El síndrome de Down es un trastorno genético causado cuando la división celular anormal da como resultado una copia adicional completa o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y las características físicas del síndrome de Down.
¿Puede el síndrome de Down correr en la familia?
¿El síndrome de Down se da en familias?
Los 3 tipos de síndrome de Down son condiciones genéticas (relacionadas con los genes), pero solo el 1 % de todos los casos de síndrome de Down tienen un componente hereditario (que se transmite de padres a hijos a través de los genes). La herencia no es un factor en la trisomía 21 (no disyunción) y el mosaicismo.
¿El síndrome de Down es genético o aleatorio?
La mayoría de los casos de síndrome de Down no se heredan. Cuando la condición es causada por la trisomía 21, la anomalía cromosómica ocurre como un evento aleatorio durante la formación de células reproductivas en uno de los padres. La anormalidad generalmente ocurre en los óvulos, pero ocasionalmente ocurre en los espermatozoides.
¿Qué te hace tener un bebé de alto riesgo de síndrome de Down?
Un factor que aumenta el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down que las mujeres que quedan embarazadas a una edad más temprana.
¿Se puede prevenir el síndrome de Down?
No hay forma de prevenir el síndrome de Down. Si tiene un alto riesgo de tener un hijo con síndrome de Down o si ya tiene un hijo con síndrome de Down, es posible que desee consultar a un asesor genético antes de quedar embarazada.
¿Se puede saber si un bebé tiene síndrome de Down en una ecografía?
Una ecografía puede detectar líquido en la parte posterior del cuello del feto, lo que a veces indica síndrome de Down. La prueba de ultrasonido se llama medición de la translucencia nucal.
¿Puede un niño con síndrome de Down parecer normal?
Todas las personas con síndrome de Down tienen el mismo aspecto. Hay ciertas características físicas que pueden ocurrir. Las personas con síndrome de Down pueden tener todos o ninguno. Una persona con síndrome de Down siempre se parecerá más a su familia cercana que a otra persona con la afección.
¿Cuáles son los 3 tipos de síndrome de Down?
Hay tres tipos de síndrome de Down:
Trisomía 21. Este es, con mucho, el tipo más común, donde cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.
Síndrome de Down por translocación. En este tipo, cada célula tiene parte de un cromosoma 21 extra, o uno completamente extra.
Síndrome de Down mosaico.
¿Quién es más probable que tenga Downs?
Las mujeres más jóvenes tienen bebés con más frecuencia, por lo que la cantidad de bebés con síndrome de Down es mayor en ese grupo. Sin embargo, las mamás mayores de 35 años tienen más probabilidades de tener un bebé afectado por la afección.
¿Es el síndrome de Down una discapacidad?
El cromosoma adicional afecta la forma en que se desarrollan el cerebro y el cuerpo del niño, lo que provoca retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual y un mayor riesgo de ciertos problemas médicos. El síndrome de Down es la causa genética más común de discapacidad intelectual y afecta aproximadamente a 1 de cada 700 niños.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down en el embarazo?
Signos y síntomas del síndrome de Down
Rostro plano con ojos inclinados hacia arriba.
Cuello corto.
Orejas de forma anormal o pequeñas.
Lengua sobresaliente.
Cabeza pequeña.
Pliegue profundo en la palma de la mano con dedos relativamente cortos.
Manchas blancas en el iris del ojo.
Pobre tono muscular, ligamentos sueltos, flexibilidad excesiva.
¿Puede el estrés causar síndrome de Down?
Es probable que el síndrome de Down, que surge de un defecto cromosómico, tenga una relación directa con el aumento de los niveles de estrés observados en las parejas durante el momento de la concepción, dice Surekha Ramachandran, fundadora de la Federación de Síndrome de Down de la India, que ha estado estudiando sobre el mismo desde que a su hija le diagnosticaron
¿Qué sexo es el más afectado por el síndrome de Down?
El síndrome de Down parece ser más común entre los niños que entre las niñas, indica el estudio. La afección también se observa con mayor frecuencia en niños hispanos al nacer, aunque el número de estos niños parece estabilizarse con el de los niños blancos a medida que envejecen. Los niños negros parecen menos propensos a tener síndrome de Down.
¿Qué raza se ve afectada por el síndrome de Down?
Se ha informado síndrome de Down en personas de todas las razas; no se conoce ninguna predilección racial. Los pacientes afroamericanos con síndrome de Down tienen una esperanza de vida sustancialmente más corta que los pacientes blancos con trisomía 21.
¿Qué tan temprano se detecta el síndrome de Down?
Las pruebas de diagnóstico que pueden identificar el síndrome de Down incluyen: Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). En CVS, se toman células de la placenta y se usan para analizar los cromosomas fetales. Esta prueba generalmente se realiza en el primer trimestre, entre las semanas 10 y 13 de embarazo.
¿Cuál es la forma más leve del síndrome de Down?
Las personas con síndrome de Down en mosaico a menudo, pero no siempre, tienen menos síntomas del síndrome de Down porque algunas células son normales.
¿Cuáles son los comportamientos del síndrome de Down?
Los problemas de salud mental más comunes incluyen: ansiedad general, conductas repetitivas y obsesivo-compulsivas; comportamientos de oposición, impulsivos y de falta de atención; dificultades relacionadas con el sueño; depresión; condiciones del espectro autista; y problemas neuropsicológicos caracterizados por la pérdida progresiva de habilidades cognitivas.
¿Pueden dos padres con síndrome de Down tener un bebé normal?
Cualquier pareja puede tener un bebé con síndrome de Down, pero es bien sabido que las mujeres mayores tienen más probabilidades de tener un bebé con la afección que las mujeres más jóvenes.
¿Por qué el síndrome de Down saca la lengua?
Algunos bebés tienen un tono muscular disminuido. Dado que la lengua es un músculo y está controlada por otros músculos de la boca, la disminución del tono muscular puede hacer que la lengua sobresalga más de lo normal. Varias condiciones pueden causar disminución del tono muscular, como el síndrome de Down, el síndrome de DiGeorge y la parálisis cerebral.
¿Los bebés con síndrome de Down lloran de manera diferente?
Al igual que cualquier bebé, los bebés que tienen síndrome de Down a veces se ponen quisquillosos. El temperamento de un bebé con síndrome de Down no suele ser diferente del temperamento de cualquier otro bebé.
¿A qué edad hablan los bebés con síndrome de Down?
En promedio, los niños con síndrome de Down comienzan a usar palabras alrededor de los 16 meses de edad, unos 6 meses más tarde que los demás niños. A los niños con síndrome de Down a menudo se les enseña el lenguaje de señas para mejorar la comunicación y cerrar la brecha entre el lenguaje expresivo y el lenguaje receptivo.
¿Qué sucede si un bebé da positivo en la prueba del síndrome de Down?
Un resultado positivo en la prueba significa que usted está en un grupo con una mayor probabilidad de tener un bebé con un defecto del tubo neural abierto. Si el resultado es positivo, se le ofrecerá un examen de ultrasonido después de las 16 semanas de embarazo y posiblemente una amniocentesis.
¿Se puede ver el síndrome de Down en la ecografía de la semana 20?
Un escaneo detallado de anomalías realizado a las 20 semanas solo puede detectar el 50% de los casos de síndrome de Down. La prueba de detección del primer trimestre, que utiliza sangre y la medición de la translucencia nucal, realizada entre las 10 y 14 semanas, puede detectar el 94 % de los casos y la prueba prenatal no invasiva (NIPT) a partir de las 9 semanas puede detectar el 99 % de los casos de síndrome de Down.
¿Se puede saber si un recién nacido tiene síndrome de Down?
Diagnóstico del síndrome de Down Los bebés con síndrome de Down pueden parecer flácidos en su actividad y pueden tardar más en alcanzar los hitos del desarrollo. Estos pueden incluir sentarse, gatear o caminar. Por lo general, los médicos realizarán una prueba de detección o una prueba de diagnóstico para detectar el síndrome de Down en su bebé por nacer.
¿Cuál es la persona más anciana con síndrome de Down?
Ahora se cree que Georgie, fan de Strictly Come Dancing, es una de las personas más ancianas del mundo con síndrome de Down y la más anciana del país.