Los análisis de sangre del recién nacido identifican casi todos los casos de fenilcetonuria. Los 50 estados de los Estados Unidos requieren que los recién nacidos sean examinados para detectar PKU. Muchos otros países también examinan rutinariamente a los bebés para detectar PKU. Si tiene PKU o antecedentes familiares de esta, su médico puede recomendar pruebas de detección antes del embarazo o el parto.
¿Puede el cribado neonatal detectar la fenilcetonuria?
Diagnóstico de PKU Aproximadamente a los 5 días de nacidos, a los bebés se les ofrece una prueba de sangre del recién nacido para detectar PKU y muchas otras afecciones. Esto implica pinchar el talón de su bebé para recolectar gotas de sangre para analizar. Si se confirma la PKU, se administrará tratamiento de inmediato para reducir el riesgo de complicaciones graves.
¿Hacen pruebas de PKU al nacer?
El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos recomienda que todos los recién nacidos se hagan la prueba de PKU. La muestra de sangre para la fenilcetonuria generalmente se toma del talón de su bebé (llamada punción en el talón). La prueba se realiza en los primeros días después del nacimiento, tan pronto como 24 horas después del nacimiento.
¿Qué tan sensible es la prueba de detección de PKU en recién nacidos?
La sensibilidad de la prueba de detección fue del 99,2 % para los lactantes con PKU clásica y leve. Se desconoce la determinación de los pacientes con MHP y es muy probable que esté incompleta. Durante un período de 3 años (1992-4), la especificidad de la prueba fue del 99,9 % para los evaluados después de 24 h. El valor predictivo positivo fue del 12,8%.
¿Qué prueban en la evaluación de recién nacidos?
¿Cuáles son las pruebas de detección de recién nacidos más comunes?
Hipotiroidismo congénito.
Fenilcetonuria (PKU)
Galactosemia.
Anemia drepanocítica.
Enfermedad de la orina con jarabe de arce.
Homocistinuria.
Deficiencia de biotinidasa.
Hiperplasia suprarrenal congénita.
¿Quién recogerá la muestra del cribado neonatal?
Se extraen unas gotas de sangre del talón del bebé, se secan en una tarjeta de filtro absorbente especial y luego se envían al Centro de Detección de Recién Nacidos (NSC). ¿Quién recogerá la muestra para ENBS?
La muestra de sangre para ENBS puede ser recolectada por cualquiera de los siguientes: médico, enfermera, tecnólogo médico o partera capacitada.
¿Se puede detectar el autismo en el cribado de recién nacidos?
Una simple prueba de rutina puede detectar el autismo en los niños recién nacidos, dicen los investigadores. Las pruebas que se realizan regularmente a los recién nacidos para detectar la pérdida auditiva también podrían ofrecer pistas sobre si están en el espectro, según un nuevo estudio.
¿Cuáles son las desventajas del cribado neonatal?
Si los recién nacidos no son examinados a tiempo, pueden sufrir consecuencias trágicas, como daño cerebral, retrasos fisiológicos y del desarrollo, problemas respiratorios e incluso la muerte.
¿Qué deficiencias hormonales son más comunes en los paneles de detección de recién nacidos?
Los problemas hormonales en las pruebas de detección de recién nacidos incluyen: hipotiroidismo congénito…. Los trastornos metabólicos en las pruebas de detección de recién nacidos incluyen:
fenilcetonuria (PKU)
acidemia metilmalónica.
enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD)
tirosinemia.
citrulina.
Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD).
¿Cómo prueban la PKU en los recién nacidos?
Una prueba de PKU se realiza uno o dos días después del nacimiento de su bebé. La prueba se realiza después de que su bebé tenga 24 horas de vida y después de que su bebé haya ingerido algo de proteína en la dieta para garantizar resultados precisos. Una enfermera o un técnico de laboratorio recolecta unas gotas de sangre del talón de su bebé o del pliegue del brazo de su bebé.
¿Qué desencadena la fenilcetonuria?
La PKU es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. Sin la enzima necesaria para procesar la fenilalanina, se puede desarrollar una acumulación peligrosa cuando una persona con PKU come alimentos que contienen proteínas o come aspartamo, un edulcorante artificial.
¿Puede amamantar un bebé con PKU?
Este estudio proporciona evidencia adicional de que las madres de bebés con PKU pueden amamantar con éxito, lo que permite la exposición a los beneficios de la leche materna y, en muchos casos, la lactancia materna.
¿Cuándo aparecen los síntomas del trastorno de PKU después del nacimiento?
Los síntomas generalmente no aparecen hasta que el niño tiene entre 1 y 2 años de edad. Es una forma más leve de MSUD clásico.
¿Cómo sé si mi bebé tiene PKU?
Éstos incluyen:
Movimientos espasmódicos en brazos y piernas.
Piel y ojos más claros (los bebés que tienen PKU no pueden producir melanina correctamente, el pigmento en el cuerpo responsable del color de la piel y el cabello).
Olor corporal a humedad.
Convulsiones.
Erupciones en la piel.
Tamaño de cabeza pequeño.
Tarda más de lo esperado en sentarse, gatear o caminar.
¿En qué género es más común la PKU?
Cada año nacen entre 10 000 y 15 000 bebés con la enfermedad en los Estados Unidos y la fenilcetonuria ocurre tanto en hombres como en mujeres de todos los orígenes étnicos (aunque es más común en personas del norte de Europa y nativos americanos).
¿Cuándo empezaron a hacer pruebas de PKU a los recién nacidos?
Pero la realidad es bastante compleja. Esta historia de detección de PKU de base amplia comenzó en 1963, cuando, luego de la invención de una prueba muy mejorada para detectar PKU en bebés, Massachusetts se convirtió en el primer estado en exigir la detección, es decir, hacer obligatoria por ley la detección de todos los recién nacidos.
¿Son obligatorias las pruebas de detección en recién nacidos?
Todos los bebés nacidos en los Estados Unidos están obligados por ley a someterse a un examen de recién nacido antes de salir del hospital porque es la única forma de saber si un bebé aparentemente sano tiene una de estas enfermedades raras pero graves.
¿Cuál es la prueba de detección de trastornos metabólicos más común en los recién nacidos?
Además de la fenilcetonuria y el hipotiroidismo, otros trastornos metabólicos comunes que se buscan en una prueba de detección para recién nacidos son:
Galactosemia.
Anemia drepanocítica.
Fibrosis quística.
Toxoplasmosis.
¿Pueden los padres rechazar la evaluación del recién nacido?
¿Puedo rechazar la prueba de detección del recién nacido?
Puede rechazar la prueba solo si está en conflicto con sus creencias o prácticas religiosas. Luego debe firmar la sección de rechazo de la prueba en el formulario de prueba de detección para recién nacidos.
¿En qué mes se realiza el cribado neonatal?
¿Cuándo sucede la pantalla?
El análisis de sangre generalmente se realiza cuando el bebé tiene entre 24 y 48 horas de vida. Este momento es importante porque ciertas condiciones pueden pasar desapercibidas si la muestra de sangre se extrae antes de las 24 horas de edad.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados de las pruebas de detección para recién nacidos?
Su médico tarda unas tres semanas en recibir los resultados de su bebé. Si su bebé necesita más pruebas, se le notificará por teléfono o por carta unos días después de que se recolecte la muestra de sangre de su bebé.
¿Qué sucede si una prueba de detección para recién nacidos da positivo?
Un resultado positivo significa que el resultado de la prueba no fue normal. Todos los resultados “positivos” requieren pruebas de diagnóstico de seguimiento. En caso de un resultado positivo, nuestro personal se comunicará con el proveedor de atención del bebé para analizar el resultado y enviar por fax la información necesaria para notificar a los padres y realizar un seguimiento adecuado del resultado.
¿Se puede saber si un recién nacido tiene autismo?
Signos de autismo a los 12 meses Ella no dice palabras sueltas. No usa gestos como saludar con la mano o sacudir la cabeza. No señala objetos ni imágenes. No se puede parar cuando se la sostiene.
¿Cuáles son los 3 síntomas principales del autismo?
Patrones de comportamiento
Comportamientos repetitivos como aletear con las manos, mecerse, saltar o girar.
Movimiento constante (ritmo) y comportamiento “hiper”.
Fijaciones en determinadas actividades u objetos.
Rutinas o rituales específicos (y enojarse cuando se cambia una rutina, aunque sea levemente)
Sensibilidad extrema al tacto, la luz y el sonido.
¿Se puede detectar el TDAH en el cribado neonatal?
Puede ser difícil diagnosticar a un niño con TDAH antes de los 4 o 5 años, especialmente porque no existen criterios de diagnóstico específicos para niños pequeños y bebés. Si los padres o cuidadores sospechan que un niño tiene TDAH, deben consultar a un médico. El médico primero descartará otras condiciones.