Asbjörn Følling, bioquímico y médico noruego, publicó por primera vez la descripción de la fenilcetonuria (PKU) como causa del retraso mental en 1934. Además, este estudio informó una prueba de laboratorio para confirmar esta enfermedad metabólica, que luego se determinó que era autosómica recesiva. desorden metabólico.
¿Cuándo empezaron a hacerse las pruebas de PKU?
Pero la realidad es bastante compleja. Esta historia de detección de PKU de base amplia comenzó en 1963, cuando, luego de la invención de una prueba muy mejorada para detectar PKU en bebés, Massachusetts se convirtió en el primer estado en exigir la detección, es decir, hacer obligatoria por ley la detección de todos los recién nacidos.
¿Cuál es la historia detrás de la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria (PKU) es un error innato en el metabolismo de la fenilalanina. Fue descrito por primera vez por Asbjörn Fölling en 1934 en Noruega. La PKU ha sido el paradigma de los trastornos metabólicos hereditarios. También permitió la proposición de la primera explicación bioquímica del retraso mental.
¿En qué raza es más común la PKU?
En los Estados Unidos, la PKU es más común en personas de ascendencia europea o nativa americana. Es mucho menos común entre las personas de ascendencia africana, hispana o asiática.
¿Cómo se nombró a la fenilcetonuria?
El nombre “fenilcetonuria” fue acuñado por el Dr. Lionel Penrose, genetista de Inglaterra, debido a la aparición característica de una fenilcetona (ácido fenilpirúvico) en la orina. Durante muchos años, la PKU se consideró una desafortunada enfermedad de retraso mental por la que no se podía hacer nada.
¿Qué causa la fenilcetonuria PKU?
La PKU es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. Sin la enzima necesaria para procesar la fenilalanina, se puede desarrollar una acumulación peligrosa cuando una persona con PKU come alimentos que contienen proteínas o come aspartamo, un edulcorante artificial.
¿La PKU es dominante o recesiva?
La PKU se hereda con un patrón autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen anormal de cada padre. Si un individuo recibe una copia del gen normal y una copia del gen anormal, será portador de la afección, pero no tendrá síntomas.
¿En qué género es más común la PKU?
Cada año nacen entre 10 000 y 15 000 bebés con la enfermedad en los Estados Unidos y la fenilcetonuria ocurre tanto en hombres como en mujeres de todos los orígenes étnicos (aunque es más común en personas del norte de Europa y nativos americanos).
¿La PKU es una discapacidad?
La Administración del Seguro Social reconoce la fenilcetonuria en su Libro Azul de Listados Médicos bajo la Sección 10.00 en el párrafo C. 2. Sin embargo, un diagnóstico de la condición en sí no es suficiente para calificar a una persona para los beneficios de Incapacidad del Seguro Social, independientemente de la inclusión en el listado de la SSA .
¿Puede amamantar un bebé con PKU?
Este estudio proporciona evidencia adicional de que las madres de bebés con PKU pueden amamantar con éxito, lo que permite la exposición a los beneficios de la leche materna y, en muchos casos, la lactancia materna.
¿Cómo descubrieron la PKU?
En 1934, el Dr. Asbjørn Følling examinó a dos niños con retraso mental severo. Probó, mediante la química orgánica clásica, que excretaban ácido fenilpirúvico en la orina. La sustancia también se encontró en la orina de otros ocho pacientes con retraso mental.
¿Cuándo fue el primer caso de PKU?
El Dr. Asbjörn Følling, bioquímico y médico noruego, publicó por primera vez la descripción de la fenilcetonuria (PKU) como causa del retraso mental en 1934. Además, este estudio informó una prueba de laboratorio para confirmar esta enfermedad metabólica, que luego se determinó que era una Trastorno metabólico autosómico recesivo.
¿Quién descubrió la fenilalanina?
El codón genético para la fenilalanina fue descubierto por primera vez por J. Heinrich Matthaei y Marshall W. Nirenberg en 1961.
¿Se puede crecer fuera de la PKU?
Una persona con PKU no la supera con el tiempo y debe seguir la dieta de por vida.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con PKU?
La PKU no acorta la esperanza de vida, con o sin tratamiento. La prueba de detección de PKU en recién nacidos es obligatoria en los 50 estados. La PKU generalmente se identifica mediante la detección de recién nacidos. La perspectiva de un niño es muy buena si sigue estrictamente la dieta.
¿Se podría haber evitado la PKU?
Debido a que la PKU es una afección genética, no se puede prevenir ni evitar. Las pruebas genéticas son la única forma de determinar si las personas son portadoras del gen defectuoso. Algunas personas pueden portar el gen pero no tener PKU.
¿La PKU se clasifica como una discapacidad?
Sin tratamiento, la PKU puede dañar el cerebro y el sistema nervioso, lo que puede provocar problemas de aprendizaje. Otros síntomas de la fenilcetonuria no tratada incluyen: dificultades de comportamiento, como rabietas frecuentes y episodios de autolesión.
¿La PKU es curable?
Actualmente no existe una cura para la PKU, pero la afección se puede controlar mediante una dieta adecuada y suplementos. ¿Qué tipos de dietas deben adoptar los niños con PKU?
La PKU es causada por la incapacidad del cuerpo para metabolizar la fenilalanina, que se encuentra en alimentos ricos en proteínas como las aves, la carne, los huevos y los productos lácteos.
¿Qué porcentaje de la población tiene PKU?
En los EE. UU., la tasa de incidencia parece ser de aproximadamente 1 en 12 000 a 1 en 20 000 para caucásicos y asiáticos. La NPKUA estima que actualmente hay 16,500 personas que viven con PKU en los Estados Unidos.
¿La PKU empeora con la edad?
Esto es consistente con los hallazgos recientes de la revisión sistemática de Medford (2017) que incluye 29 artículos que representan a 1784 pacientes con PKU de todas las edades, quienes encontraron que el principal factor asociado con el empeoramiento del control metabólico era la edad [9], así como una menor revisión retrospectiva reciente de gráficos relacionados con 125 PKU
¿La PKU es hereditaria?
La PKU se transmite de padres a hijos. Para que un bebé tenga la enfermedad, él o ella debe recibir (heredar) el gen PKU de ambos padres. Es posible que el padre y la madre no tengan PKU o que ni siquiera sepan que la PKU es hereditaria.
¿Qué alimentos evita con PKU?
Las dietas para la PKU generalmente no contienen alimentos ricos en proteínas como:
Carne, huevos y pescado.
Pan, fideos y productos de trigo.
Nueces, guisantes y frijoles (y productos elaborados con estos alimentos).
Leche y queso.
Chocolate.
¿Cómo se transmite la fenilcetonuria en el niño a través de sus padres?
La PKU se transmite a los niños cuando cada padre tiene 1 gen mutado. Esto significa que ninguno de los padres tiene síntomas de PKU, pero ambos son portadores del gen defectuoso. La PKU es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que un niño necesita heredar 1 gen defectuoso de cada padre para mostrar signos del trastorno.
¿Qué gen está mutado en la PKU?
Las mutaciones en el gen PAH causan fenilcetonuria. El gen PAH proporciona instrucciones para producir una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima convierte el aminoácido fenilalanina en otros compuestos importantes en el cuerpo.
¿Se puede heredar la FQ?
La fibrosis quística se hereda de forma autosómica recesiva. Nuestros genes vienen en pares, con una copia heredada de cada padre. Algunos genes tienen mutaciones en ellos y no funcionan correctamente. Una persona con una copia no funcional del gen es portadora.