Las personas que tienen porfirias agudas comúnmente sufren fatiga. Esto puede deberse a los síntomas que afectan a los músculos y las articulaciones (como dolor, entumecimiento y debilidad) ya la alteración del sueño que esto puede causar. En algunos casos, los efectos de los medicamentos utilizados para controlar los síntomas pueden contribuir a los episodios de cansancio.
¿Cómo se siente el dolor de la porfiria?
Síntomas de dolor El dolor abdominal intenso es el síntoma más común de las porfirias agudas. También se puede presentar dolor en otras partes del cuerpo, como el pecho, las piernas o la espalda. Los pacientes con porfirias agudas pueden experimentar dolor muscular, a veces acompañado de hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis.
¿Cuánto dura un ataque de porfiria?
Los ataques de porfiria suelen durar de 5 a 7 días [6], aunque pueden ocurrir ataques más graves o prolongados, que pueden causar parálisis, insuficiencia respiratoria y muerte [7, 8]. Los ataques de AIP también pueden provocar hospitalizaciones frecuentes [2], uso prolongado de opioides [2, 9] y altas tasas de desempleo [10].
¿La porfiria empeora con el tiempo?
Aunque los síntomas generalmente se resuelven después de un ataque, algunas personas pueden desarrollar dolor crónico. El daño a los nervios y la debilidad muscular asociada a un ataque severo mejoran con el tiempo, pero dicha mejoría puede tardar muchos meses en resolverse por completo.
¿La porfiria causa dolores de cabeza?
La porfiria variegata (VP) es un trastorno autosómico dominante del metabolismo de las porfirinas. Presentamos el caso de un atleta universitario masculino de 21 años que se quejaba de dolor de cabeza recurrente y fatiga. Las pruebas exhaustivas después de la presentación inicial no lograron identificar una causa.
¿La porfiria es una discapacidad?
Las personas que intentan obtener beneficios por porfiria deben cumplir con ciertos criterios en el Libro Azul del Seguro Social, que describe los beneficios por discapacidad para una amplia variedad de condiciones. Las personas con porfiria cutánea pueden obtener beneficios bajo Trastornos de la piel o Trastornos fotosensibles genéticos.
¿Cuándo se debe sospechar porfiria?
El riesgo de carcinoma hepatocelular aumenta en las porfirias agudas (6,7). Por lo tanto, actualmente se recomienda que los pacientes se sometan a exámenes de detección temprana mediante imágenes hepáticas al menos una vez al año después de los 50 años, especialmente si el porfobilinógeno (PBG) permanece elevado.
¿La porfiria afecta el cerebro?
El aumento de la presión puede dañar las células cerebrales y provocar síntomas como dolores de cabeza, alteraciones visuales, alteración de la conciencia y convulsiones. Los pacientes que experimentan un ataque agudo de porfiria a menudo tienen niveles bajos de sodio en la sangre.
¿La porfiria es una enfermedad mental?
La porfiria intermitente aguda imita una variedad de trastornos comunes y, por lo tanto, plantea un atolladero diagnóstico. Las manifestaciones psiquiátricas incluyen histeria, ansiedad, depresión, fobias, psicosis, trastornos orgánicos, agitación, delirio y alteración de la conciencia que van desde la somnolencia hasta el coma.
¿Beber sangre ayuda a la porfiria?
Esto significa que, en principio, es posible aliviar los síntomas de la porfiria bebiendo sangre, otro posible vínculo con las historias de vampiros. Las infusiones de hemo ayudan en el tratamiento de pacientes con porfiria de dos maneras. Primero, superan la escasez de hemo del cuerpo, aliviando la anemia.
¿Qué parte del cuerpo afecta la porfiria?
Hay dos categorías generales de porfiria: aguda, que afecta principalmente al sistema nervioso, y cutánea, que afecta principalmente a la piel. Algunos tipos de porfiria tienen síntomas tanto en el sistema nervioso como en la piel. Los signos y síntomas de la porfiria varían según el tipo específico y la gravedad.
¿Cómo se detiene un ataque de porfiria?
Extraer sangre periódicamente (flebotomía) para reducir el hierro en su cuerpo, lo que disminuye las porfirinas. Tomar un medicamento que se usa para tratar la malaria, hidroxicloroquina (Plaquenil) o, con menos frecuencia, cloroquina (Aralen), para absorber el exceso de porfirinas y ayudar a su cuerpo a eliminarlas más rápido de lo normal.
¿Es la porfiria una enfermedad autoinmune?
La etiología de la porfiria cutánea tardía (PCT) no ha sido dilucidada, pero se ha propuesto la posibilidad de un mecanismo autoinmune. Presentamos un caso de una combinación clínica desconocida de PCT con hipotiroidismo autoinmune, alopecia universalis y vitíligo con anticuerpos circulantes de células tiroideas y parietales.
¿Hay una prueba para la porfiria?
Para diagnosticar las porfirias, los laboratorios miden las porfirinas y sus precursores en orina, sangre y/o heces. Las pruebas pueden incluir la medición de uno o más de los siguientes: Porfobilinógeno (PBG), un precursor de porfirina, en la orina. Ácido delta-aminolevulínico (ALA), otro precursor de la porfirina, en la orina.
¿Cómo la porfiria causa dolor?
La única confirmación confiable de porfiria como causa del dolor es la demostración de niveles elevados de ácido aminolevulínico (ALA) y porfobilinógeno (PBG) y porfirinas en la orina. Las personas que experimentan dolor abdominal debido a su porfiria tendrán una porfiria metabólicamente muy activa.
¿Qué medicamentos se deben evitar con la porfiria?
¿Qué medicamentos deben evitar los pacientes con porfiria?
barbitúricos.
Anticonvulsivos.
Progestinas.
rifampicina.
¿La porfiria te vuelve loco?
La porfiria intermitente aguda imita una variedad de trastornos comunes y, por lo tanto, plantea un atolladero diagnóstico. Las manifestaciones psiquiátricas incluyen histeria, ansiedad, depresión, fobias, psicosis, trastornos orgánicos, agitación, delirio y alteración de la conciencia que van desde la somnolencia hasta el coma.
¿Las personas con porfiria anhelan sangre?
El tipo de porfiria que puede causar desfiguración grave de las encías y la piel, la porfiria eritropoyética congénita, es extremadamente rara y solo se han diagnosticado unos 200 casos. Las víctimas no tienen ansias de sangre y, en cualquier caso, la sangre ingerida no sería de ayuda para el tratamiento de la enfermedad.
¿Por qué la porfiria se llama la enfermedad de los vampiros?
La porfiria cutánea tardía (PCT) es un tipo de porfiria o trastorno de la sangre que afecta la piel. PCT es uno de los tipos más comunes de porfiria. A veces se la conoce coloquialmente como enfermedad vampírica. Esto se debe a que las personas con esta afección a menudo experimentan síntomas después de la exposición a la luz solar.
¿Puede la porfiria causar daño a los nervios?
“Entre el 10 % y el 40 % de los pacientes con porfiria pueden mostrar síntomas de daño en los nervios periféricos durante un ataque de PAI”, escribieron los investigadores, pero “esos pacientes suelen verse afectados levemente. Es raro que un paciente experimente daño severo en los nervios periféricos”.
¿Por qué la porfiria causa dolor abdominal?
El dolor abdominal es, con mucho, el síntoma más grave de los ataques de porfiria intermitente aguda. Su causa es desconocida. Este estudio de caso sugiere que la isquemia visceral es una posible causa del dolor abdominal.
¿Qué fármacos causan porfiria?
En general, los fármacos que aumentan la actividad del sistema P450 hepático, como el fenobarbital, las sulfonamidas, los estrógenos y el alcohol, se relacionan con la porfiria.
¿Puede la porfiria desaparecer por sí sola?
La porfiria es un grupo de trastornos que pueden causar problemas en los nervios o la piel. No hay cura, pero puede obtener tratamientos que lo ayudarán a controlar sus síntomas.
¿Cuál es el tratamiento de último recurso para una porfiria severa?
Ataques agudos recurrentes. Manejar junto con un especialista en porfiria; las opciones de tratamiento incluyen supresión de la ovulación con análogos de gonadorelina, infusiones regulares de hematina o (como último recurso) trasplante de hígado.
¿Qué laboratorios son anormales en la porfiria?
La hiponatremia fue la anormalidad de laboratorio más común que ocurrió durante los ataques agudos (29/36 pacientes). Otras anormalidades observadas incluyeron elevación de transaminasas (21/36) y anemia (11/36). La concentración sérica de sodio se correlacionó significativamente de forma negativa con las convulsiones (p = 0,000, valor de p < 0,05).