La hemofilia es causada por una mutación o cambio, en uno de los genes, que proporciona instrucciones para producir las proteínas del factor de coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede impedir que la proteína de coagulación funcione correctamente o que falte por completo. Estos genes se encuentran en el cromosoma X.
¿Qué deficiencia causa la hemofilia?
Tener muy pocos factores VIII (8) o IX (9) es lo que causa la hemofilia. A una persona con hemofilia le faltará un solo factor, ya sea el factor VIII o el factor IX, pero no ambos. Hay dos tipos principales de hemofilia: la hemofilia A, que es una deficiencia del factor VIII; y hemofilia B, que es una deficiencia del factor IX.
¿Cómo hereda una persona la hemofilia?
Casi siempre se hereda (se transmite) de padres a hijos. Tanto la hemofilia A como la B se heredan de la misma manera, porque tanto los genes del factor VIII como del factor IX están ubicados en el cromosoma X (los cromosomas son estructuras dentro de las células del cuerpo que contienen los genes).
¿Cómo comenzó la hemofilia?
La hemofilia se presentó por primera vez al mundo como “La enfermedad real” durante el reinado de la reina Victoria de Inglaterra. Ella era portadora del gen de la hemofilia, pero fue su hijo, Leopold, quien soportó los efectos del trastorno hemorrágico, incluidas hemorragias frecuentes y dolores debilitantes.
¿Cuáles son los 5 síntomas de la hemofilia?
Síntomas
Sangrado inexplicable y excesivo por cortes o lesiones, o después de una cirugía o trabajo dental.
Muchos moretones grandes o profundos.
Sangrado inusual después de las vacunas.
Dolor, hinchazón o tensión en las articulaciones.
Sangre en la orina o las heces.
Sangrados nasales sin causa conocida.
En lactantes, irritabilidad inexplicable.
¿Se puede curar la hemofilia?
Actualmente no existe una cura para la hemofilia. Existen tratamientos efectivos, pero son costosos e implican inyecciones de por vida varias veces por semana para prevenir el sangrado.
¿Se va la hemofilia?
No puedes contraerlo de otra persona. Dura toda tu vida y no desaparecerá. La hemofilia ocurre principalmente en los hombres, pero las mujeres pueden portar el gen que la causa y pueden o no tener problemas de sangrado. Algunos niños con hemofilia no tienen antecedentes familiares del trastorno.
¿Qué persona famosa tiene hemofilia?
El amor de la vida de Elizabeth Taylor y un actor de Shakespeare durante siglos, Richard Burton protagonizó 61 películas y 30 obras de teatro, y fue la primera estrella de Hollywood en revelar que tenía hemofilia. De hecho, Burton y Taylor crearon el Fondo de Hemofilia Richard Burton en 1964 para ayudar a encontrar una cura para la hemofilia.
¿Es peor la hemofilia A o la B?
Evidencia reciente sugiere que la hemofilia B es clínicamente menos grave que la hemofilia A, lo que destaca la necesidad de discutir más opciones terapéuticas para cada tipo de hemofilia. El estudio, “La hemofilia B es clínicamente menos grave que la hemofilia A: evidencia adicional”, se publicó en Blood Transfusion.
¿Puede una niña contraer hemofilia?
La hemofilia también puede afectar a las mujeres Cuando una mujer tiene hemofilia, ambos cromosomas X están afectados o uno está afectado y el otro falta o no funciona. En estas mujeres, los síntomas de sangrado pueden ser similares a los de los hombres con hemofilia. Cuando una mujer tiene un cromosoma X afectado, es “portadora” de hemofilia.
¿Qué alimentos debe evitar si tiene hemofilia?
Alimentos y complementos a evitar
grandes vasos de jugo.
refrescos, bebidas energéticas y té endulzado.
salsas y jugos pesados.
mantequilla, manteca vegetal o manteca de cerdo.
productos lácteos enteros.
dulce.
alimentos que contengan grasas trans, incluidos los fritos. alimentos y productos horneados (pasteles, pizza, pasteles, galletas y galletas saladas)
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con hemofilia?
Durante este período, superó la mortalidad en la población general por un factor de 2,69 (intervalo de confianza [IC] del 95 %: 2,37-3,05), y la mediana de esperanza de vida en hemofilia grave fue de 63 años.
¿Se puede vivir una vida normal con hemofilia?
Los pacientes con hemofilia no pueden vivir una vida normal y tienen una esperanza de vida corta. Realidad: Con varios avances médicos, las personas con hemofilia tienen una esperanza de vida casi normal.
¿Qué órganos se ven afectados por la hemofilia?
La hemofilia puede resultar en: Sangrado dentro de las articulaciones que puede provocar dolor y enfermedad articular crónica. Sangrado en la cabeza y, a veces, en el cerebro que puede causar problemas a largo plazo, como convulsiones y parálisis. La muerte puede ocurrir si no se puede detener el sangrado o si ocurre en un órgano vital como el cerebro.
¿Por qué las mujeres son portadoras de hemofilia?
Una mujer que hereda un cromosoma X afectado se convierte en “portadora” de la hemofilia. Ella puede transmitir el gen afectado a sus hijos. Además, una mujer que es portadora a veces puede tener síntomas de hemofilia. De hecho, algunos médicos describen a estas mujeres con hemofilia leve.
¿Se salta la hemofilia una generación?
Realidad: Debido a los patrones de herencia genética de la hemofilia, la condición puede saltarse una generación, pero no siempre es así. Mito: Una mujer con un trastorno hemorrágico no puede tener hijos.
¿Cuál es el mejor tratamiento para la hemofilia?
La mejor manera de tratar la hemofilia es reemplazar el factor de coagulación de la sangre faltante para que la sangre pueda coagularse adecuadamente. Esto generalmente se hace inyectando productos de tratamiento, llamados concentrados de factor de coagulación, en la vena de una persona.
¿Qué raza es la más afectada por la hemofilia?
La edad promedio de las personas con hemofilia en los Estados Unidos es de 23,5 años. En comparación con la distribución de raza y etnia en la población de los EE. UU., la raza blanca es más común, la etnia hispana es igualmente común, mientras que la raza negra y la ascendencia asiática son menos comunes entre las personas con hemofilia.
¿A qué edad se diagnostica la hemofilia?
En los Estados Unidos, la mayoría de las personas con hemofilia son diagnosticadas a una edad muy temprana. Según los datos de los CDC, la mediana de edad en el momento del diagnóstico es de 36 meses para las personas con hemofilia leve, 8 meses para las que tienen hemofilia moderada y 1 mes para las que tienen hemofilia grave.
¿Cómo es famosa la hemofilia en la historia?
A veces se hace referencia a la hemofilia como “la enfermedad real”, porque afectó a las familias reales de Inglaterra, Alemania, Rusia y España en los siglos XIX y XX. Se cree que la reina Victoria de Inglaterra, que gobernó entre 1837 y 1901, fue portadora de hemofilia B o deficiencia del factor IX.
¿Algún miembro de la realeza moderna tiene hemofilia?
El último descendiente conocido que padeció la enfermedad fue el Infante Don Gonzalo (1914-1934), quien murió en un accidente automovilístico a los diecinueve años. En la actualidad, no se sabe que ningún miembro vivo de las dinastías reinantes tenga síntomas de hemofilia.
¿Algún miembro de la realeza actual tiene hemofilia?
Este Dia. No se sabe que ningún miembro vivo de las dinastías reinantes actuales o pasadas de Europa tenga síntomas de hemofilia o se crea que porte el gen de la misma.
¿Qué no debe hacer si tiene hemofilia?
Para evitar el sangrado excesivo y proteger sus articulaciones: Haga ejercicio con regularidad. Actividades como nadar, andar en bicicleta y caminar pueden fortalecer los músculos y proteger las articulaciones. Los deportes de contacto, como el fútbol americano, el hockey o la lucha libre, no son seguros para las personas con hemofilia.
¿La hemofilia acorta la esperanza de vida?
Muchos pacientes todavía mueren antes de la edad adulta debido a un tratamiento inadecuado. Con el tratamiento adecuado, la esperanza de vida es solo unos 10 años menos que la de los hombres sanos. En general, la tasa de mortalidad de las personas con hemofilia es aproximadamente el doble que la de los hombres sanos. Para la hemofilia severa, la tasa es de cuatro a seis veces mayor.
¿Por qué no existe una cura para la hemofilia?
No hay cura para la hemofilia, pero los científicos están progresando. Están ideando formas de poner genes saludables en las células de las personas con hemofilia para que su sangre se coagule normalmente. La hemofilia no tiene cura (todavía), pero los cambios están en camino.