La agammaglobulinemia es un grupo de inmunodeficiencias hereditarias caracterizadas por una baja concentración de anticuerpos en la sangre debido a la falta de linfocitos particulares en la sangre y la linfa. Los anticuerpos son proteínas (inmunoglobulinas, (IgM), (IgG), etc.) que son componentes críticos y clave del sistema inmunitario.
¿La agammaglobulinemia es mortal?
Las células B son parte del sistema inmunitario y normalmente fabrican anticuerpos (también llamados inmunoglobulinas), que defienden al cuerpo de las infecciones al mantener una respuesta inmunitaria humoral. Los pacientes con XLA sin tratar son propensos a desarrollar infecciones graves e incluso mortales.
¿Cómo se transmite la agammaglobulinemia?
Sin embargo, los pacientes con agammaglobulinemia pueden recibir algunos de los anticuerpos que les faltan. Los anticuerpos se suministran en forma de inmunoglobulinas (o gammaglobulinas) y se pueden administrar directamente en el torrente sanguíneo (por vía intravenosa) o debajo de la piel (por vía subcutánea).
¿Quién descubrió la agammaglobulinemia?
En 1952, Ogden Bruton, pediatra del Hospital del Ejército Walter Reed en Washington, DC (Fig. 1), informó el primer caso de agammaglobulinemia congénita en un niño de 8 años que padecía sepsis neumocócica recurrente.
¿La XLA es una enfermedad autoinmune?
Aunque generalmente se considera que los pacientes con XLA tienen un riesgo bajo de enfermedad autoinmune o inflamatoria en comparación con otras cohortes de PIDD, los datos de esta encuesta de pacientes y un registro nacional indican que una proporción significativa de pacientes con XLA tienen síntomas que son consistentes con un diagnóstico de artritis,
¿Cuánto tiempo viven las personas con XLA?
Morbilidad mortalidad. La mayoría de los hombres con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) viven hasta los 40 años. El pronóstico es mejor si el tratamiento se inicia temprano, idealmente si la inmunoglobulina G intravenosa (IGIV) se inicia antes de que el individuo tenga 5 años de edad.
¿Es la agammaglobulinemia una enfermedad autoinmune?
La agammaglobulinemia es un grupo de inmunodeficiencias hereditarias caracterizadas por una baja concentración de anticuerpos en la sangre debido a la falta de linfocitos particulares en la sangre y la linfa. Los anticuerpos son proteínas (inmunoglobulinas, (IgM), (IgG), etc.) que son componentes críticos y clave del sistema inmunitario.
¿Por qué las personas carecen de amígdalas?
Las razones por las que podría extirparse las amígdalas en la edad adulta incluyen: Infección crónica de la garganta, que es la razón más común. Los adultos que se someten a la cirugía por lo general han tenido varios dolores de garganta en los últimos 1 a 3 años o han tenido dolor de garganta e inflamación de las amígdalas a causa de una infección durante al menos 3 meses.
¿Qué es la enfermedad de Bruton?
La agammaglobulinemia de Bruton, también conocida como agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) o agammaglobulinemia de Bruton, es un trastorno de inmunodeficiencia hereditario. Se caracteriza por la ausencia de células B maduras, lo que a su vez provoca una deficiencia grave de anticuerpos e infecciones recurrentes.
¿Qué es el Síndrome de Hiper IgM?
Resumen. Los síndromes de hiper IgM son un grupo de trastornos raros en los que el sistema inmunitario no funciona correctamente. Se clasifican como inmunodeficiencias primarias raras, que son un grupo de trastornos caracterizados por irregularidades en el desarrollo celular y/o en el proceso de maduración celular del sistema inmunitario.
¿Qué tan común es la agammaglobulinemia?
La agammaglobulinemia ocurre en aproximadamente 1 de cada 250 000 hombres en los Estados Unidos. En un estudio de los niveles séricos de Ig en 2000 pacientes consecutivos en Arabia Saudita, se diagnosticó agammaglobulinemia a una tasa de 250 casos por cada 100 000 individuos.
¿Cuál es el tratamiento para la agammaglobulinemia?
Debido a que un paciente con agammaglobulinemia no puede producir anticuerpos específicos, el tratamiento médico primario es reemplazar la inmunoglobulina (Ig). El tratamiento agresivo con antibióticos para infecciones bacterianas puede prevenir complicaciones a largo plazo.
¿Por qué las personas con agammaglobulinemia tienen más problemas para combatir las infecciones bacterianas que las virales?
Si bien la propagación de la infección bacteriana puede ocurrir en todos los pacientes, los pacientes con agammaglobulinemia son mucho más susceptibles debido a la ausencia de anticuerpos.
¿Cómo afecta la agammaglobulinemia al cuerpo?
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh), también llamada XLA, es un trastorno del sistema inmunitario hereditario (genético) que reduce su capacidad para combatir infecciones. Las personas con XLA pueden contraer infecciones del oído interno, los senos paranasales, las vías respiratorias, el torrente sanguíneo y los órganos internos.
¿Es lo mismo inmunodeficiencia que inmunodeprimido?
Cuando su sistema inmunitario no responde adecuadamente a la infección, se denomina inmunodeficiencia y es posible que esté inmunocomprometido. Las personas también pueden sufrir la condición opuesta, un sistema inmunitario hiperactivo que ataca a las células sanas como si fueran cuerpos extraños, y eso se denomina respuesta autoinmune.
¿Qué hacen las células B?
Las células B combaten las bacterias y los virus al producir proteínas en forma de Y llamadas anticuerpos, que son específicas para cada patógeno y pueden fijarse en la superficie de una célula invasora y marcarla para que otras células inmunitarias la destruyan. Los linfocitos B y el cáncer tienen lo que podría describirse como una relación de amor y odio.
¿Cómo se trata la enfermedad de Bruton?
Los medicamentos para tratar XLA incluyen:
Gammaglobulina. Este es un tipo de proteína que se encuentra en la sangre y que contiene anticuerpos contra las infecciones. Se administra por infusión en una vena cada dos a cuatro semanas o por inyección semanal.
Antibióticos. Algunas personas con XLA reciben antibióticos continuos para prevenir infecciones.
¿Qué causa XLA?
Con frecuencia llamada Agammaglobulinemia de Bruton, XLA es causada por un error genético en un gen llamado tirosina quinasa de Bruton (BTK), que impide que las células B se desarrollen normalmente. Las células B son responsables de producir los anticuerpos de los que depende el sistema inmunitario para combatir las infecciones.
¿Qué tan común es XLA?
XLA ocurre en aproximadamente 1 de cada 200,000 recién nacidos.
¿Te enfermas más sin amígdalas?
Los niños a los que se les extraen las amígdalas, en promedio, no tienen más enfermedades que los niños a los que se les “mantienen” las amígdalas. De hecho, algunos niños tendrán menos enfermedades, como faringitis estreptocócica, después de que les extirpen las amígdalas.
¿Extirpar las amígdalas cambia tu voz?
Objetivos e hipótesis: La evidencia anecdótica sugiere que la amigdalectomía no tiene consecuencias perjudiciales en la voz de una persona bajo demanda vocal normal. Sin embargo, aún no está claro si las dimensiones agrandadas de la orofaringe después de la amigdalectomía afectan la calidad de un usuario de voz profesional.
¿Por qué es malo quitarse las amígdalas?
Después de la extirpación de amígdalas o adenoides, los investigadores encontraron un aumento de dos a tres veces en las enfermedades del tracto respiratorio superior. Identificaron aumentos más pequeños en los riesgos de enfermedades infecciosas y alérgicas. Después de la adenoamigdalectomía, el riesgo de enfermedades infecciosas aumentó un 17 por ciento.
¿Qué gen se ve afectado por la agammaglobulinemia?
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es causada por cambios (mutaciones) en el gen BTK y se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X. El objetivo del tratamiento es estimular el sistema inmunitario, lo que se puede lograr mediante la administración de inmunoglobulinas a través de una vena (IVIG) o por vía subcutánea (SCIG).
¿Qué significa Disgammaglobulinemia?
La disgammaglobulinemia es un tipo de trastorno inmunitario caracterizado por una reducción de algunos tipos de gammaglobulinas, lo que aumenta la susceptibilidad a algunas enfermedades infecciosas en las que la inmunidad primaria se basa en anticuerpos.
¿La SCID es autosómica dominante o recesiva?
La mayoría de las veces, la SCID se hereda con un patrón autosómico recesivo, en el que ambas copias de un gen en particular, una heredada de la madre y otra del padre, contienen defectos.