Esta condición se hereda con un patrón codominante autosómico. Codominancia significa que dos versiones diferentes del gen pueden estar activas (expresadas), y ambas versiones contribuyen al rasgo genético. La versión más común (alelo) del gen SERPINA1, llamado M, produce niveles normales de alfa-1 antitripsina.
¿Ambos padres tienen que tener deficiencia de alfa-1 antitripsina?
Ambos padres deben tener al menos una copia del gen anormal de deficiencia de alfa-1 antitripsina para que su hijo herede la enfermedad.
¿Cómo se transmite la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AATD) se hereda en familias con un patrón autosómico codominante. La herencia codominante significa que se pueden expresar dos variantes diferentes del gen (alelos), y ambas versiones contribuyen al rasgo genético. El gen M es el alelo más común del gen alfa-1.
¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con Alfa-1?
¿Cómo afecta la enfermedad pulmonar alfa-1 mi esperanza de vida?
Las personas que continúan fumando y tienen enfermedad pulmonar alfa-1 tienen una expectativa de vida promedio de alrededor de 60 años.
¿Cuál es la causa genética de la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AATD) es causada por cambios (variantes patogénicas, también conocidas como mutaciones) en el gen SERPINA1. Este gen le da instrucciones al cuerpo para producir una proteína llamada alfa-1 antitripsina (AAT). Uno de los trabajos de AAT es proteger el cuerpo de otra proteína llamada elastasa de neutrófilos.
¿Se puede curar el Alfa-1?
No hay cura para la deficiencia de alfa-1 antitripsina. Sin embargo, las enfermedades pulmonares que provoca pueden tratarse. El tratamiento inicial es similar al del enfisema, un tipo de EPOC.
¿Es Alfa-1 una enfermedad terminal?
Deficiencia de alfa-1 antitripsina: una enfermedad potencialmente mortal.
¿Puedes donar sangre si tienes Alfa-1?
Las personas con Alfa-1 pueden donar sangre siempre que no tengan enfisemaEnfermedad obstructiva de las vías respiratorias en la que las paredes de los alvéolos (sacos de aire) están dañadas o destruidas. Más o enfermedad hepática y no están recibiendo terapia de aumento.
¿Qué debo hacer si tengo deficiencia de alfa-1 antitripsina?
Aunque no existe una cura para la deficiencia de AAT, puede aumentar la cantidad de proteína AAT en la sangre, lo que lo protege contra más daño pulmonar. Los médicos llaman a esto terapia de aumento. También puede recibir este tratamiento si tiene enfisema. La terapia de aumento también se llama terapia de reemplazo.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad pulmonar causada por la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
Las personas con deficiencia de AAT tienen una amplia variedad de síntomas que pueden incluir:
Dificultad para respirar.
Tos excesiva con producción de flema/esputo.
Sibilancias.
Disminución de la capacidad de ejercicio y un estado persistente de baja energía o cansancio.
Dolor torácico que aumenta al inspirar.
¿Es la deficiencia de alfa-1 antitripsina una enfermedad rara?
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una afección hereditaria rara que conduce a una disminución de los niveles circulantes de alfa-1 antitripsina (AAT), lo que aumenta significativamente el riesgo de enfermedad pulmonar y/o hepática grave en niños y adultos, en la que algunos aspectos permanecen sin resolver. .
¿Es Alfa-1 una enfermedad autoinmune?
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es un trastorno hereditario poco reconocido asociado con la aparición prematura de enfermedad pulmonar obstructiva crónica, cirrosis hepática en niños y adultos y, con menos frecuencia, paniculitis recidivante, vasculitis sistémica y otras enfermedades inflamatorias, autoinmunes y neoplásicas.
¿Qué significa ser portador de alfa-1?
Un portador Alfa-1 es una persona que tiene un gen alfa-1 normal (M) y un gen alfa-1 defectuoso (generalmente Z o S). Ser portador es muy común. Se cree que más de 19 millones de personas en los Estados Unidos son portadores. La mayoría de los portadores Alpha-1 son MZ o MS.
¿Se puede contraer la deficiencia de alfa-1 antitripsina de uno de los padres?
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es una enfermedad genética. La deficiencia se transmite de padres a hijos a través de los genes. Alguien con deficiencia de AAT hereda la deficiencia de ambos padres.
¿Alfa-1 es lo mismo que EPOC?
Alfa-1 a menudo se diagnostica por primera vez como asma o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) relacionada con el tabaquismo. La EPOC incluye enfisema y bronquitis crónica. Alfa-1 es el factor de riesgo genético más común para la EPOC. Alrededor del 3 por ciento de todas las personas diagnosticadas con EPOC pueden tener Alfa-1 no detectado.
¿Naciste con deficiencia de alfa-1 antitripsina?
La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una condición genética, lo que significa que se transmite a través de un gen anormal de padres a hijos. Este gen es un gen autosómico recesivo, lo que significa que si la mamá y el papá portan el gen, 1 de cada 4 de sus hijos heredará la deficiencia de alfa-1 antitripsina.
¿Cómo afecta Alpha-1 al hígado?
La proteína alfa-1 antitripsina generalmente viaja desde el hígado a través de la sangre para proteger los pulmones y otros órganos. Pero si las proteínas no tienen la forma correcta, pueden atascarse en el hígado. Esto puede causar cirrosis, daño hepático severo y cicatrización y cáncer de hígado.
¿Cuáles son las complicaciones de la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
Alfa-1 es un trastorno genético (hereditario) raro en el que las personas tienen niveles bajos de AAT en el torrente sanguíneo. Este trastorno puede aumentar el riesgo de desarrollar enfermedades pulmonares y hepáticas, como enfisema (sacos de aire dañados en los pulmones) y cirrosis (cicatrización del hígado).
¿Alfa-1 causa EPOC?
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es un trastorno genético raro que se transmite de padres a hijos y puede afectar los pulmones, el hígado y/o la piel. Cuando esta condición afecta los pulmones, causa EPOC (enfermedad pulmonar obstructiva crónica).
¿El Alfa 1 es contagioso?
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (Alfa-1) es una afección genética (hereditaria): se transmite de padres a hijos a través de sus genes.
¿Donar plasma es malo para usted a largo plazo?
Posibles efectos a largo plazo de la donación de plasma Para los donantes que donan con frecuencia o durante un período prolongado, existe el riesgo de que se agoten los niveles de inmunoglobulina, lo que puede reducir la capacidad para combatir las infecciones.
¿Por qué no debes donar plasma?
El plasma es rico en nutrientes y sales. Estos son importantes para mantener el cuerpo alerta y funcionando correctamente. La pérdida de algunas de estas sustancias a través de la donación de plasma puede provocar un desequilibrio electrolítico. Esto puede provocar mareos, desmayos y aturdimiento.
¿Es Alfa-1 una enfermedad rara?
La deficiencia de alfa-1 antitripsina ocurre en todo el mundo, pero su prevalencia varía según la población. Este trastorno afecta aproximadamente a 1 de cada 1500 a 3500 personas con ascendencia europea. Es poco común en personas de ascendencia asiática.
¿Cuál es el rango normal de alfa-1 antitripsina?
Pero un resultado normal típico estará entre 75 y 150 miligramos por decilitro (mg/dL), dependiendo de cómo se obtuvieron los resultados. Si sus niveles son demasiado bajos, puede ser una señal de que tiene 1 gen dañado, lo que significa que es portador, o 2 genes dañados, lo que significa que tiene deficiencia de AAT.
¿Por qué la antitripsina a1 destruye los pulmones?
Hechos clave. La alfa-1-antitripsina (AAT) es una proteína producida en el hígado que protege los tejidos del cuerpo para que no sean dañados por los agentes que combaten las infecciones liberados por su sistema inmunitario. En la deficiencia de alfa-1 antitripsina, la producción normal de AAT en el cuerpo se reduce, lo que resulta en la destrucción del tejido pulmonar sensible.