El hemo se produce en la médula ósea y el hígado. Una gran cantidad de hemo está presente como hemoglobina en los glóbulos rojos y la médula ósea. La hemoglobina transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Se necesitan ocho enzimas para crear hemo, y si falta alguna, el resultado puede ser un tipo de porfiria.
¿Dónde se encuentran las porfirinas?
Las porfirinas son omnipresentes en los sistemas biológicos. Son el centro activo de la hemoglobina y la clorofila. También forman parte de los sistemas enzimáticos del citocromo P-450 que no solo están presentes en el hígado de organismos superiores sino también en organismos microbianos.
¿Qué son las porfirinas en el cuerpo?
Las porfirinas son moléculas en forma de anillo que sufren una serie de cambios químicos para producir hemo, un componente importante de la proteína hemoglobina, que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos.
¿Los humanos tienen porfirina?
Las porfirinas son esenciales para la función de la hemoglobina, una proteína en los glóbulos rojos que se une a la porfirina, se une al hierro y transporta oxígeno a los órganos y tejidos. Los altos niveles de porfirinas pueden causar problemas significativos.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con porfiria?
Los pacientes con porfiria generalmente tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo, las personas con porfiria hepática aguda tienen un mayor riesgo de desarrollar presión arterial alta, enfermedad renal crónica y carcinoma hepatocelular (cáncer de hígado), lo que puede reducir su esperanza de vida.
¿La porfiria es una enfermedad mental?
La porfiria intermitente aguda imita una variedad de trastornos comunes y, por lo tanto, plantea un atolladero diagnóstico. Las manifestaciones psiquiátricas incluyen histeria, ansiedad, depresión, fobias, psicosis, trastornos orgánicos, agitación, delirio y alteración de la conciencia que van desde la somnolencia hasta el coma.
¿La porfiria es una discapacidad?
Las personas que intentan obtener beneficios por porfiria deben cumplir con ciertos criterios en el Libro Azul del Seguro Social, que describe los beneficios por discapacidad para una amplia variedad de condiciones. Las personas con porfiria cutánea pueden obtener beneficios bajo Trastornos de la piel o Trastornos fotosensibles genéticos.
¿Cómo se detecta la porfiria?
Para diagnosticar las porfirias, los laboratorios miden las porfirinas y sus precursores en orina, sangre y/o heces. Las pruebas pueden incluir la medición de uno o más de los siguientes: Porfobilinógeno (PBG), un precursor de porfirina, en la orina. Ácido delta-aminolevulínico (ALA), otro precursor de la porfirina, en la orina.
¿Puede la porfiria causar aumento de peso?
“Desafortunadamente, debido a la ingesta terapéutica alta de carbohidratos, los pacientes con porfirias hepáticas son propensos a aumentar de peso. Para algunos de estos pacientes es muy difícil perder el exceso de peso debido a los ataques agudos inducidos por el ayuno.
¿Cómo puedo bajar mis porfirinas?
porfirias cutáneas
Extraer sangre periódicamente (flebotomía) para reducir el hierro en su cuerpo, lo que disminuye las porfirinas.
Tomar un medicamento que se usa para tratar la malaria, hidroxicloroquina (Plaquenil) o, con menos frecuencia, cloroquina (Aralen), para absorber el exceso de porfirinas y ayudar a su cuerpo a eliminarlas más rápido de lo normal.
¿Es la porfiria una enfermedad autoinmune?
La etiología de la porfiria cutánea tardía (PCT) no ha sido dilucidada, pero se ha propuesto la posibilidad de un mecanismo autoinmune. Presentamos un caso de una combinación clínica desconocida de PCT con hipotiroidismo autoinmune, alopecia universalis y vitíligo con anticuerpos circulantes de células tiroideas y parietales.
¿Cómo funcionan las porfirinas?
Las porfirinas son sustancias químicas que ayudan a producir hemoglobina, un tipo de proteína en los glóbulos rojos. La hemoglobina transporta el oxígeno desde los pulmones al resto del cuerpo. Es normal tener una pequeña cantidad de porfirinas en la sangre y otros fluidos corporales. Pero demasiada porfirina puede significar que tiene un tipo de porfiria.
¿Qué les sucede a las porfirinas cuando se exponen a la luz?
Estas porfirinas se acumulan en la piel y otros órganos antes de excretarse en las heces y la orina (que pueden adquirir un color vino de oporto). Expuestas a la luz, las porfirinas pueden volverse cáusticas y destruir el tejido circundante. (Aplicados para uso médico, los medicamentos que contienen porfirinas pueden atacar tumores y otras dolencias.
¿Está presente el hierro en la clorofila?
La clorofila como fotorreceptor La estructura básica de una molécula de clorofila es un anillo de porfirina, coordinado con un átomo central. Este es muy similar en estructura al grupo hemo que se encuentra en la hemoglobina, excepto que en el hemo el átomo central es el hierro, mientras que en la clorofila es el magnesio.
¿Qué es un anillo de porfirina?
Las porfirinas son heterociclos aromáticos altamente conjugados, con un núcleo de cuatro anillos de pirrol acoplados a través de cuatro unidades de metileno, que contienen 11 dobles enlaces conjugados, lo que conduce a la absorción de luz en la región roja del espectro visible.
¿Cuándo se debe sospechar porfiria?
Debe sospecharse el diagnóstico de porfiria aguda, especialmente en mujeres que presentan síntomas relacionados con sus ciclos menstruales más de una vez en el servicio de urgencias. Una vez que se sospecha, el diagnóstico de porfiria se puede establecer rápidamente midiendo la PBG en orina.
¿Se pueden detectar los portadores de porfiria?
pruebas de ADN Las mutaciones específicas se pueden identificar mediante pruebas de ADN. Este puede ser el medio definitivo para confirmar un diagnóstico de Porfiria. Una vez que se identifica una mutación en una familia, este es el medio más confiable para detectar otros portadores de la misma mutación asociada a Porfiria.
¿Dónde es más común la porfiria?
La porfiria aguda intermitente es la forma más común de porfiria aguda en la mayoría de los países. Puede ocurrir con mayor frecuencia en países del norte de Europa, como Suecia y el Reino Unido. Otra forma del trastorno, la coproporfiria hereditaria, se ha informado principalmente en Europa y América del Norte.
¿Puedo donar sangre si tengo porfiria?
Con la protoporfiria eritropoyética (EPP) y la porfiria eritropoyética congénita (CEP), el paciente suele estar anémico debido a la afección. Además, en estas condiciones hay porfirinas en los glóbulos rojos y la vida útil de los glóbulos rojos se reduce, por lo que la sangre no es apta para la donación.
¿Puede la porfiria causar dolor en las articulaciones?
Las personas que tienen porfirias agudas comúnmente sufren fatiga. Esto puede deberse a los síntomas que afectan a los músculos y las articulaciones (como dolor, entumecimiento y debilidad) ya la alteración del sueño que esto puede causar.
¿La porfiria causa dolores de cabeza?
La porfiria variegata (VP) es un trastorno autosómico dominante del metabolismo de las porfirinas. Presentamos el caso de un atleta universitario masculino de 21 años que se quejaba de dolor de cabeza recurrente y fatiga. Las pruebas exhaustivas después de la presentación inicial no lograron identificar una causa.
¿Puede la porfiria volverte loco?
La porfiria intermitente aguda imita una variedad de trastornos comunes y, por lo tanto, plantea un atolladero diagnóstico. Las manifestaciones psiquiátricas incluyen histeria, ansiedad, depresión, fobias, psicosis, trastornos orgánicos, agitación, delirio y alteración de la conciencia que van desde la somnolencia hasta el coma.
¿Por qué la porfiria se llama la enfermedad de los vampiros?
La porfiria cutánea tardía (PCT) es un tipo de porfiria o trastorno de la sangre que afecta la piel. PCT es uno de los tipos más comunes de porfiria. A veces se la conoce coloquialmente como enfermedad vampírica. Esto se debe a que las personas con esta afección a menudo experimentan síntomas después de la exposición a la luz solar.
¿La porfiria causa locura?
Los historiadores y científicos han luchado durante mucho tiempo para identificar la causa de la famosa “locura” del rey Jorge. En 1969, un estudio publicado en Scientific American sugirió que tenía porfiria, un trastorno sanguíneo hereditario que puede causar ansiedad, inquietud, insomnio, confusión, paranoia y alucinaciones.