La enfermedad es extremadamente rara con aproximadamente 100 casos reportados en todo el mundo desde que fue identificada por primera vez por los médicos Bassen y Kornzweig en 1950.
¿Qué tan común es la abetalipoproteinemia?
La abetalipoproteinemia es un trastorno raro. Se han descrito más de 100 casos en todo el mundo.
¿Qué gen causa la abetalipoproteinemia?
La abetalipoproteinemia es causada por mutaciones en el gen MTTP y se hereda como una condición genética autosómica recesiva. Las enfermedades genéticas están determinadas por dos alelos, uno recibido del padre y otro de la madre.
¿Qué es la enfermedad ABL?
ABL es una enfermedad rara asociada con un perfil de lipoproteínas plasmáticas único en el que las LDL y las lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) están esencialmente ausentes. El trastorno se caracteriza por malabsorción de grasas, degeneración espinocerebelosa, glóbulos rojos acantocíticos y retinopatía pigmentada.
¿Qué es la beta lipoproteinemia?
Se caracteriza por alteraciones neuromusculares, principalmente neuropatía atáxica progresiva, por cambios en la retina que consisten en retinitis pigmentaria atípica con afectación de la mácula, por deficiencia o ausencia de lipoproteínas β séricas, por anomalías morfológicas de los glóbulos rojos (acantocitosis) y por esteatorrea.
¿Qué es la hipolipoproteinemia explicar?
La hipoproteinemia se refiere a niveles inusualmente bajos de grasas (lípidos) en la sangre. Los niveles bajos de lípidos pueden ser causados por condiciones genéticas raras o ser un signo de otro trastorno, como tiroides hiperactiva, anemia, desnutrición, cáncer, infección crónica o absorción deficiente de alimentos en el tracto digestivo.
¿Cómo se hereda la enfermedad de Niemann Pick?
Las mutaciones del gen Niemann-Pick se transmiten de padres a hijos en un patrón llamado herencia autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen para que el niño se vea afectado. Niemann-Pick es una enfermedad progresiva y no tiene cura.
¿Qué significa BCR-ABL?
BCR-ABL1 se refiere a una secuencia de genes que se encuentra en un cromosoma 22 anormal de algunas personas con ciertas formas de leucemia. A diferencia de la mayoría de los cánceres, la causa de la leucemia mielógena crónica (LMC) y de algunas otras leucemias puede atribuirse a una única anomalía genética específica en un cromosoma.
¿Qué es un BCR-ABL alto?
Los niveles altos de BCR-ABL/GUS IS en el momento del diagnóstico de LMC en fase crónica se asocian con respuestas desfavorables a la dosis estándar de imatinib. Clin Cáncer Res.
¿Cuál es el valor normal de BCR-ABL?
Los resultados se informaron como una relación BCR-ABL/ABL (%). Se calculó un valor de referencia para el laboratorio utilizando la mediana de la cuantificación de 30 muestras de pretratamiento. El valor basal estandarizado determinado por nuestro laboratorio fue del 83,67%.
¿Qué es el síndrome de Laurence Moon Biedl?
El llamado síndrome de Laurence-Moon-Biedl es una condición bastante rara1 caracterizada por seis signos cardinales, a saber, obesidad, retinosis pigmentaria atípica, deficiencia mental, distrofia genital, polidactilismo y ocurrencia familiar.
¿La SCA es hereditaria?
La SCA se hereda de forma autosómica dominante. Sin embargo, el término “espinocerebeloso” se puede encontrar con otras enfermedades, como las ataxias espinocerebelosas autosómicas recesivas (SCAR). El tratamiento es de apoyo y se basa en los signos y síntomas presentes en la persona con SCA.
¿Qué sucede con la deficiencia de vitamina E?
La deficiencia de vitamina E puede causar daño a los nervios y los músculos que da como resultado la pérdida de sensibilidad en los brazos y las piernas, la pérdida del control del movimiento corporal, debilidad muscular y problemas de visión. Otro signo de deficiencia es un sistema inmunológico debilitado.
¿Qué proteína es deficiente en la enfermedad de Tangier?
Las mutaciones en el cromosoma 9q31 conducen a un transportador ABCA1 defectuoso. Estas mutaciones impiden que la proteína ABCA1 transporte eficazmente el colesterol y los fosfolípidos fuera de las células para que la ApoA1 los recoja en el torrente sanguíneo.
¿Qué significa ABL1?
La tirosina-proteína quinasa ABL1, también conocida como ABL1, es una proteína que, en humanos, está codificada por el gen ABL1 (símbolo anterior ABL) ubicado en el cromosoma 9.
¿Qué significa BCR-ABL negativo?
La leucemia mieloide crónica atípica (aCML), BCR-ABL1 negativo es un síndrome mielodisplásico/neoplasia mieloproliferativa raro para el cual no existe un estándar de atención actual. El frotis de sangre de pacientes con aCML mostró granulocitosis inmadura prominente y displasia granulocítica.
¿Qué es la relación BCR-ABL?
La reducción logarítmica de la relación BCR-ABL:ABL se calcula en función del estándar del laboratorio de pruebas de que los pacientes con LMC no tratados previamente (N = 120) tienen una mediana de la relación BCR-ABL:ABL de 4,1325 a partir de muestras de sangre periférica.
¿La CML es curable?
Un trasplante de células madre o de médula ósea es la única cura potencial para la leucemia mieloide crónica, pero es un tratamiento muy intensivo y no es adecuado para muchas personas con la afección.
¿Se puede vivir una vida normal con LMC?
Tasas generales de supervivencia Según el Instituto Nacional del Cáncer, los datos generales muestran que casi el 65,1 por ciento de las personas a las que se les diagnostica LMC siguen vivas cinco años después.
¿Cómo se produce la LMC?
La CML es causada por un cambio genético (mutación) en las células madre producidas por la médula ósea. La mutación hace que las células madre produzcan demasiados glóbulos blancos subdesarrollados. También conduce a una reducción en la cantidad de otras células sanguíneas, como los glóbulos rojos.
¿Qué tan común es ser portador de la enfermedad de Niemann-Pick?
Cuando ambos padres son portadores del gen anormal, existe: una probabilidad de 1 en 4 de que un niño tenga la enfermedad. una probabilidad de 1 en 2 de que un niño sea portador.
¿La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es mortal?
Niemann-Pick tipo C siempre es fatal. Sin embargo, la esperanza de vida depende de cuándo comienzan los síntomas. Si los síntomas aparecen en la infancia, es probable que su hijo no viva más allá de los 5 años. Si los síntomas aparecen después de los 5 años, es probable que su hijo viva hasta los 20 años.
¿Quién contrae la enfermedad de Niemann-Pick?
La enfermedad de Niemann-Pick tipo A se presenta con mayor frecuencia entre personas de ascendencia judía asquenazí (Europa central y oriental) que en la población general. La incidencia dentro de la población Ashkenazi es de aproximadamente 1 en 40.000 individuos.
¿Qué es la hiperlipoproteinemia tipo 1?
La hiperlipoproteinemia tipo I es la causa genética mejor caracterizada de hipertrigliceridemia y es causada por una deficiencia o defecto en la enzima lipoproteína lipasa o su cofactor, apo C-II.
¿Cuáles son los diferentes tipos de hipoproteinemia?
lipomatosis.
Adiposis dolorosa.
Proteinosis lipoide.
Amiloidosis renal familiar APOA1.