La PKU generalmente se trata organizando la dieta para evitar alimentos con alto contenido de fenilalanina. Estructuralmente, la fenilalanina está estrechamente relacionada con la dopamina, la epinefrina (adrenalina) y la tirosina. La fenilalanina se convierte en tirosina, que luego se convierte en neurotransmisores de catecolaminas.
¿Qué le sucede a la fenilalanina hidroxilasa en la PKU?
La fenilcetonuria (PKU) es un error hereditario del metabolismo causado por una deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa. La pérdida de esta enzima produce retraso mental, daño a órganos, posturas inusuales y puede, en casos de PKU materna, comprometer gravemente el embarazo.
¿Por qué se acumula fenilalanina en pacientes con fenilcetonuria?
Se puede desarrollar una acumulación peligrosa de fenilalanina cuando una persona con PKU come alimentos ricos en proteínas, como leche, queso, nueces o carne, e incluso cereales como pan y pasta, o come aspartamo, un edulcorante artificial. Esta acumulación de fenilalanina provoca daños en las células nerviosas del cerebro.
¿Qué se produce cuando se usa fenilalanina?
La fenilalanina se puede convertir en el aminoácido tirosina, que luego se usa para producir importantes moléculas de señalización.
¿Por qué las personas con fenilcetonuria no pueden convertir la fenilalanina en tirosina?
La tirosina es un aminoácido condicionalmente esencial para los pacientes con PKU porque sin PAH no se puede producir en el cuerpo a través de la descomposición de la fenilalanina. La tirosina es necesaria para la producción de neurotransmisores como la epinefrina, la norepinefrina y la dopamina.
¿Cuáles son los peligros de la fenilalanina?
La fenilalanina puede causar discapacidad intelectual, daño cerebral, convulsiones y otros problemas en personas con PKU. La fenilalanina se encuentra naturalmente en muchos alimentos ricos en proteínas, como la leche, los huevos y la carne. La fenilalanina también se vende como suplemento dietético.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con fenilcetonuria?
La PKU no acorta la esperanza de vida, con o sin tratamiento. La prueba de detección de PKU en recién nacidos es obligatoria en los 50 estados. La PKU generalmente se identifica mediante la detección de recién nacidos. La perspectiva de un niño es muy buena si sigue estrictamente la dieta.
¿Dónde se encuentra la fenilalanina en el cuerpo?
Su papel en el cuerpo no se entiende actualmente. La L-fenilalanina es un aminoácido esencial. Es la única forma de fenilalanina que se encuentra en las proteínas. Las principales fuentes dietéticas de L-fenilalanina incluyen carne, pescado, huevos, queso y leche.
¿La fenilalanina es un laxante?
Aparte de todos los posibles efectos ya mencionados, el consumo excesivo de productos que contienen fenilalanina (principalmente chicles y caramelos sin azúcar) puede producir un efecto laxante…
¿Es la fenilalanina una neurotoxina?
Dado que la fenilalanina puede ser neurotóxica y puede afectar la síntesis de neurotransmisores de monoamina inhibitorios, la fenilalanina en el aspartamo posiblemente podría mediar en los efectos neurológicos. El aspartamo también potencia la inducción de convulsiones por fluorotilo inhalado o por electroshock.
¿Cómo la fenilalanina causa daño cerebral?
Las altas concentraciones de fenilalanina en plasma aumentan la entrada de fenilalanina en el cerebro y restringen la entrada de otros aminoácidos neutros grandes. En la literatura, se ha hecho énfasis en la fenilalanina cerebral alta como el sustrato patológico que causa el retraso mental.
¿Qué sucede cuando la fenilalanina se acumula en el cuerpo?
La fenilalanina es un nutriente esencial, pero algunas personas nacen con un trastorno genético, la fenilcetonuria (PKU), que les impide metabolizar la fenilalanina y, si no se trata, la fenilalanina se acumula en el cuerpo, se convierte en fenilpiruvato y la persona suele desarrollar convulsiones , cerebro
¿La PKU es una discapacidad?
La Administración del Seguro Social reconoce la fenilcetonuria en su Libro Azul de Listados Médicos bajo la Sección 10.00 en el párrafo C. 2. Sin embargo, un diagnóstico de la condición en sí no es suficiente para calificar a una persona para los beneficios de Incapacidad del Seguro Social, independientemente de la inclusión en el listado de la SSA .
¿Qué tan común es la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa?
La deficiencia de fenilalanina hidroxilasa es un trastorno autosómico recesivo que produce intolerancia a la ingesta dietética del aminoácido esencial fenilalanina. Ocurre en aproximadamente 1:15,000 individuos.
¿Quién tiene más probabilidades de contraer PKU?
En los Estados Unidos, la PKU es más común en personas de ascendencia europea o nativa americana. Es mucho menos común entre las personas de ascendencia africana, hispana o asiática.
¿Cuál es el nivel normal de fenilalanina?
Los niveles normales de fenilalanina en la sangre son inferiores a 2 miligramos por decilitro (mg/dL). Más de 4 mg/dL de fenilalanina en la sangre se considera alto y puede significar que su hijo tiene PKU.
¿La Coca Cola contiene fenilalanina?
Algunas de nuestras bebidas reducidas y sin azúcar, sin calorías, como Diet Coke y Coca-Cola Zero Sugar, están endulzadas con aspartamo, que contiene una fuente de fenilalanina, por lo que todos nuestros productos están cuidadosamente etiquetados para dejar esto claro.
¿Cuáles son los beneficios de la fenilalanina?
La fenilalanina se usa para la depresión, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), la enfermedad de Parkinson, el dolor crónico, la osteoartritis, la artritis reumatoide, los síntomas de abstinencia del alcohol y una enfermedad de la piel llamada vitíligo. Algunas personas lo aplican directamente sobre la piel para el vitíligo.
¿Es lo mismo fenilalanina que aspartamo?
El aspartamo se vende bajo las marcas NutraSweet y Equal. Los ingredientes del aspartamo son ácido aspártico y fenilalanina. Ambos son aminoácidos naturales. El cuerpo produce ácido aspártico y la fenilalanina es un aminoácido esencial que se obtiene de los alimentos.
¿La fenilalanina es mala para los riñones?
El aspartamo nunca llega a los riñones ni a ningún otro órgano del cuerpo. Se compone de dos aminoácidos (los componentes básicos de las proteínas), fenilalanina y ácido aspártico, y una pequeña cantidad de metanol.
¿La fenilalanina es un edulcorante?
La fenilalanina no es un edulcorante (en realidad es un aminoácido), pero se encuentra en el edulcorante artificial aspartame, también conocido como Equal y Nutrasweet. Para la mayoría de las personas, la fenilalanina es perfectamente inofensiva; de hecho, es un nutriente esencial.
¿Cuánta fenilalanina es segura?
No se han establecido dosis óptimas de fenilalanina para ninguna condición. La calidad y los ingredientes activos de los suplementos pueden variar mucho de un fabricante a otro. Esto hace que sea difícil establecer una dosis estándar. Sin embargo, las dosis comúnmente utilizadas, dependiendo de la condición, varían de 150 mg a 5000 mg al día.
¿En qué género es más común la PKU?
Cada año nacen entre 10 000 y 15 000 bebés con la enfermedad en los Estados Unidos y la fenilcetonuria ocurre tanto en hombres como en mujeres de todos los orígenes étnicos (aunque es más común en personas del norte de Europa y nativos americanos).
¿Los plátanos contienen fenilalanina?
Frutas: la mayoría de las frutas frescas o congeladas son bajas en fenilalanina, con la excepción de las pasas, que son altas y deben limitarse, y las bananas y el melón dulce, que se consideran frutas con un nivel medio de fenilalanina. Mantenga su porción de estos en media taza y cómalos con moderación.
¿La PKU empeora con la edad?
Esto es consistente con los hallazgos recientes de la revisión sistemática de Medford (2017) que incluye 29 artículos que representan a 1784 pacientes con PKU de todas las edades, quienes encontraron que el principal factor asociado con el empeoramiento del control metabólico era la edad [9], así como una menor revisión retrospectiva reciente de gráficos relacionados con 125 PKU