Laronidasa, o α-L-iduronidasa recombinante (nombre comercial: Aldurazyme), es fabricada por Biomarin Pharmaceutical Inc. y Genzyme Corporation, EE. UU. Esta enzima se produce mediante tecnología de ADN recombinante en células de ovario de hámster chino.
¿Cómo se fabrica Aldurazyme?
El principio activo de Aldurazyme, la laronidasa, es una copia de la enzima humana α L iduronidasa. Se produce mediante un método conocido como ‘tecnología de ADN recombinante’: la enzima es producida por células en las que se ha introducido un gen (ADN) que les permite producir laronidasa.
¿Cuánto cuesta Aldurazyme?
Aldurazyme (laronidasa), para el síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis I), costo anual: $200,000.
¿Qué trata Aldurazyme?
Aldurazyme (laronidasa) es una enzima que se usa para tratar algunos de los síntomas de una condición genética llamada síndrome de Hurler (también llamada mucopolisacaridosis). Aldurazyme puede mejorar la respiración y la capacidad para caminar en personas con esta afección.
¿Qué es la enfermedad del síndrome de Hunter?
El síndrome de Hunter es un trastorno hereditario raro en el que el cuerpo no digiere (descompone) adecuadamente las moléculas de azúcar en el cuerpo. Cuando estas moléculas se acumulan en órganos y tejidos con el tiempo, pueden causar daños que afectan el desarrollo y las habilidades físicas y mentales. El trastorno casi siempre ocurre en niños.
¿Para qué se utiliza Myozyme?
Myozyme se usa para tratar a pacientes que tienen la enfermedad de Pompe, un trastorno hereditario raro. Los pacientes con la enfermedad de Pompe no tienen suficiente cantidad de una enzima llamada alfa-glucosidasa. Esta enzima normalmente descompone el azúcar almacenado como glucógeno en glucosa que las células del cuerpo pueden utilizar como energía.
¿El síndrome de Hurler es fatal?
Si no se tratan, los pacientes con síndrome de Hurler experimentan un deterioro progresivo de los sistemas musculoesquelético, cardiorrespiratorio y nervioso central, lo que lleva a la muerte antes de los 10 años[1].
¿El síndrome de Hurler es dominante o recesivo?
El síndrome de Hurler tiene un patrón de herencia autosómico recesivo.
¿Cuántos tipos de mucopolisacaridosis hay?
Se han identificado siete tipos clínicos distintos y numerosos subtipos de mucopolisacaridosis. Aunque cada mucopolisacaridosis (MPS) difiere clínicamente, la mayoría de las personas experimentan un período de desarrollo normal seguido de una disminución de la función física y/o mental.
¿La mucopolisacaridosis se hereda?
La MPS I es causada por variaciones (mutaciones AKA o variantes de secuencia patógena) en el gen IDUA y se hereda con un patrón autosómico recesivo. Por lo tanto, ambos padres de cada individuo MPS I afectado son portadores de MPS I.
¿Existe una cura para la mucopolisacaridosis?
Aunque no existe una cura para la MPS I, el trasplante de médula ósea y la terapia de reemplazo de enzimas son opciones de tratamiento que pueden ayudar a controlar los síntomas de esta afección.
¿Qué es MPS Tipo 2?
La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad rara en la cual el cuerpo no tiene suficiente enzima necesaria para descomponer largas cadenas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas se llaman glicosaminoglicanos (anteriormente llamados mucopolisacáridos).
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con MPS?
La esperanza de vida de estos individuos es de 10 a 20 años. Las personas con MPS II leve también tienen una esperanza de vida más corta, pero por lo general viven hasta la edad adulta y su inteligencia no se ve afectada. Las enfermedades cardíacas y la obstrucción de las vías respiratorias son las principales causas de muerte en personas con ambos tipos de MPS II.
¿Se puede prevenir el síndrome de Hurler?
Limitaciones del trasplante de células madre en el síndrome de Hurler El injerto exitoso no previene la progresión de la enfermedad en todos los sistemas de órganos y debido a que la esperanza de vida de los pacientes con HS ha aumentado, se han hecho evidentes varias manifestaciones graves de la enfermedad en los sobrevivientes a largo plazo.
¿Cuál es la esperanza de vida de un niño con síndrome de Hurler?
Por ejemplo, las personas con la forma más leve de MPS I (MPS IS) pueden tener una esperanza de vida razonablemente normal, mientras que las personas con MPS IH/S intermedia suelen vivir hasta la adolescencia o la adultez temprana. Las personas con MPS I grave (MPS IH o síndrome de Hurler) rara vez viven más de 10 años.
¿Es común el síndrome de Hurler?
La incidencia del síndrome de Hurler es de aproximadamente 1 en 100.000 nacimientos.
¿La enfermedad de Hunter es genética?
El síndrome de Hunter es un trastorno genético hereditario muy raro causado por una enzima que falta o funciona mal. En el síndrome de Hunter, el cuerpo no tiene suficiente enzima iduronato 2-sulfatasa.
¿Qué enfermedad es la MPS?
La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad poco común en la que el cuerpo no tiene una enzima necesaria para descomponer largas cadenas de moléculas de azúcar, o no tiene suficiente. Estas cadenas de moléculas se llaman glicosaminoglicanos (anteriormente llamados mucopolisacáridos).
¿Cuál es la diferencia entre Lumizyme y Myozyme?
Myozyme está indicado para la enfermedad de Pompe de inicio infantil; Lumizyme está indicado para pacientes de ≥8 años. Aunque se ha demostrado que ambos medicamentos mejoran las tasas de supervivencia de los pacientes, ambos también tienen un recuadro de advertencia debido a la posibilidad de reacciones alérgicas potencialmente mortales.
¿Cómo consigue la gente Pompe?
La enfermedad de Pompe es un trastorno hereditario poco común (estimado en 1 de cada 40 000 nacimientos) y, a menudo, mortal que desactiva el corazón y los músculos esqueléticos. Es causada por mutaciones en un gen que produce una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA).
¿Cómo afecta la enfermedad de Krabbe al cuerpo?
La enfermedad de Krabbe (KRAH-buh) es un trastorno hereditario que destruye la capa protectora (mielina) de las células nerviosas en el cerebro y en todo el sistema nervioso. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas de la enfermedad de Krabbe se desarrollan en bebés antes de los 6 meses de edad, y la enfermedad generalmente provoca la muerte a los 2 años.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Hurler?
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Hurler?
opacidad de la parte frontal del ojo (opacidad de la córnea)
Infecciones frecuentes de las vías respiratorias superiores.
amígdalas y/o adenoides agrandadas.
rasgos faciales distintivos (rasgos faciales toscos)
hernias
¿Cómo se diagnostica la mucopolisacaridosis?
El diagnóstico de un trastorno de mucopolisacaridosis se basa en una evaluación clínica exhaustiva, la identificación de hallazgos característicos (p. ej., rasgos faciales toscos, malformaciones esqueléticas, hepatoesplenomegalia) y una variedad de pruebas especializadas que incluyen análisis de orina para detectar niveles excesivos de
¿Qué tipo de mutación causa el síndrome de Hunter?
Justificación: la mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter) es un trastorno multisistémico ligado al cromosoma X, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa (I2S).
¿Cómo afecta la enfermedad de Niemann Pick al cuerpo?
Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria rara que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar la grasa (colesterol y lípidos) dentro de las células. Estas células funcionan mal y, con el tiempo, mueren. La enfermedad de Niemann-Pick puede afectar el cerebro, los nervios, el hígado, el bazo, la médula ósea y, en casos graves, los pulmones.