La deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (deficiencia de PAH), también llamada fenilcetonuria (PKU), es una enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no puede procesar adecuadamente el aminoácido fenilalanina debido a una enzima deficiente llamada fenilalanina hidroxilasa.
¿Qué es la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa?
Resumen. La deficiencia de fenilalanina hidroxilasa es un trastorno autosómico recesivo que produce intolerancia a la ingesta dietética del aminoácido esencial fenilalanina. Ocurre en aproximadamente 1:15,000 individuos.
¿Qué pasaría si faltara la enzima fenilalanina hidroxilasa?
Debido a que las células nerviosas del cerebro son particularmente sensibles a los niveles de fenilalanina, cantidades excesivas de esta sustancia pueden causar daño cerebral. La PKU clásica, la forma más grave del trastorno, ocurre cuando la actividad de la fenilalanina hidroxilasa está muy reducida o ausente.
¿Qué enfermedad se debe a una fenilalanina hidroxilasa defectuosa?
La fenilcetonuria (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), también llamada PKU, es un trastorno hereditario raro que hace que un aminoácido llamado fenilalanina se acumule en el cuerpo. La PKU es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.
¿Qué le sucede a la fenilalanina hidroxilasa en la PKU?
La fenilcetonuria (PKU) es un error hereditario del metabolismo causado por una deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa. La pérdida de esta enzima produce retraso mental, daño a órganos, posturas inusuales y puede, en casos de PKU materna, comprometer gravemente el embarazo.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con fenilcetonuria?
La PKU no acorta la esperanza de vida, con o sin tratamiento. La prueba de detección de PKU en recién nacidos es obligatoria en los 50 estados. La PKU generalmente se identifica mediante la detección de recién nacidos. La perspectiva de un niño es muy buena si sigue estrictamente la dieta.
¿Qué sucede si tiene demasiada fenilalanina?
Nutrición y alimentación saludable La fenilalanina puede causar discapacidad intelectual, daño cerebral, convulsiones y otros problemas en personas con PKU. La fenilalanina se encuentra naturalmente en muchos alimentos ricos en proteínas, como la leche, los huevos y la carne. La fenilalanina también se vende como suplemento dietético.
¿Qué causa la deficiencia de fenilalanina?
La deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (deficiencia de PAH), también llamada fenilcetonuria (PKU), es una enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no puede procesar adecuadamente el aminoácido fenilalanina debido a una enzima deficiente llamada fenilalanina hidroxilasa. La deficiencia de PAH es causada por mutaciones en el gen PAH.
¿Cómo afecta la fenilalanina al cerebro?
Las altas concentraciones de fenilalanina en plasma aumentan la entrada de fenilalanina en el cerebro y restringen la entrada de otros aminoácidos neutros grandes. En la literatura, se ha hecho énfasis en la fenilalanina cerebral alta como el sustrato patológico que causa el retraso mental.
¿Dónde se encuentra la fenilalanina hidroxilasa en el cuerpo?
La fenilalanina hidroxilasa (PAH) se expresa en el hígado y el riñón. Las mutaciones en el gen que expresa PAH pueden provocar fenilcetonuria, una enfermedad metabólica grave. PAH es la enzima que metaboliza el exceso de fenilalanina.
¿Cuáles son los efectos secundarios de la fenilalanina?
Los efectos secundarios pueden incluir:
Acidez.
Fatiga.
Náuseas.
Estreñimiento.
Mareo.
Dolor de cabeza.
Ansiedad e hipomanía (una forma más leve de manía)
Sedación.
¿Qué enzima descompone la fenilalanina?
Por lo general, el cuerpo descompone la fenilalanina con una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa (PAH) para producir proteínas.
¿Qué tipo de enzima es la fenilalanina hidroxilasa?
La fenilalanina hidroxilasa (PAH) es una enzima clave en el catabolismo de la fenilalanina, y las mutaciones en esta enzima causan fenilcetonuria (PKU), un trastorno genético que provoca daño cerebral y retraso mental si no se trata.
¿Cuál es el propósito de la fenilalanina?
Además de su papel en la producción de proteínas, la fenilalanina se usa para fabricar otras moléculas importantes en su cuerpo, varias de las cuales envían señales entre diferentes partes de su cuerpo ( 6 ). La fenilalanina se ha estudiado como tratamiento para varias afecciones médicas, incluidos los trastornos de la piel, la depresión y el dolor (3).
¿Qué alimentos debe evitar si tiene PKU?
Las dietas para la PKU generalmente no contienen alimentos ricos en proteínas como:
Carne, huevos y pescado.
Pan, fideos y productos de trigo.
Nueces, guisantes y frijoles (y productos elaborados con estos alimentos).
Leche y queso.
Chocolate.
¿Cuál es el nivel normal de fenilalanina?
Los niveles normales de fenilalanina en la sangre son inferiores a 2 miligramos por decilitro (mg/dL). Más de 4 mg/dL de fenilalanina en la sangre se considera alto y puede significar que su hijo tiene PKU.
¿Qué sistemas del cuerpo se ven afectados por la fenilcetonuria?
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta acumulación puede dañar el sistema nervioso central y causar daño cerebral.
¿La PKU afecta la memoria?
La AwPKU se vio significativamente afectada en comparación con los controles en la mayoría de los dominios cognitivos, con la excepción del control inhibitorio, la memoria y el aprendizaje. El deterioro en la coordinación visomotora era particularmente grave.
¿La PKU es una discapacidad?
La Administración del Seguro Social reconoce la fenilcetonuria en su Libro Azul de Listados Médicos bajo la Sección 10.00 en el párrafo C. 2. Sin embargo, un diagnóstico de la condición en sí no es suficiente para calificar a una persona para los beneficios de Incapacidad del Seguro Social, independientemente de la inclusión en el listado de la SSA .
¿Qué prueba se está utilizando para detectar la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa?
La deficiencia de fenilalanina hidroxilasa se puede diagnosticar mediante la detección de recién nacidos basada en la detección de la presencia de hiperfenilalaninemia mediante el ensayo de inhibición microbiana de Guthrie u otros ensayos en una gota de sangre obtenida de un pinchazo en el talón.
¿Por qué le ponen fenilalanina a las gaseosas?
La fenilalanina afecta el cerebro y podría usarse como antidepresivo natural (busque el antidepresivo L fenilalanina). Sin embargo, la pequeña cantidad en los refrescos solo tiene un efecto antidepresivo muy leve.
¿Cuánta proteína puede tener una persona con PKU?
En la mayoría de las personas con PKU, la proteína natural o la fenilalanina dietética se restringe al 25 % o menos de una ingesta regular para mantener las concentraciones de fenilalanina en sangre dentro de los rangos objetivo de las Directrices europeas sobre la PKU [1].
¿Por qué la Coca-Cola Light es mala para ti?
Un creciente cuerpo de evidencia sugiere que el consumo de refrescos dietéticos se correlaciona con un mayor riesgo de una amplia gama de afecciones médicas, en particular: afecciones cardíacas, como un ataque cardíaco y presión arterial alta. problemas metabólicos, incluyendo diabetes y obesidad. afecciones cerebrales, como demencia y accidente cerebrovascular.
¿Cuánta fenilalanina puedo tomar al día?
La forma suplementaria más común de fenilalanina es D,L-fenilalanina (DLPA). Los médicos suelen recomendar entre 1500 y 2500 mg al día de DLPA.
¿Qué es una dieta baja en fenilalanina?
¿Qué se incluye en un patrón alimentario bajo en fenilalanina?
La dieta para la PKU consiste en una fórmula médica libre de fenilalanina y cantidades cuidadosamente medidas de frutas, verduras, pan, pasta y cereales. Muchas personas que siguen un patrón alimentario bajo en fenilalanina (phe) comen pastas y panes especiales bajos en proteínas.