La distrofia miotónica es parte de un grupo de trastornos hereditarios llamados distrofias musculares. Es la forma más común de distrofia muscular que comienza en la edad adulta. La distrofia miotónica se caracteriza por desgaste y debilidad muscular progresiva.
¿Cuál es la diferencia entre la distrofia miotónica y la distrofia muscular?
La distrofia muscular (MD) se refiere a un grupo de nueve enfermedades genéticas que causan debilidad progresiva y degeneración de los músculos utilizados durante el movimiento voluntario. La distrofia miotónica (DM) es una de las distrofias musculares. Es la forma más común que se observa en adultos y se sospecha que se encuentra entre las formas más comunes en general.
¿La distrofia miotónica pone en peligro la vida?
Obtener un pronóstico A menudo, el trastorno es leve y solo se observan debilidad muscular menor o cataratas en etapas posteriores de la vida. En el extremo opuesto del espectro, pueden ocurrir complicaciones neuromusculares, cardíacas y pulmonares potencialmente mortales en los casos más graves cuando los niños nacen con la forma congénita del trastorno.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con distrofia miotónica?
La supervivencia de 180 pacientes (del registro) con distrofia miotónica de inicio en la edad adulta se estableció mediante el método de Kaplan-Meier. La mediana de supervivencia fue de 60 años para los hombres y de 59 años para las mujeres.
¿La distrofia muscular miotónica tiene cura?
Actualmente no existe una cura o un tratamiento específico para la distrofia miotónica. Los soportes para los tobillos y los aparatos ortopédicos para las piernas pueden ayudar cuando la debilidad muscular empeora. También hay medicamentos que pueden disminuir la miotonía. También se pueden tratar otros síntomas de la distrofia miotónica, como problemas cardíacos y problemas oculares (cataratas).
¿La distrofia miotónica es dolorosa?
La miotonía puede ser incómoda e incluso causar dolor, aunque las personas con DM1 y DM2 también pueden tener dolores musculares que no están relacionados con la miotonía.
¿El ejercicio ayuda a la distrofia miotónica?
Los estudios muestran que el ejercicio moderado es seguro y puede ser eficaz para las personas con distrofia miotónica. 1-4 Aunque el ejercicio no cura la distrofia miotónica, puede ayudar a optimizar la función y mantener la fuerza.
¿Qué es la distrofia miotónica en etapa terminal?
Escuchar. La distrofia miotónica es una enfermedad que afecta los músculos y otros sistemas del cuerpo. Es la forma más común de distrofia muscular que comienza en la edad adulta, generalmente entre los 20 y los 30 años. Esta enfermedad se caracteriza por pérdida progresiva de masa muscular y debilidad.
¿Es la distrofia miotónica una enfermedad terminal?
La distrofia miotónica es una enfermedad progresiva o degenerativa. Los síntomas tienden a empeorar gradualmente durante varias décadas. Si bien no existe un tratamiento que retrase la progresión de la distrofia miotónica, el manejo de sus síntomas puede mejorar en gran medida la calidad de vida del paciente.
¿La distrofia miotónica es una discapacidad?
El nombre oficial del Libro Azul es Evaluación de Incapacidad bajo el Seguro Social. La SSA no incluye la distrofia miotónica en la lista de enfermedades o impedimentos crónicos que se proporciona en su Libro Azul.
¿La distrofia miotónica afecta el cerebro?
Importancia La distrofia miotónica tipo 1 (DM1), la distrofia muscular más común observada en adultos, es un trastorno multisistémico genético que afecta a varios otros órganos además del músculo esquelético, incluido el cerebro.
¿Quién es más probable que tenga distrofia miotónica?
La DM es la distrofia muscular más común entre los adultos de ascendencia europea. La prevalencia de DM es de unos 10 casos por cada 100.000 individuos. Entre las poblaciones no blancas, la DM1 es poco común o rara. Los informes de Europa sugieren que la prevalencia de DM2 es similar a la de DM1.
¿Cómo afecta la distrofia miotónica al cuerpo?
Los síntomas de la distrofia miotónica pueden incluir dificultad para soltar el agarre (miotonía), debilidad de los músculos de las manos y los pies, dificultad para tragar y ritmos cardíacos anormales. Los síntomas no musculares también pueden incluir dificultades de aprendizaje, somnolencia diurna, infertilidad y cataratas tempranas.
¿Qué órganos se ven afectados por la distrofia muscular?
La enfermedad causa debilidad muscular y también afecta el sistema nervioso central, el corazón, el tracto gastrointestinal, los ojos y las glándulas productoras de hormonas. En la mayoría de los casos, la vida diaria no está restringida durante muchos años. Las personas con DM miotónica tienen una menor esperanza de vida.
¿La distrofia miotónica es hereditaria?
Ambos tipos de distrofia miotónica se heredan con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene uno de los padres con la afección.
¿Se nace con distrofia miotónica?
Por lo general, en la distrofia miotónica, los síntomas comienzan a manifestarse en la niñez o más tarde en la vida, pero los síntomas de la distrofia miotónica congénita son evidentes desde el nacimiento. Ocurre solo cuando la madre ya tiene distrofia miotónica (aunque es posible que ella no lo sepa) y se la transmite al niño en una forma más grave.
¿Quién es la persona más anciana con distrofia muscular de Duchenne?
Adam MacDonald es probablemente el residente de mayor edad que vive con distrofia muscular de Duchenne, y es parte de una generación más joven que busca nuevas formas de seguir viviendo, según su madre, Cheryl Morris. MacDonald cumple 31 años el 20 de octubre, 25 años después de que le diagnosticaron la enfermedad degenerativa muscular genética.
¿Se puede heredar la distrofia muscular?
En la mayoría de los casos, la distrofia muscular (DM) es hereditaria. Por lo general, se desarrolla después de heredar un gen defectuoso de uno o ambos padres.
¿Cómo se siente la miotonía?
El síntoma principal de la miotonía congénita es la rigidez de los músculos. Cuando intenta moverse después de estar inactivo, sus músculos sufren espasmos y se vuelven rígidos. Es más probable que los músculos de las piernas se vean afectados, pero los músculos de la cara, las manos y otras partes del cuerpo también pueden ponerse rígidos. Algunas personas solo tienen una rigidez leve.
¿La distrofia miotónica afecta el sistema inmunológico?
La distrofia miotónica se asocia con una reducción moderada de la cantidad de inmunoglobulina en la sangre (hipogammaglobulinemia). La producción de anticuerpos es normal, sin embargo los anticuerpos no duran tanto en la circulación, por lo que la cantidad en la sangre en cualquier momento es algo reducida.
¿Pueden caminar las personas con distrofia miotónica?
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) no se caracteriza por ataxia per se; sin embargo, los pacientes con DM1 y con ataxia muestran alteraciones similares en la coordinación del movimiento, a menudo experimentando dificultades para caminar y de equilibrio, aunque causadas por diferentes patologías subyacentes.
¿Caminar es bueno para la distrofia muscular?
Conclusiones: El ejercicio muscular no mejoró la fuerza muscular y se asoció con mejoras modestas en la resistencia al caminar en pacientes con distrofia facio-escápulo-humeral y miotónica. Los ensayos futuros deben explorar qué tipo de ejercicio muscular podría conducir a mejores mejoras en la fuerza muscular.
¿Se puede fortalecer la distrofia muscular?
Existen diferentes tipos de distrofia muscular y la gravedad de la afección puede variar mucho de un paciente a otro. Hay muchos pacientes con MD que no pueden participar en el ejercicio físico, pero para otros, participar en una rutina de ejercicios puede ayudar a mejorar el tono muscular y aumentar el estado físico y la salud en general.
¿Puede la distrofia miotónica causar dolor de espalda?
Dolor muscular La distrofia miotónica se puede asociar con dolor. En algunos casos el dolor se origina dentro de los músculos. En otros casos, el dolor se origina en las articulaciones, los ligamentos o la columna.
¿Puede la distrofia muscular aparecer más adelante en la vida?
Puede afectar a cualquier persona, desde adolescentes hasta adultos de 40 años. La distrofia muscular distal afecta los músculos de los brazos, piernas, manos y pies. Por lo general, aparece más tarde en la vida, entre los 40 y los 60 años. La distrofia muscular oculofaríngea comienza entre los 40 y los 50 años.