¿La hipertermia maligna es hereditaria?

Su riesgo de tener un trastorno de hipertermia maligna es mayor si alguien en su familia lo tiene. Si uno de sus padres tiene el gen anormal, usted tiene un 50 % de posibilidades de tenerlo también (patrón de herencia autosómico dominante).

¿Cómo se pasa la hipertermia maligna?

La susceptibilidad a la hipertermia maligna se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para aumentar el riesgo de una reacción grave a ciertos medicamentos utilizados durante la cirugía.

¿Quién es más probable que tenga hipertermia maligna?

La mayoría de los casos ocurren en personas de 20 años. Algunos estudios muestran que los hombres tienen más riesgo que las mujeres de desarrollar hipertermia maligna.

¿La hipertermia maligna se salta una generación?

La susceptibilidad a HM no “salta” generaciones. La prueba de biopsia muscular es la única forma de determinar con certeza el estado de susceptibilidad. Por lo tanto, cuando ocurre un episodio agudo de HM en un miembro de la familia, también se debe alertar a todos los miembros de la familia, incluidos los primos, sobre su riesgo potencial.

¿Qué reglas de la genética sigue MH?

La herencia de HM sigue un patrón autosómico dominante en casi todos los casos humanos. Unos pocos casos, especialmente aquellos asociados con varias miopatías, pueden seguir un patrón de herencia autosómico recesivo. La secuenciación genómica ayudará a aclarar el patrón de herencia en las familias [15].

¿Cuáles son los tres signos de hipertermia maligna?

Pueden incluir:

Rigidez o espasmos musculares severos.
Respiración rápida y superficial y problemas con bajo nivel de oxígeno y alto nivel de dióxido de carbono.
Ritmo cárdiaco elevado.
Ritmo cardíaco anormal.
Temperatura corporal peligrosamente alta.
Sudoración excesiva.
Color de piel parcheado e irregular (piel moteada)

¿Qué puede desencadenar la hipertermia maligna?

La hipertermia maligna es una reacción grave a una dosis de anestésicos. La reacción es a veces fatal. Es causada por una rara anomalía muscular hereditaria. Con poca frecuencia, el ejercicio extremo o el golpe de calor pueden desencadenar hipertermia maligna en alguien con la anomalía muscular.

¿Cómo prueban la hipertermia maligna?

El gen anormal que lo hace susceptible a la hipertermia maligna se identifica mediante pruebas genéticas. Se recolecta una muestra de su sangre y se envía a un laboratorio para su análisis. Las pruebas genéticas pueden revelar cambios (mutaciones) en sus genes que pueden hacerlo susceptible a la hipertermia maligna.

¿Qué medicamentos causan hipertermia maligna?

Según la Asociación de hipertermia maligna de los Estados Unidos (MHAUS), los siguientes agentes aprobados para su uso en los EE. UU. son desencadenantes conocidos de la HM: anestésicos generales inhalados, halotano, desflurano, enflurano, éter, isoflurano, sevoflurano y succinilcolina.

¿Puede la hipertermia maligna donar órganos?

Según la Asociación de Hipertermia Maligna de los Estados Unidos, no existe contraindicación para la donación de sangre u órganos por parte de una persona con hipertermia maligna. La hipertermia maligna no se “porta” en la sangre ni en los órganos.

¿Cuál es el antídoto para la hipertermia maligna?

El dantroleno es el único tratamiento específico actualmente aceptado para la HM. En un episodio de HM, el metabolismo muscular aumenta dramáticamente como consecuencia de un aumento en el calcio dentro del músculo.

¿El propofol puede causar hipertermia maligna?

Resumen. El propofol puede ser un anestésico útil en el tratamiento de pacientes con hipertermia maligna. Parece no desencadenar hipertermia maligna mientras proporciona condiciones libres de estrés.

¿Cuáles son los signos tardíos de la hipertermia maligna?

Los signos clínicos tempranos de HM incluyen un aumento en el dióxido de carbono al final de la espiración (incluso con el aumento de la ventilación por minuto), taquicardia, rigidez muscular, taquipnea e hiperpotasemia. Los signos tardíos incluyen fiebre, mioglobinuria y falla multiorgánica.

¿Cuál es la tasa de mortalidad de la hipertermia maligna?

Cuando la HM se reconoció por primera vez como una complicación de la anestesia, la tasa de mortalidad era del 70-80% [6]. En la actualidad, se estima que la tasa de mortalidad es inferior al 5%, con la detección temprana del episodio de HM, el uso de capnografía, el uso oportuno del fármaco dantroleno y la introducción de pruebas diagnósticas [7].

¿Qué anestesia se utiliza para la hipertermia maligna?

Los agentes desencadenantes más comunes son los gases anestésicos volátiles, como halotano, sevoflurano, desflurano, isoflurano, enflurano o los relajantes musculares despolarizantes suxametonio y decametonio utilizados principalmente en anestesia general.

¿El halotano causa hipertermia maligna?

Definición. La hipertermia maligna (HM) es un trastorno farmacogenético que se manifiesta como una respuesta hipermetabólica a agentes de inhalación potentes (como halotano, isoflurano, sevoflurano, desflurano), el relajante muscular despolarizante succinilcolina y, rara vez, en humanos, a factores estresantes como el ejercicio vigoroso y calor

¿Qué fármacos están contraindicados en la hipertermia maligna?

No es seguro para su uso en pacientes susceptibles a la HM… Los siguientes agentes anestésicos son desencadenantes conocidos de la HM:

Anestésicos generales inhalados.
Desflurano.
Enflurano.
Éter.
Halotano.
isoflurano.
metoxiflurano.
Sevoflurano.

¿Cuánto tiempo después de la anestesia puede ocurrir hipertermia maligna?

Aunque los signos clínicos iniciales de la HM generalmente ocurren dentro de la primera hora de la inducción de la anestesia, el inicio de la HM puede ocurrir en cualquier momento durante la administración de los agentes desencadenantes.

¿Cuál es una forma de preparar el quirófano para un paciente susceptible de hipertermia maligna?

Los autores concluyeron que las máquinas de anestesia deben prepararse retirando los vaporizadores, enjuagándolas con oxígeno de alto flujo durante 15 minutos y utilizando tubos de circuito, mangueras de salida de gas y absorbente de dióxido de carbono nunca expuestos a gases anestésicos.

¿Qué prueba puede determinar definitivamente la hipertermia maligna en Juan?

La prueba de contractura de cafeína halotano (CHCT) es el criterio estándar para establecer el diagnóstico de hipertermia maligna (HM). La prueba se realiza en tejido muscular recién extraído en 30 centros de todo el mundo; uno de estos centros está ubicado en Canadá y cuatro están ubicados en los Estados Unidos.

¿Quién debe hacerse la prueba de hipertermia maligna?

En general, los pacientes aptos para la biopsia incluyen aquellos con antecedentes familiares de HM o que presenten hipercarbia inexplicable, y aquellos que muestren rabdomiolisis perioperatoria (tabla 1). Por sí misma, la rabdomiólisis masiva asociada con hiperpotasemia y paro cardíaco no suele ser HM.

¿Por qué aumenta la temperatura corporal durante la hipertermia maligna?

La hipertermia maligna puede ocurrir cuando se administra la anestesia o durante o poco después de la cirugía. Las células musculares se vuelven hiperactivas, lo que provoca contracciones musculares sostenidas que producen calor y elevan la temperatura corporal extremadamente.

¿Qué hace el dantroleno para la hipertermia maligna?

El dantroleno sódico desacopla el mecanismo generador de calor en el músculo y es el fármaco de elección en el tratamiento de la hipertermia maligna y el síndrome neuroléptico maligno, que provocan una producción excesiva de calor muscular.

¿Dónde se guarda el carro de hipertermia maligna?

El dantroleno debe mantenerse en el quirófano o muy cerca de él, para que esté disponible inmediatamente si se produce una HM. El dantroleno se puede almacenar a temperatura ambiente.

¿Es seguro el óxido nitroso con la hipertermia maligna?

El óxido nitroso no está asociado con nefrotoxicidad o hepatotoxicidad y es seguro de usar en pacientes susceptibles a la hipertermia maligna. Posee una propiedad analgésica de la que carecen todos los anestésicos modernos y es de acción breve, con inicio y fin rápidos de la acción.