La enfermedad de Gaucher se transmite de padres a hijos (se hereda). Es causado por un problema con el gen GBA. Es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que cada padre debe transmitir un gen GBA anormal para que su hijo tenga Gaucher.
¿A qué edad se diagnostica la enfermedad de Gaucher?
Aunque la enfermedad se puede diagnosticar a cualquier edad, la mitad de los pacientes tienen menos de 20 años en el momento del diagnóstico. La presentación clínica es heterogénea con formas asintomáticas ocasionales.
¿Se puede heredar la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher se transmite en un patrón de herencia llamado autosómico recesivo. Ambos padres deben ser portadores de un gen modificado (mutado) de Gaucher para que su hijo herede la afección.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con la enfermedad de Gaucher?
Según el Registro de Gaucher del Grupo Colaborativo Internacional de Gaucher (ICGG), la esperanza de vida media al nacer de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 ha sido de 68,2 años (63,9 años para pacientes esplenectomizados y 72,0 años para pacientes no esplenectomizados), en comparación con 77,1 años en una referencia
¿Quién está en riesgo de contraer la enfermedad de Gaucher?
Cualquiera puede tener el trastorno, pero las personas con ascendencia judía Ashkenazi (Europa del Este) tienen más probabilidades de tener la enfermedad de Gaucher tipo 1. De todas las personas de ascendencia judía Ashkenazi (o Ashkenazic), casi 1 de cada 450 tiene el trastorno, y 1 de cada 10 lleva el cambio genético que causa la enfermedad de Gaucher.
¿La enfermedad de Gaucher tiene cura?
Si bien no existe una cura para la enfermedad de Gaucher, una variedad de tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir daños irreversibles y mejorar la calidad de vida. Algunas personas tienen síntomas tan leves que no necesitan tratamiento.
¿Qué tan común es ser portador de la enfermedad de Gaucher?
Si su pareja tiene la enfermedad de Gaucher: cada uno de sus hijos tiene un 50 por ciento de posibilidades de tener la enfermedad de Gaucher y un 50 por ciento de posibilidades de ser portador.
¿Qué sucede si la enfermedad de Gaucher no se trata?
Si no se trata, la enfermedad de Gaucher puede causar artritis severa y destrucción de las articulaciones. Enfermedad de Parkinson: los portadores y los pacientes con la enfermedad de Gaucher tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar la enfermedad de Parkinson en el futuro.
¿Cómo se previene la enfermedad de Gaucher?
No se puede prevenir la enfermedad de Gaucher. Si tiene la enfermedad de Gaucher o tiene antecedentes familiares del trastorno, hable con un asesor genético para ayudar a determinar los miembros de su familia en riesgo.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher?
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher?
Bazo agrandado.
Hígado agrandado.
Trastornos del movimiento ocular.
Manchas amarillas en los ojos.
No tener suficientes glóbulos rojos sanos (anemia)
Cansancio extremo (fatiga)
Moretones.
Problemas pulmonares.
¿Cómo contrae una persona la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher se transmite de padres a hijos (se hereda). Es causado por un problema con el gen GBA. Es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que cada padre debe transmitir un gen GBA anormal para que su hijo tenga Gaucher.
¿Qué genotipos tendrían que tener los padres para tener un hijo con la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es un trastorno autosómico recesivo. Eso significa que una persona debe recibir el gen Gaucher de ambos padres para tener la enfermedad. La mayoría de los genes existen en pares, uno proveniente de la madre y el otro del padre.
¿Es la enfermedad de Gaucher una enfermedad autoinmune?
Conclusiones: El 45% de los pacientes Gaucher tipo I evaluados presentaron fenómenos autoinmunes. Además, el 24% presentó trastornos linfoproliferativos. El análisis de la función de las DC mostró un deterioro significativo tanto de las iDC como de las mDC, lo que se refleja en su menor capacidad de captación y presentación de antígenos.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con la enfermedad de Fabry?
La expectativa de vida de los hombres con la enfermedad de Fabry fue de 58,2 años, en comparación con los 74,7 años de la población general de los Estados Unidos. La expectativa de vida de las mujeres con la enfermedad de Fabry fue de 75,4 años, en comparación con los 80,0 años de la población general de los Estados Unidos.
¿Qué tipo de asistencia médica se necesita para la enfermedad de Gaucher?
Tratamiento de los síntomas de la enfermedad de GaucherTransfusiones de sangre para anemia severa y sangrado. Medicamentos recetados para el dolor de huesos y la osteoporosis. Cirugía ortopédica, como el reemplazo de articulaciones para articulaciones dañadas y dolorosas.
¿Quién maneja la enfermedad de Gaucher?
Un hematólogo se especializa en el tratamiento de trastornos de la sangre. Un hematólogo puede ayudar a realizar un seguimiento de los recuentos sanguíneos y controlar las afecciones sanguíneas relacionadas con la enfermedad de Gaucher, que incluyen: Trastornos de la coagulación. Niveles de hierro en sangre altos o bajos.
¿Qué tipo de enfermedad de Gaucher es la más tratable?
La enfermedad de Gaucher tipo 1, la forma más común de la enfermedad de Gaucher en los países occidentales, es tratable. Los síntomas no neurológicos asociados con el tipo 3, la forma más común de la enfermedad en todo el mundo, también son tratables.
¿Cómo se hace la prueba de la enfermedad de Gaucher?
Una prueba de enzima llamada prueba de leucocitos beta-glucosidasa (BGL) es la herramienta principal que usan los médicos para diagnosticar la enfermedad de Gaucher. Esto se debe a que todos los pacientes con enfermedad de Gaucher tendrán niveles bajos de actividad enzimática. Su médico puede medir la actividad enzimática con un análisis de sangre estándar.
¿Cuál es la manifestación más común de la enfermedad de Gaucher en adultos?
Las manifestaciones comunes de la enfermedad de Gaucher incluyen un agrandamiento anormal del hígado y/o el bazo (hepatoesplenomegalia), niveles bajos de glóbulos rojos circulantes (anemia), niveles bajos de plaquetas (trombocitopenia) y anomalías esqueléticas.
¿La enfermedad de Gaucher causa aumento de peso?
La dieta como parte del cuidado general de la enfermedad de Gaucher Las personas con DG pueden correr un mayor riesgo de ciertos problemas médicos, y una dieta nutritiva puede mantenerlos en un camino saludable. Aumento de peso: las personas a menudo aumentan de peso después de comenzar la ERT, lo que puede conducir a un aumento del hígado graso y al riesgo de desarrollar la enfermedad del hígado graso.
¿Cuál es la probabilidad de que la mujer sea portadora de la enfermedad de Gaucher?
enfermedad de Gaucher y uno es portador hay: Un 50% (1 en 2) de posibilidades de que un niño tenga la enfermedad de Gaucher.
¿Se puede diagnosticar mal la enfermedad de Gaucher?
Las características clínicas y de laboratorio similares de la mielofibrosis primaria (PMF), una enfermedad del hígado, la sangre y la médula ósea, y la enfermedad de Gaucher a veces pueden dar lugar a un diagnóstico erróneo del paciente, según muestra un informe de caso.
¿Qué es un estado de portador?
Las pruebas de estado de portador detectan variantes genéticas que pueden causar condiciones hereditarias. Estas variantes a menudo se encuentran principalmente en ciertas etnias. Ejemplos de prueba. Etnias relevantes. Síndrome de sangre.
¿Por qué no hay cura para la enfermedad de Gaucher?
Dado que los trastornos genéticos hereditarios resultan de una secuencia alterada de genes ubicados en los cromosomas dentro de cada célula de su cuerpo, una cura debe revertir de forma permanente las mutaciones genéticas subyacentes que causan la enfermedad de Gaucher(1). Actualmente no existe una cura para la enfermedad de Gaucher.
¿Cuál es la enfermedad de almacenamiento lisosomal más común?
Enfermedad de Gaucher tipos I, II y III: la enfermedad de Gaucher es el tipo más común de trastorno de almacenamiento lisosomal. Los investigadores han identificado tres tipos distintos de la enfermedad de Gaucher en función de la ausencia (tipo I) o la presencia y el grado de complicaciones neurológicas (tipos II y III).