La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH) fue descrita por primera vez por Landouzy y Dejerine en 1885, por lo que recibió su nombre. Duchenne había publicado una fotografía de un paciente típico de FSH en 1862, pero la enfermedad todavía se conocía como enfermedad de Landouzy-Dejerine.
¿Quién descubrió la FSHD?
Landouzy y Dejerine describieron por primera vez la FSHD en 1884. Tyler y Stephens describieron una familia extensa de Utah en la que se vieron afectadas 6 generaciones. Walton y Nattrass establecieron la FSHD como una distrofia muscular distinta con criterios de diagnóstico específicos.
¿Qué gen causa la distrofia muscular facioescapulohumeral?
La distrofia muscular facioescapulohumeral es causada por cambios genéticos que involucran el brazo largo (q) del cromosoma 4. Ambos tipos de enfermedad resultan de cambios en una región del ADN cerca del final del cromosoma conocida como D4Z4.
¿Qué es Facioescapulohumeral?
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH, por sus siglas en inglés) es una forma de distrofia muscular que generalmente causa debilidad progresiva en la cara, la parte superior de los brazos y las regiones de los hombros, aunque los síntomas también pueden afectar las piernas. La enfermedad es causada por la degeneración del músculo debido a la falta de un cromosoma en los genes de la persona.
¿La FSHD es seria?
Aunque el compromiso cardíaco a veces puede ser un factor en la FSHD, rara vez es grave y, a menudo, se descubre solo con pruebas especializadas. Algunos expertos han recomendado recientemente el control de la función cardíaca en personas con FSHD.
¿Puede FSHD saltarse una generación?
Puede parecer que la FSHD salta generaciones porque algunas personas con el genotipo FSHD no muestran síntomas. Sin embargo, el cambio genético no salta generaciones. Además, cabe señalar que el tamaño de la eliminación no cambia cuando se pasa de generación en generación.
¿Cuál es el primer síntoma de la distrofia muscular facioescapulohumeral?
La FSHD inicialmente puede implicar debilidad de los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. La debilidad facial puede resultar en movimientos limitados de los labios, causando dificultades para silbar, usar una pajilla o fruncir los labios. Las personas afectadas también pueden desarrollar una apariencia facial distintiva “similar a una máscara”.
¿La FSHD es tratable?
No existe un tratamiento que pueda detener o revertir los efectos de la FSHD, pero existen tratamientos y dispositivos para ayudar a aliviar muchos de los síntomas. Los medicamentos antiinflamatorios conocidos como antiinflamatorios no esteroideos o AINE, a menudo se recetan para mejorar la comodidad y la movilidad.
¿La FSHD afecta el cerebro?
Sin embargo, hasta ahora, no estaba claro si las anomalías moleculares similares a las del tejido muscular de las personas con distrofia mitónica también ocurren en el cerebro, lo que resulta en problemas neurológicos cognitivos.
¿Cómo se transmite la distrofia muscular facioescapulohumeral?
Una mutación de uno de los padres es suficiente para causar FSHD FSHD1 se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que solo se necesita una mutación (de uno de los padres) para causar el trastorno.
¿Es la FSHD una enfermedad rara?
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad familiar rara con una prevalencia estimada de 1/8.000 a 1/20.000. Es la tercera forma más común de miopatía hereditaria.
¿Es la FSHD una enfermedad autoinmune?
Dolor e inflamación Varios pacientes con FSHD muestran inflamación muscular, lo que lleva a algunos investigadores y médicos a creer que la enfermedad está asociada con una reacción autoinmune.
¿Quién contrae FSHD?
La FSHD afecta a hombres, mujeres y niños de todas las razas y etnias. El diez por ciento desarrolla síntomas antes de los 10 años. La afección se hereda y puede afectar a muchos miembros de la familia a lo largo de generaciones. Alrededor del 30 por ciento de los casos surgen en familias sin antecedentes.
¿Existe una cura para la FSHD?
No existe una cura disponible para la FSHD. Los pacientes actualmente son manejados por sus síntomas en el mejor de los casos. Si bien los mecanismos genéticos que conducen a la FSHD son diversos y complejos, todos dan como resultado una expresión aberrante del gen de la proteína 4 de doble homeobox (DUX4) en el músculo esquelético.
¿A qué grupo de edad afecta la distrofia muscular facioescapulohumeral?
Facioescapulohumeral (FSHD). El inicio generalmente ocurre en la adolescencia, pero puede comenzar en la niñez o hasta los 50 años.
¿Qué tan común es la FSHD?
La FSHD es el tercer tipo más común de distrofia muscular, detrás de las distrofias musculares de Duchenne y Becker y la distrofia miotónica. La prevalencia estimada de FSHD alrededor de 4 casos por cada 100.000 personas.
¿Cómo se trata la distrofia muscular facioescapulohumeral?
Tratamiento
Terapia ocupacional para ayudar a mejorar las actividades de la vida diaria.
Albuterol oral para aumentar la masa muscular (pero no la fuerza).
Terapia del lenguaje.
Cirugía para reparar una escápula alada.
Ayudas para caminar y dispositivos de apoyo para los pies si hay debilidad en los tobillos.
BiPAP para ayudar a respirar.
¿Puede la distrofia muscular afectar los ojos?
La distrofia muscular es una enfermedad causada por la debilidad muscular como resultado de mutaciones en los genes que regulan la función muscular. La condición afecta los ojos además del sistema nervioso central, el corazón, los pulmones, el tracto gastrointestinal y las glándulas productoras de hormonas.
¿La FSHD es mortal?
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad progresiva que afecta la cara, los brazos y los hombros. Se diagnostica más comúnmente en adolescentes o adultos jóvenes, y aunque rara vez es fatal, es muy debilitante. La FSHD se hereda de los padres del niño y afecta a uno de cada 8000 niños.
¿La distrofia muscular acorta la vida?
La enfermedad causa debilidad muscular y también afecta el sistema nervioso central, el corazón, el tracto gastrointestinal, los ojos y las glándulas productoras de hormonas. En la mayoría de los casos, la vida diaria no está restringida durante muchos años. Las personas con DM miotónica tienen una menor esperanza de vida.
¿Puede la distrofia muscular aparecer más adelante en la vida?
Puede afectar a cualquier persona, desde adolescentes hasta adultos de 40 años. La distrofia muscular distal afecta los músculos de los brazos, piernas, manos y pies. Por lo general, aparece más tarde en la vida, entre los 40 y los 60 años. La distrofia muscular oculofaríngea comienza entre los 40 y los 50 años.
¿La distrofia miotónica se salta una generación?
En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene uno de los padres con la afección. Como la distrofia miotónica se transmite de una generación a la siguiente, el trastorno generalmente comienza antes en la vida y los signos y síntomas se vuelven más graves.
¿Cuántas personas se ven afectadas por la FSHD?
FSHD tiene una prevalencia estimada de 1 en 20,000 personas. Alrededor del 95 por ciento de todos los casos son FSHD1; el 5 por ciento restante son FSHD2. La FSHD rara vez afecta el corazón o el sistema respiratorio.
¿Cuál es la diferencia entre FSHD1 y FSHD2?
FSHD2 es clínicamente idéntico a FSHD1 pero genéticamente distinto. En FSHD1, se eliminan las repeticiones en tándem llamadas D4Z4 en el cromosoma 4, mientras que en FSHD2, el número de repeticiones D4Z4 está en el rango normal. Otra forma de decir esto es que no hay “contracción” en D4Z4 en 4q35.