La etiología de la porfiria cutánea tardía (PCT) no ha sido dilucidada, pero se ha propuesto la posibilidad de un mecanismo autoinmune. Presentamos un caso de combinación clínica desconocida de PCT con hipotiroidismo autoinmune, alopecia universalis
alopecia universal
La alopecia universalis (AU) es una condición caracterizada por la pérdida completa del cabello en el cuero cabelludo y el cuerpo. Es una forma avanzada de alopecia areata, una condición que causa parches redondos de pérdida de cabello.
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y vitíligo con anticuerpos circulantes de células tiroideas y parietales.
¿Qué tipo de enfermedad es la porfiria?
La porfiria (por-FEAR-e-uh) se refiere a un grupo de trastornos que resultan de una acumulación de sustancias químicas naturales que producen porfirina en su cuerpo. Las porfirinas son esenciales para la función de la hemoglobina, una proteína en los glóbulos rojos que se une a la porfirina, se une al hierro y transporta oxígeno a los órganos y tejidos.
¿Es la porfiria aguda intermitente una enfermedad autoinmune?
¿Cómo se hereda la porfiria aguda intermitente (AIP)?
La AIP se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que solo uno de los dos genes HMBS necesita tener una mutación que cause la enfermedad para disminuir la actividad enzimática y causar síntomas.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con porfiria?
Los pacientes con porfiria generalmente tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo, las personas con porfiria hepática aguda tienen un mayor riesgo de desarrollar presión arterial alta, enfermedad renal crónica y carcinoma hepatocelular (cáncer de hígado), lo que puede reducir su esperanza de vida.
¿La porfiria es una enfermedad de la sangre?
Las porfirias son un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios raros. Las personas con estos trastornos tienen problemas para producir una sustancia llamada hemo en sus cuerpos. El hemo está hecho de sustancias químicas del cuerpo llamadas porfirina, que están unidas al hierro. El hemo es un componente de la hemoglobina, una proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno.
¿La porfiria es una discapacidad?
Las personas que intentan obtener beneficios por porfiria deben cumplir con ciertos criterios en el Libro Azul del Seguro Social, que describe los beneficios por discapacidad para una amplia variedad de condiciones. Las personas con porfiria cutánea pueden obtener beneficios bajo Trastornos de la piel o Trastornos fotosensibles genéticos.
¿Cómo se trata la porfiria hoy?
El tratamiento puede incluir: Inyecciones de hemina, un medicamento que es una forma de hemo, para limitar la producción de porfirinas en el cuerpo. Azúcar por vía intravenosa (glucosa), o azúcar por vía oral, si es posible, para mantener una ingesta adecuada de carbohidratos.
¿Qué parte del cuerpo afecta la porfiria?
La porfiria ocurre cuando el cuerpo no puede convertir los compuestos llamados “porfirinas” en hemo. Si bien todos los tejidos tienen hemo, los que más lo utilizan son los glóbulos rojos, el hígado y la médula ósea. La porfiria puede afectar la piel, el sistema nervioso y el sistema gastrointestinal. Más mujeres que hombres se ven afectados por la porfiria.
¿Cuándo se debe sospechar porfiria?
Por lo tanto, actualmente se recomienda que los pacientes se sometan a exámenes de detección temprana mediante imágenes hepáticas al menos una vez al año después de los 50 años, especialmente si el porfobilinógeno (PBG) permanece elevado.
¿La porfiria es una enfermedad mental?
La porfiria intermitente aguda imita una variedad de trastornos comunes y, por lo tanto, plantea un atolladero diagnóstico. Las manifestaciones psiquiátricas incluyen histeria, ansiedad, depresión, fobias, psicosis, trastornos orgánicos, agitación, delirio y alteración de la conciencia que van desde la somnolencia hasta el coma.
¿Qué medicamentos se deben evitar con la porfiria?
¿Qué medicamentos deben evitar los pacientes con porfiria?
barbitúricos.
Anticonvulsivos.
Progestinas.
rifampicina.
¿Por qué la porfiria se llama la enfermedad de los vampiros?
La porfiria cutánea tardía (PCT) es un tipo de porfiria o trastorno de la sangre que afecta la piel. PCT es uno de los tipos más comunes de porfiria. A veces se la conoce coloquialmente como enfermedad vampírica. Esto se debe a que las personas con esta afección a menudo experimentan síntomas después de la exposición a la luz solar.
¿Cómo se siente el dolor de la porfiria?
Síntomas de dolor El dolor abdominal intenso es el síntoma más común de las porfirias agudas. También se puede presentar dolor en otras partes del cuerpo, como el pecho, las piernas o la espalda. Los pacientes con porfirias agudas pueden experimentar dolor muscular, a veces acompañado de hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis.
¿Puedes donar sangre si tienes porfiria?
Con la protoporfiria eritropoyética (EPP) y la porfiria eritropoyética congénita (CEP), el paciente suele estar anémico debido a la afección. Además, en estas condiciones hay porfirinas en los glóbulos rojos y la vida útil de los glóbulos rojos se reduce, por lo que la sangre no es apta para la donación.
¿Puede la porfiria causar aumento de peso?
“Desafortunadamente, debido a la ingesta terapéutica alta de carbohidratos, los pacientes con porfirias hepáticas son propensos a aumentar de peso. Para algunos de estos pacientes es muy difícil perder el exceso de peso debido a los ataques agudos inducidos por el ayuno.
¿La porfiria es más común en hombres o mujeres?
La porfiria aguda es más común en mujeres que en hombres y, a menudo, comienza cuando las personas tienen entre 15 y 45 años. Entre los tipos de porfiria cutánea, la porfiria cutánea tardía se desarrolla con mayor frecuencia en personas mayores de 40 años, generalmente hombres.
¿Cómo se prueba la porfiria?
Para diagnosticar las porfirias, los laboratorios miden las porfirinas y sus precursores en orina, sangre y/o heces. Las pruebas pueden incluir la medición de uno o más de los siguientes: Porfobilinógeno (PBG), un precursor de porfirina, en la orina. Ácido delta-aminolevulínico (ALA), otro precursor de la porfirina, en la orina.
¿Beber sangre ayuda a la porfiria?
Esto significa que, en principio, es posible aliviar los síntomas de la porfiria bebiendo sangre, otro posible vínculo con las historias de vampiros. Las infusiones de hemo ayudan en el tratamiento de pacientes con porfiria de dos maneras. Primero, superan la escasez de hemo del cuerpo, aliviando la anemia.
¿Puede la porfiria desaparecer por sí sola?
La porfiria es un grupo de trastornos que pueden causar problemas en los nervios o la piel. No hay cura, pero puede obtener tratamientos que lo ayudarán a controlar sus síntomas.
¿La porfiria causa fatiga?
Las personas que tienen porfirias agudas comúnmente sufren fatiga. Esto puede deberse a los síntomas que afectan a los músculos y las articulaciones (como dolor, entumecimiento y debilidad) ya la alteración del sueño que esto puede causar. En algunos casos, los efectos de los medicamentos utilizados para controlar los síntomas pueden contribuir a los episodios de cansancio.
¿Cuál es el mejor tratamiento para la porfiria?
El tratamiento para la porfiria aguda implica infusiones intravenosas (IV) de hemo o glucosa (agregar hemo o glucosa directamente en una vena). Estas terapias disminuyen la cantidad de porfirinas o precursores de porfirinas producidos en el hígado. Otros medicamentos están bajo investigación y pueden estar disponibles a través de ensayos clínicos.
¿Dónde es más común la porfiria?
La porfiria aguda intermitente es la forma más común de porfiria aguda en la mayoría de los países. Puede ocurrir con mayor frecuencia en países del norte de Europa, como Suecia y el Reino Unido. Otra forma del trastorno, la coproporfiria hereditaria, se ha informado principalmente en Europa y América del Norte.
¿Cómo se mata la porfiria?
Dado que el hablante puede (como muchos especulan) estar loco, es imposible saber la verdadera naturaleza de su relación con Porfiria. En el punto medio del poema, el personaje de repente entra en acción, estrangulando a Porfiria, apoyando su cuerpo contra el de él y alardeando de que después, su cabeza descansa sobre su hombro.
¿Por qué la porfiria causa dolor abdominal?
El dolor abdominal es, con mucho, el síntoma más grave de los ataques de porfiria intermitente aguda. Su causa es desconocida. Este estudio de caso sugiere que la isquemia visceral es una posible causa del dolor abdominal.
¿La porfiria causa orina azul?
En los últimos años, sin embargo, se ha puesto de moda entre los historiadores atribuir su “locura” a un trastorno sanguíneo físico y genético llamado porfiria. Sus síntomas incluyen dolores y molestias, así como orina azul.