La cistinosis es causada por mutaciones del gen CTNS y se hereda como una enfermedad autosómica recesiva.
¿Qué le hace la cistinosis al cuerpo?
En las personas con cistinosis, la acumulación de cistina puede provocar la formación de cristales. La cistinosis puede afectar muchas partes del cuerpo, incluidos los ojos, los músculos, el cerebro, el corazón, los glóbulos blancos, la tiroides y el páncreas. La cistinosis también puede causar problemas graves en los riñones.
¿Cómo causa la cistinosis el síndrome de Fanconi?
La cistinosis es la causa hereditaria más común del síndrome de Fanconi renal en niños. Es un trastorno de almacenamiento lisosomal autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen CTNS que codifica la proteína transportadora cistinosina, que transporta la cistina fuera del compartimento lisosomal.
¿La cistinosis causa cálculos renales?
El síntoma más común de la cistinosis no nefropática (ocular) es la acumulación de cristales en las córneas de los ojos, lo que provoca dolor y una mayor sensibilidad a la luz (fotosensibilidad). Las personas con cistinosis no nefropática generalmente no desarrollan problemas renales ni ninguno de los otros síntomas asociados con la cistinosis.
¿Qué sucede en la cistinosis?
La cistinosis es una condición caracterizada por la acumulación del aminoácido cistina (un componente básico de las proteínas) dentro de las células. El exceso de cistina daña las células y, a menudo, forma cristales que pueden acumularse y causar problemas en muchos órganos y tejidos.
¿La cistinosis tiene cura?
Las personas con cistinosis generalmente responden muy bien a un trasplante de riñón, que puede curar el síndrome de Fanconi renal porque la cistina no se acumula en el riñón donado. Sin embargo, la cistina aún se acumula en otros tejidos y órganos del cuerpo.
¿Cuándo se diagnostica la cistinosis?
Diagnóstico de cistinosis 1. La cistinosis debe sospecharse en todos los pacientes con retraso del crecimiento y signos de síndrome renal de Fanconi, ya que es la causa más común del síndrome de Fanconi hereditario en niños. La detección de un contenido elevado de cistina intracelular es la piedra angular para el diagnóstico.
¿Quién trata la cistinosis nefropática?
UN CÍRCULO DE APOYO Al inicio, el equipo puede incluir al nefrólogo (especialista en riñones), farmacéutico y pediatra (para niños) o médico de atención primaria (para adultos) del paciente. Un nefrólogo es un especialista en enfermedades renales y es el principal proveedor de atención médica para los pacientes con cistinosis.
¿Qué causa los cálculos de cistina?
Los cálculos de cistina son causados por un trastorno raro llamado “cistinuria”. El trastorno hace que una sustancia natural llamada “cistina” se filtre en la orina. Cuando hay demasiada cistina en la orina, se pueden formar cálculos renales. Estos cálculos pueden atascarse en los riñones, la vejiga o en cualquier parte del tracto urinario.
¿Cuál es la diferencia entre cistinosis y cistinuria?
La cistinosis es una enfermedad de almacenamiento de cistina en la que el riñón es el órgano diana inicial, pero no el único. La cistinuria es una enfermedad del transporte de cistina en los túbulos renales en la que la pérdida excesiva de este aminoácido insoluble provoca la precipitación al pH y la concentración fisiológicos de la orina.
¿El síndrome de Fanconi es fatal?
El síndrome de Fanconi no se puede curar, pero se puede controlar con el tratamiento adecuado. Un tratamiento eficaz puede evitar que el daño a los huesos y al tejido renal empeore y, en algunos casos, corregirlo. El alto nivel de ácido de la sangre (acidosis) se puede neutralizar bebiendo bicarbonato de sodio.
¿Qué es Alports?
El síndrome de Alport es una enfermedad que daña los diminutos vasos sanguíneos de los riñones. Puede conducir a enfermedad renal e insuficiencia renal. También puede causar pérdida de audición y problemas en los ojos. El síndrome de Alport daña los riñones al atacar los glomérulos.
¿Qué es el síndrome de Fanconi?
El síndrome de Fanconi es un trastorno de los conductos renales en el que ciertas sustancias que los riñones normalmente absorben en el torrente sanguíneo se liberan en la orina.
¿La alcaptonuria es autosómica recesiva?
La alcaptonuria se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre.
¿A qué afecta la enfermedad de Gaucher?
Es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario). Hace que las sustancias grasas llamadas lípidos se acumulen en ciertos órganos como el bazo y el hígado. Los órganos pueden volverse muy grandes y no funcionar bien. También puede afectar los pulmones, el cerebro, los ojos y los huesos.
¿Cuáles son los síntomas de la glomerulonefritis?
¿Cuáles son los síntomas de la glomerulonefritis?
Fatiga.
Alta presión sanguínea.
Hinchazón de la cara, manos, pies y vientre.
Sangre y proteínas en la orina (hematuria y proteinuria)
Disminución de la producción de orina.
¿Es grave la cistinuria?
Si no se trata adecuadamente, la cistinuria puede ser extremadamente dolorosa y puede provocar complicaciones graves. Estas complicaciones incluyen: daño renal o vesical a causa de un cálculo. infecciones del tracto urinario.
¿Cómo se previenen los cálculos de cistina?
Los cambios en la dieta, como beber muchos líquidos, limitar la cantidad de sodio en su dieta y reducir el consumo de alcohol, pueden ayudar a prevenir la formación de cálculos de cistina. Su médico también puede darle un medicamento para alcalinizar la orina. Esto puede ayudar a evitar que la cistina forme un cálculo.
¿Se pueden disolver los cálculos de cistina?
Los cálculos de cistina a menudo se pueden disolver y los nuevos se pueden prevenir con una ingesta elevada de líquidos. Las personas con cistinuria deben entender que “para ellos, el agua es un fármaco necesario”.
¿El síndrome de Bartter es hereditario?
El síndrome de Bartter generalmente se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen que causa la enfermedad (una heredada de cada padre) tienen una mutación en un individuo afectado.
¿Qué es el síndrome bajo?
El síndrome de Lowe es una afección que afecta principalmente a los ojos, el cerebro y los riñones. Este trastorno ocurre casi exclusivamente en hombres. Los bebés con síndrome de Lowe nacen con una espesa opacidad del cristalino en ambos ojos (cataratas congénitas), a menudo con otras anomalías oculares que pueden afectar la visión.
¿La nefritis intersticial es reversible?
Los tipos de nefritis intersticial aguda inducida por infección e idiopática siempre fueron reversibles. La nefritis intersticial aguda relacionada con medicamentos causó insuficiencia renal permanente en el 36 % con un máximo del 56 % en los casos inducidos por AINE.
¿Qué es la cistinosis para niños?
La cistinosis es una enfermedad genética en la que una cantidad anormal de proteína llamada cistina se acumula en varios órganos, causando un daño significativo con el tiempo.
¿La cistina es un aminoácido?
La cistina es un aminoácido que se encuentra en las enzimas digestivas, en las células del sistema inmunitario, en los tejidos óseo y conectivo, la piel y el cabello. El cabello y la piel tienen entre un 10 % y un 14 % de cistina.
¿Qué proteína codifica el gen CTNS?
El gen CTNS proporciona instrucciones para producir una proteína llamada cistinosina. Esta proteína se encuentra en la membrana de los lisosomas, que son compartimentos en la célula que digieren y reciclan materiales.