craneosinostosis
craneosinostosis
Introducción: La craneosinostosis representa el cierre prematuro de las suturas craneales. La prevalencia es de aproximadamente 3,1 a 6,4 en 10 000 nacidos vivos, y según se informa está aumentando.
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Aumento de prevalencia de craneosinostosis – PubMed
que involucra solo una sutura y es una anomalía aislada que generalmente no se hereda, y ocurre esporádicamente en personas sin antecedentes familiares de craneosinostosis. Más raramente, la craneosinostosis aislada es causada por una mutación en cualquiera de varios genes, con herencia autosómica dominante.
¿La craneosinostosis es hereditaria?
La craneosinostosis a menudo se nota al nacer, pero también se puede diagnosticar en niños mayores. Esta condición a veces se presenta en familias, pero la mayoría de las veces ocurre al azar.
¿La craneosinostosis puede ser genética?
Los genes mutados con mayor frecuencia en la craneosinostosis son FGFR2, FGFR3, TWIST1 y EFNB1. Además de estar asociada con síndromes, algunas sinostosis clínicamente no sindrómicas (que generalmente afectan la sutura coronal) pueden ser causadas por mutaciones de un solo gen, particularmente la mutación Pro250Arg en FGFR3.
¿Se puede transmitir la craneosinostosis?
La craneosinostosis ocurre en uno de cada 2500 nacidos vivos y afecta a los hombres con el doble de frecuencia que a las mujeres. La mayoría de las veces es esporádica (ocurre por casualidad sin una causa genética conocida), pero en algunas familias, la craneosinostosis se hereda al transmitir genes específicos que se sabe que causan esta afección.
¿Qué tan común es la sinostosis sagital?
Es la forma más común de craneosinostosis aislada (no sindrómica), que representa aproximadamente la mitad de todos los casos. Los niños tienden a tener este tipo de craneosinostosis más que las niñas con una proporción de 4 niños por cada niña con sinostosis sagital.
¿Qué causa la sinostosis sagital?
La craneosinostosis sagital ocurre cuando ciertos huesos del cráneo de un niño se fusionan prematuramente. Al nacer, el cráneo de un niño se compone de varios huesos separados con placas de crecimiento entre ellos. Debido a que el cráneo aún no es una pieza sólida de hueso, el cerebro puede crecer y expandirse en tamaño.
¿Qué significa sinostosis sagital?
Sinóstosis sagital: la sutura sagital se extiende a lo largo de la parte superior de la cabeza, desde el punto blando del bebé cerca de la parte delantera de la cabeza hasta la parte posterior de la cabeza. Cuando esta sutura se cierra demasiado pronto, la cabeza del bebé crecerá y se estrechará (escafocefalia). Es el tipo más común de craneosinostosis.
¿A qué edad se diagnostica la craneosinostosis?
Pero a medida que su bebé crece, una cabeza deforme podría ser un signo de otra cosa. Cuanto antes pueda obtener un diagnóstico, idealmente antes de los 6 meses de edad, más eficaz puede ser el tratamiento. La craneosinostosis es una afección en la que las suturas del cráneo de un niño se cierran demasiado pronto, lo que provoca problemas con el crecimiento de la cabeza.
¿Puede la craneosinostosis causar autismo?
Un componente extrínseco de un trastorno cerebral orgánico también se ha implicado en el desarrollo del TEA [3]. La craneosinostosis se asocia con una elevación crónica de la presión intracraneal (PIC), y la alteración del desarrollo cerebral asociada se ha implicado en el desarrollo de TEA [4-6].
¿Cuáles son los signos de la craneosinostosis?
Síntomas de craneosinostosis
Una fontanela llena o abultada (punto blando ubicado en la parte superior de la cabeza)
Somnolencia (o menos alerta de lo habitual)
Venas del cuero cabelludo muy notorias.
Aumento de la irritabilidad.
Grito agudo.
Mala alimentación.
Vomito intenso.
Aumento de la circunferencia de la cabeza.
¿Puede la craneosinostosis causar retraso en el habla?
Sin embargo, la experiencia clínica sugiere que los niños con esta y otras formas de craneosinostosis pueden tener problemas con el desarrollo del lenguaje. Los nuevos resultados muestran una mayor tasa de trastornos del habla y del lenguaje en niños con sinostosis metópica.
¿Se puede ver la craneosinostosis en una ecografía?
La craneosinostosis se diagnostica con mayor frecuencia después del nacimiento cuando la forma de la cabeza del bebé es anormal; sin embargo, ocasionalmente puede detectarse prenatalmente a través de ultrasonido.
¿Puede la craneosinostosis causar problemas en los ojos?
Los niños con craneosinostosis son susceptibles a interrupciones en la entrada visual que surgen de estrabismo, errores de refracción y daño corneal; cualquiera de estas aberraciones puede provocar una estimulación insuficiente de la corteza visual durante el neurodesarrollo infantil y una ambliopía permanente.
¿Qué sucede si la craneosinostosis no se trata?
Si no se trata, la craneosinostosis puede provocar una mayor deformidad craneal y, potencialmente, una restricción general en el crecimiento de la cabeza, con un aumento secundario de la presión intracraneal. También puede conducir a problemas psicosociales a medida que el niño interactúa con sus compañeros durante el desarrollo.
¿Cómo se puede prevenir la craneosinostosis?
No existe una forma garantizada de prevenir la craneosinostosis. Las pruebas genéticas prenatales pueden mostrar mutaciones genéticas que podrían provocar craneosinostosis. Un asesor genético puede ayudarlo a comprender los riesgos genéticos y las posibles opciones de tratamiento si su bebé nace con craneosinostosis.
¿Cuánto dura la recuperación después de la cirugía de craneosinostosis?
Los huesos de la cabeza de su hijo tardan aproximadamente 12 semanas en sanar y recuperar toda su fuerza. ¿Cómo manejaré el dolor de mi hijo en casa?
El dolor de su hijo estará bien controlado cuando sea dado de alta del hospital. A menudo, Tylenol es adecuado para controlar el alivio del dolor unos días después de la cirugía.
¿La craneosinostosis empeora con la edad?
El signo más común de craneosinostosis es una cabeza de forma extraña al nacer o cuando el niño tiene unos meses. La deformidad generalmente se vuelve aún más notoria con el tiempo.
¿Cuáles son los efectos a largo plazo de la craneosinostosis?
Si no se trata, la craneosinostosis puede provocar complicaciones graves, que incluyen:
Deformidad de la cabeza, posiblemente grave y permanente.
Aumento de la presión en el cerebro.
Convulsiones.
Retraso en el desarrollo.
¿Puede la craneosinostosis causar problemas de conducta?
En la craneosinostosis coronal unilateral, se han informado problemas de inteligencia, habla, aprendizaje o comportamiento en el 52 % y el 61 % de los niños afectados en los lados izquierdo y derecho, respectivamente6).
¿Todos los bebés con craneosinostosis necesitan cirugía?
Una pequeña cantidad de bebés con craneosinostosis leve no necesitarán tratamiento quirúrgico. Más bien, pueden usar un casco especial para arreglar la forma de su cráneo a medida que crece su cerebro. La mayoría de los bebés con esta afección necesitarán cirugía para corregir la forma de la cabeza y aliviar la presión sobre el cerebro.
¿La craneosinostosis es una cirugía mayor?
Todos los centros aún ofrecen cirugía tradicional, particularmente para bebés que son diagnosticados a edades más avanzadas o bebés que tienen tipos particulares de craneosinostosis con deformidades más extensas. La cirugía es inmensamente más segura que en décadas anteriores, pero es un procedimiento general más largo: puede durar seis horas.
¿Qué médico trata la craneosinostosis?
La craneosinostosis requiere evaluación por parte de especialistas, como un neurocirujano pediátrico o un especialista en cirugía plástica y reconstructiva. El diagnóstico de craneosinostosis puede incluir: Examen físico.
¿A qué edad se cierra la sutura sagital?
La sutura sagital comienza a cerrarse entre los 21 y los 30 años de edad, comenzando en el punto de intersección con la sutura lambdoidea y fusionándose anteriormente (9). Si la sutura sagital se cierra prematuramente, el cráneo se vuelve largo, estrecho y en forma de cuña, una condición conocida como escafocefalia.
¿Cuál es la cirugía para la craneosinostosis?
La cirugía para la craneosinostosis generalmente se realiza en los primeros dos años de vida. Existen múltiples tipos de cirugía que se utilizan para tratar la craneosinostosis, incluida la craniectomía con tira, la craniectomía asistida por resorte y la remodelación de la bóveda craneal, entre otras.
¿Por qué mi bebé tiene una protuberancia en la frente?
Cuando un niño tiene sinostosis metópica: la sutura metópica, la articulación que va desde la fontanela del bebé (el “punto blando” en la parte superior de la cabeza) por la frente hasta la parte superior de la nariz, se cierra demasiado pronto. El bebé desarrolla una cresta notable que se extiende a lo largo del centro de su frente.