Alrededor del 10 por ciento de los bebés con deficiencia de alfa-1 antitripsina desarrollan una enfermedad hepática, que a menudo provoca coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos (ictericia). Aproximadamente el 15 por ciento de los adultos con deficiencia de alfa-1 antitripsina desarrollan daño hepático (cirrosis) debido a la formación de tejido cicatricial en el hígado.
¿Puede la antitripsina afectar al hígado?
La proteína alfa-1 antitripsina generalmente viaja desde el hígado a través de la sangre para proteger los pulmones y otros órganos. Pero si las proteínas no tienen la forma correcta, pueden atascarse en el hígado. Esto puede causar cirrosis, daño hepático severo y cicatrización y cáncer de hígado.
¿La deficiencia de alfa-1 antitripsina afecta al hígado?
El trastorno raro llamado deficiencia de antitripsina alfa-1 (Alfa-1) puede provocar enfermedades pulmonares y hepáticas potencialmente mortales, como enfisema y cirrosis. Afecta por igual a hombres y mujeres.
¿Qué órganos afecta la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (A1AD) es una enfermedad heredada de padres. Puede causar enfermedades pulmonares y hepáticas. La antitripsina alfa-1 es una proteína que produce el hígado para proteger los pulmones y otros órganos de los efectos dañinos que pueden causar otras proteínas en el cuerpo.
¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con deficiencia de alfa-1 antitripsina?
¿Cómo afecta la enfermedad pulmonar alfa-1 mi esperanza de vida?
Las personas que continúan fumando y tienen enfermedad pulmonar alfa-1 tienen una expectativa de vida promedio de alrededor de 60 años.
¿Qué debo hacer si tengo deficiencia de alfa-1 antitripsina?
Aunque no existe una cura para la deficiencia de AAT, puede aumentar la cantidad de proteína AAT en la sangre, lo que lo protege contra más daño pulmonar. Los médicos llaman a esto terapia de aumento. También puede recibir este tratamiento si tiene enfisema. La terapia de aumento también se llama terapia de reemplazo.
¿Existe una cura para la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
No hay cura para la deficiencia de alfa-1 antitripsina. Sin embargo, las enfermedades pulmonares que provoca pueden tratarse. El tratamiento inicial es similar al del enfisema, un tipo de EPOC.
¿Ambos padres tienen que tener deficiencia de alfa-1 antitripsina?
Ambos padres deben tener al menos una copia del gen anormal de deficiencia de alfa-1 antitripsina para que su hijo herede la enfermedad.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad pulmonar causada por la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
Las personas con deficiencia de AAT tienen una amplia variedad de síntomas que pueden incluir:
Dificultad para respirar.
Tos excesiva con producción de flema/esputo.
Sibilancias.
Disminución de la capacidad de ejercicio y un estado persistente de baja energía o cansancio.
Dolor torácico que aumenta al inspirar.
¿Es Alfa-1 una enfermedad terminal?
Deficiencia de alfa-1 antitripsina: una enfermedad potencialmente mortal.
¿El trasplante de hígado cura el Alfa-1?
La insuficiencia hepática infantil grave en Alfa-1 siempre se trata con un trasplante de hígado, que cura la enfermedad reemplazando el hígado defectuoso con un hígado de donante normal que tiene genes Alfa-1 normales.
¿Alfa-1 causa hígado graso?
Cuando una persona tiene deficiencia de alfa-1 antitripsina, la AAT en el hígado es anormal y no se libera del hígado a un ritmo normal. “Se acumula en el hígado, donde es tóxico para las células hepáticas y, en última instancia, puede provocar inflamación, cirrosis, enfermedad del hígado graso no alcohólico y cáncer de hígado”, dice el Dr. Donohue.
¿Es Alfa-1 una enfermedad rara?
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es un trastorno genético raro que se transmite de padres a hijos y puede afectar los pulmones, el hígado y/o la piel. Cuando esta condición afecta los pulmones, causa EPOC (enfermedad pulmonar obstructiva crónica).
¿Qué significa un hígado duro?
: una cirrosis hepática tóxica de cerdos y ganado debido a la ingestión de semillas de alquitrán (Amsinckia intermedia) en el noroeste de los EE. UU.
¿La enfermedad hepática afecta los pulmones?
Las personas que tienen enfermedad hepática avanzada pueden tener complicaciones que afectan el corazón y los pulmones. No es raro que una persona con una enfermedad hepática grave tenga dificultad para respirar.
¿Cómo se previenen los problemas hepáticos?
Para prevenir enfermedades hepáticas:
Beba alcohol con moderación.
Evita conductas de riesgo.
Vacunarse.
Use los medicamentos sabiamente.
Evite el contacto con la sangre y los fluidos corporales de otras personas.
Mantenga su comida segura.
Tenga cuidado con los aerosoles.
Protege tu piel.
¿Qué causa la deficiencia de antitripsina?
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AATD) es causada por cambios (variantes patogénicas, también conocidas como mutaciones) en el gen SERPINA1. Este gen le da instrucciones al cuerpo para producir una proteína llamada alfa-1 antitripsina (AAT). Uno de los trabajos de AAT es proteger el cuerpo de otra proteína llamada elastasa de neutrófilos.
¿Por qué la antitripsina a1 destruye los pulmones?
Hechos clave. La alfa-1-antitripsina (AAT) es una proteína producida en el hígado que protege los tejidos del cuerpo para que no sean dañados por los agentes que combaten las infecciones liberados por su sistema inmunitario. En la deficiencia de alfa-1 antitripsina, la producción normal de AAT en el cuerpo se reduce, lo que resulta en la destrucción del tejido pulmonar sensible.
¿Qué se considera una antitripsina alfa-1 baja?
Cuando la producción de AAT cae por debajo del 30% de lo normal, la persona afectada experimentará un trastorno llamado deficiencia de alfa-1 antitripsina. Las personas con este trastorno corren un riesgo considerable de desarrollar enfisema, una enfermedad pulmonar progresiva, en la edad adulta temprana.
¿Qué significa ser portador de alfa-1?
Un portador Alfa-1 es una persona que tiene un gen alfa-1 normal (M) y un gen alfa-1 defectuoso (generalmente Z o S). Ser portador es muy común. Se cree que más de 19 millones de personas en los Estados Unidos son portadores. La mayoría de los portadores Alpha-1 son MZ o MS.
¿Qué exposición deben evitar las personas afectadas por deficiencia de alfa-1 antitripsina?
Se debe recomendar a los pacientes con deficiencia de alfa-1 antitripsina que dejen de fumar, eviten la exposición al polvo ocupacional y se vacunen anualmente contra la influenza y el neumococo. Esto evitará la progresión de la enfermedad pulmonar.
¿Naciste con deficiencia de alfa-1 antitripsina?
La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una condición genética, lo que significa que se transmite a través de un gen anormal de padres a hijos. Este gen es un gen autosómico recesivo, lo que significa que si la mamá y el papá portan el gen, 1 de cada 4 de sus hijos heredará la deficiencia de alfa-1 antitripsina.
¿Qué tan rara es la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
La deficiencia de alfa-1 antitripsina ocurre en todo el mundo, pero su prevalencia varía según la población. Este trastorno afecta aproximadamente a 1 de cada 1500 a 3500 personas con ascendencia europea. Es poco común en personas de ascendencia asiática.
¿Cómo se transmite la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AATD) se hereda en familias con un patrón autosómico codominante. La herencia codominante significa que se pueden expresar dos variantes diferentes del gen (alelos), y ambas versiones contribuyen al rasgo genético. El gen M es el alelo más común del gen alfa-1.
¿Cuáles son las 4 etapas de la EPOC?
Etapas de la EPOC
¿Cuáles son las etapas de la EPOC?
Etapa I (temprana)
Etapa II (moderada)
Etapa III (grave)
Estadio IV (Muy grave)