La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) es un error congénito de la función inmunitaria que puede causar infecciones potencialmente mortales y enfermedades pulmonares crónicas como las bronquiectasias. Los retrasos en el diagnóstico son perjudiciales para el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
¿Cómo afecta la agammaglobulinemia al cuerpo?
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh), también llamada XLA, es un trastorno del sistema inmunitario hereditario (genético) que reduce su capacidad para combatir infecciones. Las personas con XLA pueden contraer infecciones del oído interno, los senos paranasales, las vías respiratorias, el torrente sanguíneo y los órganos internos.
¿La agammaglobulinemia es mortal?
Las células B son parte del sistema inmunitario y normalmente fabrican anticuerpos (también llamados inmunoglobulinas), que defienden al cuerpo de las infecciones al mantener una respuesta inmunitaria humoral. Los pacientes con XLA sin tratar son propensos a desarrollar infecciones graves e incluso mortales.
¿La agammaglobulinemia es una enfermedad?
La agammaglobulinemia es un grupo de inmunodeficiencias hereditarias caracterizadas por una baja concentración de anticuerpos en la sangre debido a la falta de linfocitos particulares en la sangre y la linfa. Los anticuerpos son proteínas (inmunoglobulinas, (IgM), (IgG), etc.) que son componentes críticos y clave del sistema inmunitario.
¿Cómo se trata la agammaglobulinemia?
Debido a que un paciente con agammaglobulinemia no puede producir anticuerpos específicos, el tratamiento médico primario es reemplazar la inmunoglobulina (Ig). El tratamiento agresivo con antibióticos para infecciones bacterianas puede prevenir complicaciones a largo plazo.
¿Cuánto tiempo viven las personas con XLA?
Morbilidad mortalidad. La mayoría de los hombres con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) viven hasta los 40 años. El pronóstico es mejor si el tratamiento se inicia temprano, idealmente si la inmunoglobulina G intravenosa (IGIV) se inicia antes de que el individuo tenga 5 años de edad.
¿Cómo se diagnostica la agammaglobulinemia?
Su médico tomará un historial médico para documentar las infecciones recurrentes y le hará un examen físico. Él o ella ordenará análisis de sangre y posiblemente recomendará pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
¿Qué tan común es la agammaglobulinemia?
La agammaglobulinemia ocurre en aproximadamente 1 de cada 250 000 hombres en los Estados Unidos. En un estudio de los niveles séricos de Ig en 2000 pacientes consecutivos en Arabia Saudita, se diagnosticó agammaglobulinemia a una tasa de 250 casos por cada 100 000 individuos.
¿La SCID es curable?
La única cura disponible en la actualidad y de forma rutinaria para la SCID es el trasplante de médula ósea, que proporciona un nuevo sistema inmunitario al paciente. El tratamiento de terapia génica de SCID también ha tenido éxito en ensayos clínicos, pero no sin complicaciones.
¿Cuál es la diferencia entre agammaglobulinemia e hipogammaglobulinemia?
“Hipogammaglobulinemia” es en gran parte sinónimo de “agammaglobulinemia”. Cuando se usa el último término (como en “agamaglobulinemia ligada al cromosoma X”) implica que las gammaglobulinas no solo están reducidas, sino que están completamente ausentes.
¿Por qué las personas con agammaglobulinemia tienen más problemas para combatir las infecciones bacterianas que las virales?
En la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, los linfocitos pre-B no maduran hasta convertirse en linfocitos B (los linfocitos B maduros producen anticuerpos). Como resultado, no se producen anticuerpos y el cuerpo del niño no puede combatir las infecciones bacterianas y algunas infecciones virales.
¿Cuál es la causa de la agammaglobulinemia?
Es causada por un defecto genético que bloquea el crecimiento de células inmunitarias normales y maduras llamadas linfocitos B. Como resultado, el cuerpo produce muy pocas (o ninguna) inmunoglobulinas. Las inmunoglobulinas desempeñan un papel importante en la respuesta inmunitaria, que protege contra enfermedades e infecciones.
¿Qué es la enfermedad de Bruton?
La agammaglobulinemia de Bruton, también conocida como agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) o agammaglobulinemia de Bruton, es un trastorno de inmunodeficiencia hereditario. Se caracteriza por la ausencia de células B maduras, lo que a su vez provoca una deficiencia grave de anticuerpos e infecciones recurrentes.
¿Qué es el Síndrome de Hiper IgM?
Los síndromes de hiper IgM son un grupo de trastornos raros en los que el sistema inmunitario no funciona correctamente. Se clasifican como inmunodeficiencias primarias raras, que son un grupo de trastornos caracterizados por irregularidades en el desarrollo celular y/o en el proceso de maduración celular del sistema inmunitario.
¿Es lo mismo inmunodeficiencia que inmunodeprimido?
Cuando su sistema inmunitario no responde adecuadamente a la infección, se denomina inmunodeficiencia y es posible que esté inmunocomprometido. Las personas también pueden sufrir la condición opuesta, un sistema inmunitario hiperactivo que ataca a las células sanas como si fueran cuerpos extraños, y eso se denomina respuesta autoinmune.
¿Puede desaparecer la hipogammaglobulinemia?
Las infecciones a menudo se detendrán en su primer cumpleaños. La inmunoglobulina generalmente alcanza niveles normales a los cuatro años. La detección temprana de esta afección y el tratamiento con antibióticos o inmunoglobulinas pueden limitar las infecciones, prevenir complicaciones y mejorar su esperanza de vida.
¿Cuál es el mejor tratamiento para la SCID?
Casi todos los niños con SCID son tratados con un trasplante de células madre, también conocido como trasplante de médula ósea. Esta es la única opción de tratamiento disponible que tiene la posibilidad de proporcionar una cura permanente. Las células de la médula ósea o células madre se administran por vía intravenosa, de forma similar a una transfusión de sangre.
¿Quién tiene mayor riesgo de SCID?
Poblaciones afectadas Todos los tipos de SCID son trastornos muy raros que ocurren en aproximadamente 1 o menos nacimientos en 100,000 en los Estados Unidos. La SCID puede ser más común en personas con ascendencia navajo, apache o turca.
¿La SCID es autosómica dominante o recesiva?
La mayoría de las veces, la SCID se hereda con un patrón autosómico recesivo, en el que ambas copias de un gen en particular, una heredada de la madre y otra del padre, contienen defectos.
¿Cómo se diagnostica la inmunodeficiencia común variable?
El diagnóstico de CVID se establece principalmente mediante la prueba de concentraciones bajas de inmunoglobulina IgG en sangre (suero) que van desde muy reducidas (<100 mg/dL) hasta justo por debajo del rango normal para adultos (500-1200 mg/dL). Además, las pruebas de laboratorio pueden revelar cantidades normales o, en algunos casos, reducidas de células B circulantes. ¿Qué gen se ve afectado por la agammaglobulinemia? La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es causada por cambios (mutaciones) en el gen BTK y se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. El objetivo del tratamiento es estimular el sistema inmunitario, lo que se puede lograr mediante la administración de inmunoglobulinas a través de una vena (IVIG) o por vía subcutánea (SCIG). ¿Cuál es el tratamiento para IDCV? CVID se trata con terapia de reemplazo de inmunoglobulina (IRT), que generalmente alivia los síntomas. Los tratamientos de IRT deben administrarse regularmente y duran toda la vida. Los antibióticos se usan para tratar la mayoría de las infecciones que resultan de CVID, aunque los pacientes pueden necesitar un tratamiento de mayor duración que una persona sana. ¿Por qué las personas carecen de amígdalas? Las razones por las que podría extirparse las amígdalas en la edad adulta incluyen: Infección crónica de la garganta, que es la razón más común. Los adultos que se someten a la cirugía por lo general han tenido varios dolores de garganta en los últimos 1 a 3 años o han tenido dolor de garganta e inflamación de las amígdalas a causa de una infección durante al menos 3 meses. ¿Qué es la hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia? Introducción. La hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia (THI) es una inmunodeficiencia primaria causada por una caída transitoria de los niveles de inmunoglobulina G (IgG) en un lactante que comienza entre los 5 y los 24 meses de edad. Los niveles normalmente regresan al rango de referencia a las edades de 2 a 6 años.