o espacio construido. A partir de esta etapa se replantea el espacio y la espacialidad, con especial atención al espacio público.
¿La heterotopía de la materia GRIS es genética?
Se cree que las heterotopías de la materia gris se deben a la interrupción de la migración normal de las neuronas desde la matriz germinal telencefálica periventricular a la corteza y pueden deberse a anomalías genéticas o a una infección/traumatismo.
¿Qué es una heterotopía neuronal?
La heterotopía neuronal se refiere a malformaciones cerebrales resultantes de déficits de migración neuronal. Los individuos con heterotopías muestran una alta incidencia de déficits neurológicos, como la epilepsia.
¿Qué es la displasia en el cerebro?
La displasia cortical focal es una anomalía congénita en la que hay una organización anormal de las capas del cerebro y neuronas de apariencia extraña. Hay factores tanto genéticos como adquiridos que están involucrados en el desarrollo de la displasia cortical.
¿Qué es la mutación del gen Flna?
Las mutaciones en el gen que codifica la filamina A (FLNA) conducen a enfermedades con gran diversidad fenotípica que incluyen heterotopía nodular periventricular, displasia esquelética, trastornos del espectro otopalatodigital, anomalías cardiovasculares y coagulopatía. Recientemente se descubrió que las mutaciones de FLNA están asociadas con la enfermedad pulmonar.
¿Qué es la heterotopía de la sustancia gris subependimaria?
La heterotopía de la materia gris es un trastorno de la migración neuronal en el que se encuentran colecciones de neuronas corticales en una ubicación anormal. La heterotopía subependimaria consiste en pequeños focos de sustancia gris que se localizan en una localización subependimaria cerca de la pared ventricular.
¿Se puede vivir con un cerebro tranquilo?
El pronóstico de los niños con lisencefalia depende del grado de malformación cerebral. Muchos morirán antes de los 10 años. La causa de la muerte suele ser la aspiración de alimentos o líquidos, enfermedad respiratoria o convulsiones graves.
¿Es un cerebro arrugado más inteligente?
La verdad sobre la inteligencia: una guía para los confundidos De hecho, la estructura del cerebro es un marcador de inteligencia más confiable que el tamaño del cerebro. En promedio, las mujeres tienen cortezas más gruesas, la capa externa arrugada del cerebro, responsable de las funciones de nivel superior, y las cortezas más gruesas se han asociado con puntajes de coeficiente intelectual más altos.
¿Es malo tener un cerebro suave?
El cerebro comienza a plegarse durante el desarrollo fetal. Pero algunos bebés desarrollan una condición rara conocida como lisencefalia. Sus cerebros no se pliegan correctamente y permanecen suaves. Esta condición puede afectar la función neural del bebé y los síntomas pueden ser graves.
¿La heterotopía de la materia gris causa convulsiones?
Pueden ocurrir deficiencias del desarrollo, cognitivas y motoras, y son más graves en aquellos con heterotopía bilateral o extensa u otras anomalías cerebrales. Las convulsiones son comunes y se observan en el 80-90% de los casos. Hay un predominio femenino en los casos de heterotopía nodular periventricular bilateral.
¿Qué es subependimario?
Escucha la pronunciación. (SUB-eh-PEN-dih-mul) Describe la capa de células justo debajo del epéndimo (la membrana delgada que recubre los espacios llenos de líquido en el cerebro y la médula espinal).
¿El síndrome de Aicardi es hereditario?
Casi todos los casos conocidos del síndrome de Aicardi son esporádicos, lo que significa que no se transmiten de generación en generación y ocurren en personas sin antecedentes del trastorno en su familia. Se cree que el trastorno es el resultado de nuevas mutaciones genéticas. El síndrome de Aicardi se clasifica como una condición dominante ligada al cromosoma X.
¿Qué es el trastorno de migración neuronal?
Los trastornos de migración neuronal (NMD, por sus siglas en inglés) son un grupo de defectos de nacimiento causados por la migración anormal de neuronas en el cerebro y el sistema nervioso en desarrollo. En el cerebro en desarrollo, las neuronas deben migrar de las áreas donde nacen a las áreas donde se asentarán en sus propios circuitos neuronales.
¿Qué es el síndrome de paquigiria?
La paquigiria es una afección del desarrollo debida a la migración anormal de células nerviosas (neuronas) en el cerebro y el sistema nervioso en desarrollo.[1568] Con la paquigiria, hay pocas circunvoluciones (las crestas entre las arrugas del cerebro) y, por lo general, son anchas y planas.
¿Dónde está la sustancia blanca periventricular?
La materia blanca periventricular se refiere a la materia blanca ubicada inmediatamente adyacente a los ventrículos cerebrales llenos de líquido.