Agammaglobulinemia (ARA) La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) fue descrita por primera vez en 1952 por el Dr. Ogden Bruton. Esta enfermedad, a veces llamada Agammaglobulinemia de Bruton o Agammaglobulinemia congénita, fue una de las primeras enfermedades de inmunodeficiencia que se identificó.
¿Cuál es la diferencia entre hipogammaglobulinemia y agammaglobulinemia?
“Hipogammaglobulinemia” es en gran parte sinónimo de “agammaglobulinemia”. Cuando se usa el último término (como en “agamaglobulinemia ligada al cromosoma X”) implica que las gammaglobulinas no solo están reducidas, sino que están completamente ausentes.
¿Qué causa la agammaglobulinemia?
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es causada por una mutación genética. Las personas con la afección no pueden producir anticuerpos que combatan las infecciones. Aproximadamente el 40 % de las personas con esta afección tienen un familiar que la padece.
¿Qué es la deficiencia de Btk?
Se ha encontrado que algunas mutaciones en el gen BTK causan deficiencia aislada de la hormona del crecimiento tipo III, una condición caracterizada por un crecimiento lento, baja estatura y un sistema inmunológico debilitado. Las mutaciones que causan esta condición conducen a la producción de una versión no funcional de la proteína BTK.
¿XLA es una SCID?
XLA también se confundió históricamente con inmunodeficiencia combinada grave (SCID), una inmunodeficiencia mucho más grave (“chicos burbuja”). Se utiliza una cepa de ratón de laboratorio, XID, para estudiar XLA. Estos ratones tienen una versión mutada del gen Btk de ratón y muestran una deficiencia inmunológica similar, aunque más leve, que en XLA.
¿Cuánto tiempo viven las personas con XLA?
Morbilidad mortalidad. La mayoría de los hombres con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) viven hasta los 40 años. El pronóstico es mejor si el tratamiento se inicia temprano, idealmente si la inmunoglobulina G intravenosa (IGIV) se inicia antes de que el individuo tenga 5 años de edad.
¿Qué es Brutons?
Introducción. La agammaglobulinemia de Bruton o agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) es un trastorno de inmunodeficiencia hereditario caracterizado por la ausencia de células B maduras, lo que resulta en una deficiencia grave de anticuerpos e infecciones recurrentes.
¿Dónde se encuentra el gen BTK?
El gen Btk se encuentra en el cromosoma X (Xq21. 3-q22). Se han identificado al menos 400 mutaciones del gen BTK.
¿Es la agammaglobulinemia una enfermedad autoinmune?
La agammaglobulinemia es un grupo de inmunodeficiencias hereditarias caracterizadas por una baja concentración de anticuerpos en la sangre debido a la falta de linfocitos particulares en la sangre y la linfa. Los anticuerpos son proteínas (inmunoglobulinas, (IgM), (IgG), etc.) que son componentes críticos y clave del sistema inmunitario.
¿Qué tan común es XLA?
XLA ocurre en aproximadamente 1 de cada 200,000 recién nacidos.
¿Cómo se diagnostica la agammaglobulinemia?
Se debe considerar el diagnóstico de agammaglobulinemia en cualquier niño con infecciones bacterianas recurrentes o graves, particularmente si el paciente tiene amígdalas y ganglios linfáticos pequeños o ausentes. La primera prueba de detección debe ser una evaluación de las inmunoglobulinas séricas.
¿Cuáles son los síntomas de la SCID?
¿Cuáles son los signos y síntomas de la inmunodeficiencia combinada grave?
fracaso para prosperar.
diarrea crónica.
infecciones respiratorias frecuentes, a menudo graves.
candidiasis bucal (un tipo de candidiasis en la boca)
otras infecciones bacterianas, virales o fúngicas que pueden ser graves y difíciles de tratar, como:
¿La SCID es curable?
La única cura disponible en la actualidad y de forma rutinaria para la SCID es el trasplante de médula ósea, que proporciona un nuevo sistema inmunitario al paciente. El tratamiento de terapia génica de SCID también ha tenido éxito en ensayos clínicos, pero no sin complicaciones.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con Hipogammaglobulinemia?
La esperanza de vida de los pacientes con CVID ha mejorado considerablemente en los últimos 30 años [5, 63], de 12 años inicialmente a más de 50 años en la actualidad [3]. La supervivencia reducida se asoció significativamente con la edad en el momento del diagnóstico, IgG inicial más bajo, IgM más alto y menos células B periféricas.
¿La hipogammaglobulinemia es una discapacidad?
Hipogammaglobulinemia, un bocado de 21 letras tan difícil de entender como de pronunciar. A primera vista, es un trastorno inmunitario poco frecuente caracterizado por una reducción de las gammaglobulinas (proteínas séricas).
¿Puedo donar sangre si tengo Hipogammaglobulinemia?
Lo felicitamos por ser donante y queremos que sepa que sí, en la mayoría de los casos aún puede ser donante después de haber sido diagnosticado con IP. Mucha gente piensa que ciertas condiciones médicas pueden descalificarlos para donar, pero esto no siempre es cierto.
¿Por qué las personas con agammaglobulinemia tienen más problemas para combatir las infecciones bacterianas que las virales?
En la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, los linfocitos pre-B no maduran hasta convertirse en linfocitos B (los linfocitos B maduros producen anticuerpos). Como resultado, no se producen anticuerpos y el cuerpo del niño no puede combatir las infecciones bacterianas y algunas infecciones virales.
¿Es lo mismo inmunodeficiencia que inmunodeprimido?
Cuando su sistema inmunitario no responde adecuadamente a la infección, se denomina inmunodeficiencia y es posible que esté inmunocomprometido. Las personas también pueden sufrir la condición opuesta, un sistema inmunitario hiperactivo que ataca a las células sanas como si fueran cuerpos extraños, y eso se denomina respuesta autoinmune.
¿Qué es el Síndrome de Hiper IgM?
Los síndromes de hiper IgM son un grupo de trastornos raros en los que el sistema inmunitario no funciona correctamente. Se clasifican como inmunodeficiencias primarias raras, que son un grupo de trastornos caracterizados por irregularidades en el desarrollo celular y/o en el proceso de maduración celular del sistema inmunitario.
¿Qué fármacos son inhibidores de BTK?
Los inhibidores de la tirosina quinasa (BTK) de Bruton incluyen Imbruvica (ibrutinib), Calquence (acalabrutinib) y Brukinsa (zanubrutinib).
Imbruvica (ibrutinib) Cápsulas y tabletas.
Calquence (acalabrutinib) Cápsulas.
Brukinsa (zanubrutinib) Cápsulas.
¿En qué cromosoma está el gen BTK?
BTK es fundamental para la maduración de las células pre-B para diferenciar las células B maduras. El defecto del gen BTK se ha mapeado en el brazo largo del cromosoma X en la banda Xq21. 3 a Xq22, que abarca 37,5 kb con 19 exones que forman 659 aminoácidos para completar la tirosina quinasa citosólica BTK.
¿Por qué es importante BTK?
La tirosina quinasa de Bruton (BTK) es una quinasa no receptora que juega un papel crucial en la señalización oncogénica que es fundamental para la proliferación y supervivencia de las células leucémicas en muchas neoplasias malignas de células B.
¿Qué causa XLA?
Con frecuencia llamada Agammaglobulinemia de Bruton, XLA es causada por un error genético en un gen llamado tirosina quinasa de Bruton (BTK), que impide que las células B se desarrollen normalmente. Las células B son responsables de producir los anticuerpos de los que depende el sistema inmunitario para combatir las infecciones.
¿La XLA es una enfermedad autoinmune?
Aunque generalmente se considera que los pacientes con XLA tienen un riesgo bajo de enfermedad autoinmune o inflamatoria en comparación con otras cohortes de PIDD, los datos de esta encuesta de pacientes y un registro nacional indican que una proporción significativa de pacientes con XLA tienen síntomas que son consistentes con un diagnóstico de artritis,
¿Qué significa Hipogammaglobulinemia?
La hipogammaglobulinemia se refiere a un hallazgo de laboratorio (inmunoglobulina G o IgG baja) que puede ser asintomática si es leve o puede estar asociada con una serie de entidades clínicas con causas y manifestaciones variadas si es más extrema.