La microcefalia es un trastorno genético autosómico recesivo. Autosómico significa que los niños y las niñas se ven igualmente afectados. Recesivo significa que se necesitan dos copias del gen, una de cada padre, para tener la afección. Algunos trastornos genéticos que causan microcefalia están ligados al cromosoma X.
¿La microcefalia es hereditaria?
La microcefalia es causada por la exposición a sustancias dañinas durante el desarrollo fetal, o puede estar asociada con problemas genéticos o síndromes que tienden a darse en familias.
¿Puede un niño con microcefalia ser normal?
La microcefalia en niños es una condición rara y genética. Algunos niños con microcefalia tienen inteligencia normal y etapas de desarrollo normales, pero sus cabezas siempre serán más pequeñas que las de los niños normales para su edad y sexo. Incluso en tales casos, se recomienda un seguimiento regular con el médico.
¿Aparece la microcefalia en las pruebas genéticas?
Imagen de resonancia magnética (IRM) Si se sospecha una causa genética de microcefalia, su médico también puede sugerir pruebas genéticas.
¿Se puede prevenir la microcefalia?
¿Se puede prevenir?
Mientras esté embarazada, puede tomar medidas para tratar de prevenir la microcefalia adquirida: Coma una dieta saludable y tome vitaminas prenatales. No bebas alcohol ni te drogues.
¿Cuál es la esperanza de vida de la microcefalia?
No existe una expectativa de vida estándar para los bebés con microcefalia porque los resultados dependen de muchos factores y la gravedad de la afección puede variar de leve a grave. Los bebés con microcefalia leve aún pueden alcanzar los mismos hitos como hablar, sentarse y caminar como un niño sin el trastorno.
¿La microcefalia causa retraso?
Los signos y síntomas de la microcefalia pueden incluir una circunferencia de la cabeza más pequeña de lo normal que generalmente permanece más pequeña de lo normal a medida que el niño crece, enanismo o baja estatura, funciones motoras y del habla retrasadas, retraso mental, convulsiones, distorsiones faciales, hiperactividad, problemas de equilibrio y coordinación, y
¿Los bebés pueden crecer fuera de la microcefalia?
La microcefalia es una condición de por vida que no tiene cura. El tratamiento se enfoca en prevenir o reducir los problemas y maximizar las habilidades del niño. Los niños que nacen con microcefalia necesitan ver a su equipo de atención médica con frecuencia. Necesitarán pruebas para seguir el crecimiento de la cabeza.
¿Se conoce el mecanismo que causa la microcefalia?
El citomegalovirus es la infección TORCH más reconocida y común que causa microcefalia [26,27].
¿Qué tan común es la microcefalia adquirida?
La microcefalia es una afección en la que la cabeza de un bebé es más pequeña que el promedio para el tamaño y la edad de un bebé. El bebé nace con una cabeza más pequeña (congénita) o la afección se desarrolla a medida que el bebé crece (adquirida). La microcefalia es rara y ocurre en 2 a 12 bebés por cada 10 000 nacimientos.
¿Los niños con microcefalia pueden ser normales?
Algunos niños con microcefalia tienen una inteligencia y un desarrollo normales, aunque sus cabezas siempre serán pequeñas para su edad y sexo. Pero según la causa y la gravedad de la microcefalia, las complicaciones pueden incluir: Retrasos en el desarrollo, como en el habla y el movimiento.
¿Puede desaparecer la microcefalia?
La microcefalia es una condición de por vida. No existe una cura conocida o un tratamiento estándar para la microcefalia. Debido a que la microcefalia puede variar de leve a grave, las opciones de tratamiento también pueden variar. Los bebés con microcefalia leve a menudo no experimentan ningún otro problema además del tamaño pequeño de la cabeza.
¿La microcefalia está relacionada con el autismo?
La microcefalia se asoció significativamente con la presencia de trastornos médicos. Los resultados respaldan los de estudios recientes que sugieren una tasa elevada de macrocefalia en el autismo que, al combinar los datos publicados, se puede estimar en un 20 %.
¿Cuándo se puede detectar la microcefalia?
La microcefalia se puede diagnosticar durante el embarazo con una ecografía. La microcefalia se diagnostica más fácilmente mediante ecografía al final del segundo trimestre o principios del tercer trimestre del embarazo.
¿Cuándo se suele diagnosticar la microcefalia?
Diagnóstico. El diagnóstico temprano de microcefalia a veces se puede hacer mediante ultrasonido fetal. Las ecografías tienen la mejor posibilidad de diagnóstico si se realizan al final del segundo trimestre, alrededor de las 28 semanas o en el tercer trimestre del embarazo. A menudo, el diagnóstico se realiza al nacer o en una etapa posterior.
¿Quiénes son más propensos a tener microcefalia?
Algunos bebés tienen microcefalia junto con otros defectos de nacimiento. La microcefalia afecta de 2 a 12 de cada 10 000 bebés (menos del 1 por ciento) en los Estados Unidos.
¿Qué gen causa la microcefalia?
Las mutaciones en el gen ASPM son la causa más común del trastorno y representan aproximadamente la mitad de todos los casos. Los genes asociados con MCPH juegan un papel importante en el desarrollo temprano del cerebro, particularmente en la determinación del tamaño del cerebro.
¿Qué es la microcefalia secundaria?
La microcefalia secundaria ocurre cuando el cerebro, que tiene un tamaño más o menos normal al nacer, no crece a partir de entonces. La infección cerebral, la lesión cerebral traumática y la privación de oxígeno en el cerebro son causas de aparición posnatal.
¿La microcefalia es un trastorno metabólico?
Los trastornos metabólicos rara vez se presentan con microcefalia congénita no sindrómica, con tres excepciones notables: fenilcetonuria materna, en la que el cerebro fetal está expuesto a niveles tóxicos de fenilalanina; deficiencia de fosfoglicerato deshidrogenasa, un trastorno de la biosíntesis de l-serina; y microcefalia letal Amish, que es
¿Cuál es el coeficiente intelectual de una persona con microcefalia?
Los valores de DQ/IQ de los niños con microcefalia adquirida estaban generalmente por debajo del promedio, con aproximadamente la mitad en la parte inferior del rango normal (es decir, 70–100) y el resto en <70. ¿Qué percentil es la microcefalia? La microcefalia se define como una circunferencia de la cabeza 2 desviaciones estándar (DE) por debajo de la media para la edad y el sexo o aproximadamente menos del percentil 2. ¿La macrocefalia desaparece? Macrocefalia debida a hidrocefalia Los médicos la llaman "colecciones extraaxiales benignas de la infancia" o "hidrocefalia externa benigna". Los niños suelen superar la condición en la primera infancia. ¿Cuál es la causa de la verdadera microcefalia primaria? Microcefalia significa cabeza y cerebro pequeños. Esto puede deberse a anomalías cromosómicas y genéticas, hipoxia fetal, infección congénita y exposición a la radiación u otros teratógenos, como la anticoagulación materna con warfarina. ¿Qué se considera microcefalia severa? La microcefalia grave se define como un perímetro cefálico de más de 3 DE por debajo de la media para la edad y el sexo [4], [5], [6], [7]. La microcefalia congénita puede ocurrir como un defecto congénito estructural aislado o en combinación con otros defectos congénitos. ¿Quién es la persona más vieja con microcefalia? Paul, Minnesota, tienen tres hijas, la mayor y la menor de las cuales tienen microcefalia. Se les aconsejó que abortaran cuando DuCharme tenía 16 semanas de embarazo de su tercera hija: los médicos detectaron que el feto tenía una cabeza más pequeña que el promedio y dijeron que vieron un agujero en el cerebro.