La parálisis periódica hiperpotasémica (HYPP, HyperKPP) es un trastorno autosómico dominante hereditario que afecta los canales de sodio en las células musculares y la capacidad de regular los niveles de potasio en la sangre.
¿La parálisis periódica hipopotasémica es hereditaria?
La parálisis periódica hipopotasémica (HOKPP) se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que tener un cambio (mutación) en solo una copia de uno de los genes responsables en cada célula es suficiente para causar síntomas de la afección.
¿Qué tipo de mutación causa la parálisis periódica hiperpotasémica?
Las mutaciones en el gen SCN4A pueden causar parálisis periódica hiperpotasémica. El gen SCN4A proporciona instrucciones para producir una proteína que juega un papel esencial en los músculos que se usan para el movimiento (músculos esqueléticos). Para que el cuerpo se mueva normalmente, estos músculos deben tensarse (contraerse) y relajarse de forma coordinada.
¿Cómo afecta la parálisis periódica hiperpotasémica a la membrana celular?
Parálisis periódica hipopotasémica La disfunción de los canales iónicos puede dificultar la contracción al impedir la activación del potencial de acción a lo largo de la membrana. Un síntoma característico de este fenómeno se conoce como “parálisis periódica”, una forma de debilidad paroxística que ocurre en ausencia de enfermedad de la unión neuromuscular o de la neurona motora.
¿Qué desencadena la parálisis periódica hipopotasémica?
Introducción. La parálisis periódica hipopotasémica (HypoKPP, por sus siglas en inglés) es un trastorno raro caracterizado por la aparición de debilidad muscular grave episódica, generalmente provocada por el ejercicio extenuante o las dietas ricas en carbohidratos. Los episodios de hipoKPP están asociados con niveles bajos de potasio sérico.
¿Es rara la parálisis periódica hipopotasémica?
Aunque se desconoce su prevalencia exacta, se estima que la parálisis periódica hipopotasémica afecta a 1 de cada 100 000 personas. Los hombres tienden a experimentar síntomas de esta condición con más frecuencia que las mujeres.
¿Se puede curar la parálisis periódica hipopotasémica?
¿Se pueden prevenir los ataques de parálisis periódica hipopotasémica?
Si bien la hipoPP no se puede prevenir, puede tomar medidas para reducir la frecuencia con la que experimenta un episodio y ayudar a reducir la gravedad.
¿Qué tan rara es la parálisis periódica hiperpotasémica?
(Consulte “Parálisis periódica hipopotasémica” y “Parálisis periódica tirotóxica”.) La PP hiperpotasémica es un trastorno raro, con una prevalencia estimada de 1:200 000 [6]. Las mujeres y los hombres parecen verse igualmente afectados. La PP hiperpotasémica es una condición autosómica dominante con penetrancia casi completa.
¿Existe una cura para la parálisis periódica hiperpotasémica?
Parálisis periódicas hiperpotasémicas Afortunadamente, los ataques suelen ser leves y rara vez requieren tratamiento. La debilidad responde rápidamente a los alimentos ricos en carbohidratos. Los estimulantes betaadrenérgicos, como el salbutamol inhalado, también mejoran la debilidad (pero están contraindicados en pacientes con arritmias cardíacas).
¿Cuáles son los signos y síntomas de la parálisis periódica?
¿Cuáles son los síntomas de la parálisis periódica?
Ataques de debilidad muscular que pueden durar de minutos a días.
Dolor muscular en los músculos después del ejercicio.
Calambres musculares.
Sensación de hormigueo.
Debilidad permanente, más probable más adelante en la vida.
¿Qué es el síndrome de Liddle?
El síndrome de Liddle es una forma hereditaria de presión arterial alta (hipertensión). Esta condición se caracteriza por hipertensión severa que comienza inusualmente temprano en la vida, a menudo en la niñez, aunque algunas personas afectadas no son diagnosticadas hasta la edad adulta.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la hiperpotasemia?
Los síntomas de hiperpotasemia incluyen:
Dolor abdominal (vientre) y diarrea.
Dolor de pecho.
Palpitaciones del corazón o arritmia (latidos cardíacos irregulares, rápidos o agitados).
Debilidad muscular o entumecimiento en las extremidades.
Náuseas y vómitos.
¿Es la hiperpotasemia una enfermedad rara?
La hiperpotasemia es inusual en la población general, reportada en menos del 5% de la población mundial, pero puede afectar hasta al 10% de todos los pacientes hospitalizados. La mayoría de los casos en pacientes hospitalizados se deben a medicamentos e insuficiencia renal.
¿Cuál es la causa más común de hipopotasemia?
El nivel bajo de potasio (hipopotasemia) tiene muchas causas. La causa más común es la pérdida excesiva de potasio en la orina debido a medicamentos recetados que aumentan la micción. También conocidos como píldoras de agua o diuréticos, estos tipos de medicamentos a menudo se prescriben para personas que tienen presión arterial alta o enfermedades del corazón.
¿La parálisis periódica es dolorosa?
De los 42 pacientes encuestados, 36 (86%) informaron dolor asociado con su parálisis periódica. El dolor puede preceder, acompañar o seguir a los episodios, según el paciente. Todos menos dos pacientes que informaron dolor informaron que sus niveles de dolor habían aumentado con el tiempo.
¿Quién tiene parálisis periódica?
¿Quién contrae parálisis periódica primaria?
Afecta a alrededor de 5000 a 6000 personas en los EE. UU. (~ 3 de cada 200 000 personas), tanto hombres como mujeres. Los ataques suelen aparecer en la niñez avanzada, antes de que la persona cumpla 20 años. Sin embargo, algunas personas comienzan a tener ataques en la primera infancia.
¿La parálisis periódica hipopotasémica es fatal?
No diagnosticar y tratar adecuadamente la parálisis periódica puede ser fatal, pero la corrección rápida de las anomalías del potasio puede resolver los síntomas de forma rápida y completa.
¿Existe una cura para la parálisis periódica?
Aunque generalmente se considera que el tratamiento de elección en la parálisis periódica es la acetazolamida, no existe un régimen de tratamiento estandarizado ni consenso sobre cuándo iniciar el tratamiento. No sabemos si el tratamiento con acetazolamida previene cualquier debilidad permanente que pueda ocurrir.
¿Qué tan rara es la parálisis periódica hipopotasémica?
La PP hipopotasémica es la más común de las parálisis periódicas, pero sigue siendo bastante rara, con una prevalencia estimada de 1 en 100 000 [1]. La PP hipopotasémica puede ser familiar con herencia autosómica dominante o puede adquirirse en pacientes con tirotoxicosis [2-7]. (Ver “Parálisis periódica tirotóxica”.)
¿Puede la parálisis periódica hipopotasémica causar la muerte?
La forma más común de parálisis periódica en humanos es la parálisis periódica hipopotasémica y se informa que tiene una prevalencia de 1 en 100 000 nacimientos, pero puede ser fatal si no se trata [1]. Es típico que los pacientes se despierten por la mañana con debilidad. Los pacientes tenían entumecimiento en cuatro extremidades.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la hipopotasemia?
¿Cuáles son los síntomas de los niveles bajos de potasio?
Contracciones musculares.
Calambres musculares o debilidad.
Músculos que no se mueven (parálisis)
Ritmos cardíacos anormales.
Problemas de riñon.
¿Puedes quedar paralizado de repente?
Cuando algo impide esta comunicación, su capacidad de movimiento se ve afectada y puede provocar debilidad, pérdida de la coordinación muscular o parálisis. A veces, la parálisis es un proceso gradual, pero también puede ocurrir repentinamente. La parálisis súbita es una emergencia médica, ya que muchas de sus causas son graves.
¿Existe una cura para la parálisis periódica hipopotasémica?
Los ataques agudos de debilidad en pacientes con parálisis periódica hipopotasémica generalmente pueden tratarse con preparaciones orales de potasio. Sin embargo, algunos pacientes requieren administración intravenosa (IV) de potasio.
¿Puede el estrés causar parálisis temporal?
La parálisis temporal a menudo resulta de una condición genética que deja a un individuo susceptible a períodos de parálisis después de la exposición a ciertos factores desencadenantes. Estos desencadenantes pueden incluir fluctuaciones de temperatura, temperaturas extremas, estrés, hambre, emoción o experiencias traumáticas.
¿Se puede recuperar de la parálisis?
¿Cómo se trata la parálisis?
Actualmente, no existe una cura para la parálisis en sí. En ciertos casos, parte o todo el control muscular y la sensación regresan por sí solos o después del tratamiento de la causa de la parálisis. Por ejemplo, la recuperación espontánea a menudo ocurre en casos de parálisis de Bell, una parálisis temporal de la cara.