La deleción de ciertas regiones del cromosoma 1 y del cromosoma 11 está asociada con el neuroblastoma. Los investigadores creen que las regiones eliminadas en estos cromosomas podrían contener un gen que evita que las células crezcan y se dividan demasiado rápido o de forma descontrolada, llamado gen supresor de tumores.
¿Qué mutación genética causa el neuroblastoma?
El neuroblastoma hereditario es causado por cambios en uno de dos genes: ALK o PHOX2B. Los genes llevan información que les dice a las células dentro del cuerpo cómo funcionar. Los genes ALK y PHOX2B controlan cómo y cuándo crecen, se dividen y mueren las células nerviosas.
¿El neuroblastoma es autosómico dominante o recesivo?
Por lo general, se hereda de forma autosómica dominante, con penetrancia incompleta y, de manera similar al retinoblastoma, se ajusta al modelo clásico de dos golpes [26,27]. Además, algunos miembros de la familia que albergan mutaciones genéticas predisponentes no desarrollan neuroblastoma [28,29].
¿Dónde se puede encontrar el neuroblastoma?
El neuroblastoma surge con mayor frecuencia dentro y alrededor de las glándulas suprarrenales, que tienen orígenes similares a las células nerviosas y se asientan sobre los riñones. Sin embargo, el neuroblastoma también puede desarrollarse en otras áreas del abdomen y en el tórax, el cuello y cerca de la columna, donde existen grupos de células nerviosas.
¿Cuál es la principal causa de neuroblastoma?
Causas. El neuroblastoma ocurre cuando los neuroblastos crecen y se dividen sin control en lugar de convertirse en células nerviosas. Se desconoce la causa exacta de este crecimiento anormal, pero los científicos creen que un defecto en los genes de un neuroblasto le permite dividirse sin control.
¿Cuál es la esperanza de vida de un niño con neuroblastoma?
Para los niños con neuroblastoma de bajo riesgo, la tasa de supervivencia a 5 años es superior al 95 %. Para los niños con neuroblastoma de riesgo intermedio, la tasa de supervivencia a 5 años es de entre 90 % y 95 %. Para los niños con neuroblastoma de alto riesgo, la tasa de supervivencia a los 5 años es de alrededor del 50 %.
¿Cómo sé si mi hijo tiene neuroblastoma?
Signos y síntomas del neuroblastoma
Bulto o hinchazón en el vientre del niño que no parece doler.
Hinchazón en las piernas o en la parte superior del pecho, el cuello y la cara.
Problemas para respirar o tragar.
Pérdida de peso.
No comer o quejarse de sentirse lleno.
Problemas para defecar u orinar.
Dolor en los huesos.
¿Qué tan común es el neuroblastoma en los niños pequeños?
El neuroblastoma es, con mucho, el cáncer más común en los bebés (menores de 1 año). Hay alrededor de 700 a 800 casos nuevos de neuroblastoma cada año en los Estados Unidos. Este número se ha mantenido casi igual durante muchos años. La edad promedio de los niños cuando son diagnosticados es de 1 a 2 años.
¿Cómo se ve un bulto de neuroblastoma?
El neuroblastoma que se disemina a la piel puede darle un color negro azulado, como si estuviera magullado. A veces, hay pequeños bultos elevados y descoloridos que parecen arándanos en la piel.
¿Puede un bebé nacer con neuroblastoma?
A menudo está presente al nacer, pero no se detecta hasta que el tumor comienza a crecer y comprimir los órganos circundantes. La mayoría de los niños afectados por neuroblastoma han sido diagnosticados antes de los 5 años. En casos raros, el neuroblastoma se puede detectar antes del nacimiento mediante una ecografía fetal.
¿Qué genes están asociados con el neuroblastoma?
Se ha demostrado que las mutaciones en los genes ALK y PHOX2B aumentan el riesgo de desarrollar neuroblastoma esporádico y familiar. Es probable que haya otros genes involucrados en la formación del neuroblastoma. Varias mutaciones en el gen ALK están involucradas en el desarrollo de neuroblastoma esporádico y familiar.
¿Qué es el síndrome de Noonan?
El síndrome de Noonan es un trastorno genético que impide el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Una persona puede verse afectada por el síndrome de Noonan en una amplia variedad de formas. Estos incluyen características faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo.
¿Por qué mi hijo tiene ojos de mapache?
Falta de sueño: Al igual que con los adultos, la falta de sueño en los niños puede provocar ojeras. Ya sea porque su hijo se ha metido mucho en un libro nuevo o porque está viendo videos de YouTube debajo de las sábanas, dormir muy poco puede darle ojos de mapache.
¿El neuroblastoma en estadio 4 es terminal?
El 70% de los casos en el momento del diagnóstico ya se han diseminado a otras áreas del cuerpo, lo que coloca al cáncer en una categoría de Etapa 4. La tasa de supervivencia a 5 años para el neuroblastoma de alto riesgo es del 50 %. El 60% de los pacientes con neuroblastoma de alto riesgo recaerá. Una vez en recaída, la tasa de supervivencia cae a menos del 5%.
¿Por qué tantos niños tienen neuroblastoma?
Los dos factores de riesgo más importantes para el neuroblastoma son la edad y la herencia. Edad: la mayoría de las causas de neuroblastoma se diagnostican en niños de entre uno y dos años, y el 90 % se diagnostican antes de los 5 años. Herencia: entre el 1 % y el 2 % de los casos de neuroblastoma parecen ser el resultado de un gen heredado de un padre.
¿Qué color representa el neuroblastoma?
Los eventos de concientización sobre el neuroblastoma a menudo se corresponden con el mes de concientización sobre el cáncer infantil en septiembre. El color de conciencia reconocido para todos los cánceres infantiles es el dorado. ¡Diseñe hoy mismo sus pulseras personalizadas de concientización sobre el neuroblastoma!
¿Regresa el neuroblastoma?
El neuroblastoma recidivante se refiere al regreso del neuroblastoma en pacientes que ya se han sometido a tratamiento para la enfermedad. Aproximadamente la mitad de los niños que son tratados por neuroblastoma de alto riesgo y logran una remisión inicial tendrán una reaparición de la enfermedad.
¿Cómo se detecta el neuroblastoma?
Las pruebas y los procedimientos utilizados para diagnosticar el neuroblastoma incluyen:
Examen físico. El médico de su hijo realiza un examen físico para verificar cualquier signo y síntoma.
Exámenes de orina y sangre.
Pruebas de imagen.
Extracción de una muestra de tejido para su análisis.
Extracción de una muestra de médula ósea para su análisis.
¿Se puede ver el neuroblastoma en una ecografía?
Algunos neuroblastomas pueden detectarse temprano, antes de que comiencen a causar signos o síntomas. Por ejemplo, se detecta una pequeña cantidad de neuroblastomas antes del nacimiento durante una ecografía, una prueba que usa ondas sonoras para crear una imagen de los órganos internos de un feto.
¿Qué porcentaje de neuroblastoma es de alto riesgo?
Según las categorías de riesgo, estas son las tasas de supervivencia a cinco años para el neuroblastoma: Para pacientes de bajo riesgo: alrededor del 95 por ciento. Para pacientes de riesgo moderado: entre el 80 y el 90 por ciento. Para pacientes de alto riesgo: alrededor del 50 por ciento.
¿El neuroblastoma está creciendo rápidamente?
Algunos neuroblastomas crecen lentamente (y algunos incluso pueden encogerse o desaparecer por sí solos), mientras que otros pueden crecer rápidamente y diseminarse a otras partes del cuerpo. El neuroblastoma ocurre con mayor frecuencia en bebés y niños pequeños. Es raro en niños mayores de 10 años.
¿Puede el neuroblastoma ser benigno?
Los bebés suelen desarrollar una forma de neuroblastoma que es menos agresiva y puede convertirse en un tumor benigno. Los niños mayores de 12 a 18 meses generalmente desarrollan una forma más agresiva de neuroblastoma que a menudo invade estructuras vitales y puede diseminarse por todo el cuerpo.
¿Aparece el neuroblastoma en la radiografía?
Detección. Los tumores neuroblásticos generalmente se detectan en un niño sintomático, pero a veces pueden verse de manera incidental. Por ejemplo, uno puede detectar un tumor de este tipo en una radiografía de tórax solicitada en un niño con sospecha de neumonitis, cuando hay ensanchamiento del mediastino posterior causado por una masa.
¿Cuánto dura el tratamiento para el neuroblastoma?
El tratamiento incluye quimioterapia, resección quirúrgica, quimioterapia de dosis alta con rescate de células madre autólogas, radioterapia, inmunoterapia e isotretinoína. El tratamiento actual dura aproximadamente 18 meses. Descripción general del tratamiento del neuroblastoma de alto riesgo.
¿Puede un niño recuperarse del neuroblastoma en etapa 4?
Los niños de este grupo tienen una tasa de supervivencia a cinco años de entre el 90% y el 95%. Los niños del grupo de alto riesgo son aquellos con una etapa avanzada de neuroblastoma (etapa 3 o 4), copias adicionales del gen MYCN, histología desfavorable y otros hallazgos en el ADN. Estos niños tienen una tasa de supervivencia a cinco años de 40 a 50%.