La terapia génica es un proceso en el que se colocaría una versión nueva y correcta del gen CFTR en las células del cuerpo de una persona. Aunque las copias mutantes del gen CFTR todavía estarían allí, la presencia de la copia correcta daría a las células la capacidad de producir proteínas CFTR normales.
¿Cómo ha cambiado el tratamiento de la FQ con el tiempo?
Se ha logrado un progreso significativo en el cuidado de los pacientes con FQ, con avances enfocados en mejorar la limpieza mucociliar, minimizar el daño inflamatorio y controlar las infecciones; estos avances incluyen nuevas terapias antimicrobianas, agentes mucolíticos y osmóticos y tratamientos antiinflamatorios.
¿Cómo se ha utilizado la terapia génica para tratar la fibrosis quística?
El tratamiento utiliza un tipo de virus llamado lentivirus para entregar una copia sana de un gen llamado CFTR, que causa fibrosis quística cuando porta una mutación. La terapia génica se administrará por inhalación para dirigirse mejor a las células adecuadas.
¿Cómo cambia el gen en la fibrosis quística?
Las mutaciones en el gen CFTR hacen que la proteína CFTR funcione mal o que no se produzca en absoluto, lo que lleva a una acumulación de moco espeso, que a su vez provoca infecciones pulmonares persistentes, destrucción del páncreas y complicaciones en otros órganos. La fibrosis quística es un ejemplo de una enfermedad recesiva.
¿Cómo ha mejorado el tratamiento de la FQ?
No existe una cura para la fibrosis quística, pero existen regímenes terapéuticos exitosos que combinan medicamentos, fisioterapia, ejercicio y nutrición. Un enfoque multidisciplinario, combinado con nuevas terapias inhaladas, mucolíticos y antibióticos, ha mejorado enormemente tanto la longevidad como la calidad de vida.
¿Alguien se ha curado de la fibrosis quística?
No existe una cura para la fibrosis quística, pero el tratamiento puede aliviar los síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida. Se recomienda una estrecha vigilancia y una intervención temprana y agresiva para retrasar la progresión de la FQ, lo que puede conducir a una vida más larga.
¿Cuáles son los efectos a largo plazo de la fibrosis quística?
Con el tiempo, la fibrosis quística puede dañar tanto el tejido pulmonar que ya no funciona. La función pulmonar por lo general empeora gradualmente y eventualmente puede convertirse en una amenaza para la vida. La insuficiencia respiratoria es la causa más común de muerte.
¿Cuál es la principal causa de la fibrosis quística?
Causas. La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en un gen llamado gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). El gen CFTR proporciona instrucciones para la proteína CFTR.
¿Cuáles son los cuatro síntomas de la fibrosis quística?
¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?
Tos crónica (seca o tos con mucosidad)
Resfriados de pecho recurrentes.
Sibilancias o dificultad para respirar.
Infecciones frecuentes de los senos paranasales.
Piel con sabor muy salado.
¿En qué raza es más común la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad genética común en la población blanca de los Estados Unidos. La enfermedad ocurre en 1 de cada 2500 a 3500 recién nacidos blancos. La fibrosis quística es menos común en otros grupos étnicos y afecta a aproximadamente 1 de cada 17 000 afroamericanos y 1 de cada 31 000 asiáticos americanos.
¿La FQ es curable?
No existe una cura para la fibrosis quística, pero una variedad de tratamientos puede ayudar a controlar los síntomas, prevenir o reducir las complicaciones y hacer que sea más fácil vivir con la afección. Se necesitan citas regulares para monitorear la condición y se establecerá un plan de atención basado en las necesidades de la persona.
¿La terapia génica cura todos los casos de fibrosis quística?
Se han identificado más de 1700 mutaciones diferentes en el gen CFTR que pueden causar fibrosis quística, y la terapia génica puede ser la forma más eficaz de combatirlas todas a la vez. No obstante, las terapias génicas para el tratamiento de la fibrosis quística aún se encuentran en sus primeras etapas de desarrollo.
¿Por qué todavía no hay cura para la fibrosis quística?
Su tratamiento, sin embargo, no lo es. Las personas diagnosticadas con fibrosis quística tienen una mutación en un gen llamado CFTR. Este gen codifica una proteína que se encarga de transportar el cloruro a la superficie de las células. Sin cloruro para atraer el agua, la mucosidad que rodea las células de muchos órganos se vuelve espesa y pegajosa.
¿Se puede contraer fibrosis quística a cualquier edad?
Si bien la fibrosis quística generalmente se diagnostica en la infancia, los adultos sin síntomas (o con síntomas leves) durante su juventud aún pueden tener la enfermedad.
¿Se puede vivir una vida larga con fibrosis quística?
Si bien aún no existe una cura para la fibrosis quística (FQ), las personas con FQ viven vidas más largas y saludables que nunca. De hecho, se espera que los bebés que nacen con FQ vivan hasta los 40 años y más. La expectativa de vida ha mejorado tan dramáticamente que ahora hay más adultos con fibrosis quística que niños.
¿Cuál es la tasa de mortalidad de la fibrosis quística?
La tasa de mortalidad varía con la edad y es probable que sea de 1 a 2% por año en general.
¿A qué edad se diagnostica la fibrosis quística?
La mayoría de los niños ahora se someten a pruebas de detección de FQ al nacer mediante pruebas de detección para recién nacidos y la mayoría recibe el diagnóstico a los 2 años. Sin embargo, a algunas personas con FQ se les diagnostica en la edad adulta. Un médico que vea los síntomas de la FQ ordenará una prueba de sudor y una prueba genética para confirmar el diagnóstico.
¿Pueden las personas con FQ tener hijos?
De hecho, la producción de esperma en los testículos es normal en el 90 por ciento de los hombres con FQ y CBAVD, lo que significa que la mayoría de los hombres con FQ aún pueden tener hijos biológicos a través de la tecnología de reproducción asistida (TRA).
¿Cuál es el promedio de vida de la fibrosis quística?
Muchos adultos jóvenes con FQ terminan la universidad o encuentran trabajo. La enfermedad pulmonar eventualmente empeora hasta el punto en que la persona queda discapacitada. Hoy en día, el promedio de vida de las personas con FQ que llegan a la edad adulta es de unos 44 años.
¿Qué parte del cuerpo afecta la fibrosis quística?
La FQ afecta principalmente al páncreas. El páncreas secreta sustancias que ayudan a la digestión y ayudan a controlar los niveles de azúcar en la sangre. Las secreciones del páncreas también se espesan y pueden obstruir los conductos del páncreas.
¿Cuáles son los 3 tipos más comunes de mutaciones que causan fibrosis quística?
El sistema de clasificación más reciente agrupa las mutaciones por los problemas que provocan en la producción de la proteína CFTR:
Mutaciones en la producción de proteínas (Clase 1)
Mutaciones en el procesamiento de proteínas (Clase 2)
Mutaciones de activación (Clase 3)
Mutaciones de conducción (Clase 4)
Mutaciones proteicas insuficientes (Clase 5)
¿Puede la fibrosis quística pasar desapercibida?
Las formas leves de FQ pueden permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta. La mayoría de las personas con fibrosis quística diagnosticada en la edad adulta tendrán una función pancreática normal. La esperanza de vida de las personas diagnosticadas en la edad adulta con FQ no clásica es significativamente mayor que la de las personas diagnosticadas en la infancia.
¿En qué género es más común la fibrosis quística?
Los hombres representan un poco más del 50 por ciento de todos los casos de fibrosis quística (FQ), pero generalmente tienen mejores resultados que las mujeres hasta aproximadamente los 20 años. Después de eso, hombres y mujeres experimentan resultados aproximadamente iguales para la supervivencia a largo plazo.
¿Qué alimentos se deben evitar con fibrosis quística?
Restricciones dietéticas Al igual que con cualquier dieta, no se recomienda comer alimentos con calorías vacías (como las bebidas azucaradas) en la dieta de la fibrosis quística. Las personas con FQ necesitan comer una dieta balanceada con una variedad de frutas y verduras de colores brillantes, granos enteros, productos lácteos enteros y proteínas saludables.
¿Cómo afecta la fibrosis quística a la vida cotidiana?
Vivir con una enfermedad crónica, como la fibrosis quística, puede ser un desafío emocional. Aunque los momentos de tristeza y ansiedad debido a la incertidumbre de su salud pueden aparecer y desaparecer, la depresión y la ansiedad persistente deben tratarse como parte de su salud y bienestar emocional en general.