Una breve historia de la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH) lleva el nombre de George Huntington, quien la describió entre los residentes de East Hampton, Long Island en 1872. Es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria. En 1993, un grupo colaborativo de investigadores descubrió el gen que causa la EH.
¿Cómo se descubrió por primera vez la enfermedad de Huntington?
Este fue el primer locus de enfermedad autosómica que se descubrió mediante el análisis de ligamiento. En 1996, se desarrollaron estudios con ratones transgénicos y otros modelos animales de la enfermedad y, en 1997, se descubrió que los fragmentos de la proteína huntingtina mutada (mHTT) se plegaban incorrectamente y se descubrieron las inclusiones nucleares que causan.
¿Quién fue la primera persona en tener la enfermedad de Huntington?
George Huntington (Figura 1) fue la primera persona en proporcionar una descripción completa de la EH de inicio en adultos en 1872; solo tenía 22 años en ese momento.
¿Cuánto tiempo hace que sabemos sobre la enfermedad de Huntington?
La muerte generalmente ocurre entre 15 y 20 años desde que se detectó la enfermedad por primera vez. La primera descripción conocida de la enfermedad fue en 1841 por el médico estadounidense Charles Oscar Waters. La condición fue descrita con mayor detalle en 1872 por el médico estadounidense George Huntington.
¿Quién famoso tiene la enfermedad de Huntington?
Al igual que la ELA, cuya víctima homónima fue el jugador de béisbol Lou Gehrig, Huntington tiene una víctima famosa: el cantante folk Woody Guthrie, quien murió en 1967.
¿Alguien ha sobrevivido a la enfermedad de Huntington?
Se informa que la supervivencia de los pacientes con enfermedad de Huntington (HD) es de 15 a 20 años. Sin embargo, la mayoría de los estudios sobre la supervivencia de la EH se han realizado en pacientes sin confirmación genética con la posible inclusión de pacientes sin EH, y todos los estudios se han realizado en países occidentales.
¿En qué raza es más común la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington afecta a un estimado de 3 a 7 por cada 100.000 personas de ascendencia europea. El trastorno parece ser menos común en algunas otras poblaciones, incluidas las personas de ascendencia japonesa, china y africana.
¿La enfermedad de Huntington es más común en hombres o mujeres?
Aquí se observó en una enorme cohorte de 67 millones de estadounidenses realizada entre 2003 y 2016 que la EH tiene una prevalencia significativamente mayor en mujeres estimada en 7,05 por 100.000 que en hombres, 6,91 por 100.000.
¿Se salta Huntington una generación?
HD puede saltar generaciones. Realidad: La mutación del gen de la EH nunca salta una generación. Sin embargo, si alguien muere joven por otra causa, es posible que nadie sepa que la persona tenía la mutación del gen de la EH.
¿Qué enfermedad tiene 13 en casa?
El drama médico televisivo House es uno de los ejemplos más famosos del uso de la enfermedad de Huntington en los medios. Uno de los personajes principales, Thirteen, se ve afectado por la enfermedad de Huntington en muchas capacidades diferentes, y varios episodios están dedicados a explorar el impacto emocional de la EH.
¿La enfermedad de Huntington es genética?
La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral progresivo causado por un solo gen defectuoso en el cromosoma 4, uno de los 23 cromosomas humanos que contienen el código genético completo de una persona. Este defecto es “dominante”, lo que significa que cualquier persona que lo herede de un padre con la enfermedad de Huntington eventualmente desarrollará la enfermedad.
¿Por qué todavía existe la enfermedad de Huntington?
La investigación sobre la genética evolutiva de esta enfermedad sugiere que hay dos razones principales para la persistencia de la enfermedad de Huntington en las poblaciones humanas: mutación junto con una selección débil. El diagrama de la izquierda muestra cómo se transmite el alelo de Huntington.
¿Es lo mismo la enfermedad de Huntington que la corea de Huntington?
La corea, que a veces es un síntoma de la enfermedad de Huntington, pero no mortal, es uno de varios movimientos involuntarios conocidos, que también incluyen los más comunes, como temblores y tics. Para el ojo inexperto, puede ser un desafío identificar la corea, porque su apariencia varía de un individuo a otro.
¿Cuál es la tasa de supervivencia de la enfermedad de Huntington?
La mayoría de los pacientes sobreviven entre 10 y 25 años después del inicio de la enfermedad. En un estudio grande, la neumonía y las enfermedades cardiovasculares fueron las causas primarias de muerte más comunes. La EH juvenil (es decir, la aparición de la EH en pacientes menores de 20 años) representa aproximadamente el 5-10% de todos los pacientes afectados.
¿En qué se diferencia el Huntington del Parkinson?
A diferencia de la enfermedad de Parkinson, con su trasfondo genético complejo, la enfermedad de Huntington es causada por cambios en un solo gen, que inicia los cambios en el cerebro de esta terrible enfermedad.
¿Puedes tener Huntington si tus padres no lo tienen?
Es posible desarrollar HD incluso si no hay familiares conocidos con la afección. Alrededor del 10% de las personas con HD no tienen antecedentes familiares. A veces, eso se debe a que a un padre o abuelo se le diagnosticó erróneamente otra afección, como la enfermedad de Parkinson, cuando en realidad tenían HD.
¿Pueden dos padres sin Huntington tener un hijo con la enfermedad?
Esto sorprende a mucha gente porque la enfermedad de Huntington (EH) es lo que se llama una enfermedad genética dominante. Lo que esto generalmente significa es que un niño solo tiene posibilidades de contraer una enfermedad como esta si uno de los padres también la tiene. Pero los padres sin HD pueden tener un hijo con HD. Esto es cierto para cualquier enfermedad genética dominante.
¿Qué pasa si tienes el gen de Huntington?
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria rara que provoca la degradación progresiva (degeneración) de las células nerviosas del cerebro. La enfermedad de Huntington tiene un amplio impacto en las capacidades funcionales de una persona y, por lo general, provoca trastornos del movimiento, del pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos.
¿La enfermedad de Huntington afecta a las mujeres?
La enfermedad de Huntington es causada por un gen defectuoso que hace que partes del cerebro se dañen gradualmente con el tiempo. Por lo general, solo corre el riesgo de desarrollarlo si uno de sus padres lo tiene o lo tuvo. Tanto hombres como mujeres pueden conseguirlo.
¿Qué porcentaje de personas contraen la enfermedad de Huntington?
Los expertos estiman que una de cada 10.000 personas (casi 30.000 en los Estados Unidos) tiene la enfermedad de Huntington. El Huntington juvenil ocurre en aproximadamente el 16% de todos los casos. La enfermedad de Huntington no es frecuente en ninguna población en particular. Todas las razas y grupos étnicos, y ambos sexos se ven afectados.
¿Qué enfermedad se salta una generación?
En las genealogías de familias con múltiples generaciones afectadas, las enfermedades autosómicas recesivas de un solo gen a menudo muestran un patrón claro en el que la enfermedad “salta” una o más generaciones. La fenilcetonuria (PKU) es un ejemplo destacado de una enfermedad de un solo gen con un patrón de herencia autosómico recesivo.
¿Qué país tiene más enfermedad de Huntington?
Por ejemplo, se cree que la región del lago de Maracaibo en Venezuela tiene la prevalencia más alta de HD en el mundo con alrededor de 700 por cada 100 000 afectados. La condición ocurre con menos frecuencia en Japón, China y Finlandia, así como entre las personas negras de ascendencia africana. La edad promedio de aparición de HD es de 35 a 44 años.
¿Cuál es el porcentaje de riesgo de que un niño herede la enfermedad de Huntington si solo uno de los padres la tiene?
Con enfermedades dominantes como la enfermedad de Huntington (HD), por lo general es bastante fácil determinar los riesgos. Generalmente, si uno de los padres lo tiene, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de tenerlo también.
¿Qué país tiene más casos de enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington se encuentra actualmente en muchos países y grupos étnicos diferentes en todo el mundo. Las frecuencias más altas de HD se encuentran en Europa y países de origen europeo, como Estados Unidos y Australia. Las frecuencias documentadas más bajas de HD se encuentran en África, China, Japón y Finlandia.