Se realiza una prueba de fenilcetonuria (PKU) para verificar si un bebé recién nacido tiene la enzima necesaria para usar la fenilalanina en su cuerpo. La fenilalanina es un aminoácido necesario para el crecimiento y desarrollo normales.
¿Cuándo se debe hacer la prueba de PKU?
Una prueba de PKU se realiza uno o dos días después del nacimiento de su bebé. La prueba se realiza después de que su bebé tenga 24 horas de vida y después de que su bebé haya ingerido algo de proteína en la dieta para garantizar resultados precisos. Una enfermera o un técnico de laboratorio recolecta unas gotas de sangre del talón de su bebé o del pliegue del brazo de su bebé.
¿Cuál es la función de la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria es un trastorno genético que impide la descomposición normal de una proteína que se encuentra en algunos alimentos. Las proteínas se componen de bloques de construcción llamados aminoácidos; en la PKU, el cuerpo no puede descomponer el aminoácido fenilalanina.
¿Por qué la prueba de PKU se realiza dos veces?
La detección de PKU en recién nacidos ha eliminado en gran medida el retraso mental causado por esta enfermedad. Si la primera prueba de fenilalanina demuestra resultados positivos, se debe repetir la prueba. El tratamiento para prevenir las secuelas de este trastorno se lleva a cabo mejor en cooperación con un centro experimentado en PKU.
¿Qué es la fenilcetonuria por qué se produce?
La PKU es causada por la acumulación de fenilalanina en el cuerpo. Su cuerpo usa este aminoácido para producir otras proteínas. Si tiene PKU, su cuerpo no puede descomponer la fenilalanina. Si no se trata, esta acumulación daña el cerebro y provoca síntomas de PKU.
¿Quién está en riesgo de fenilcetonuria?
En los Estados Unidos, la PKU es más común en personas de ascendencia europea o nativa americana. Es mucho menos común entre las personas de ascendencia africana, hispana o asiática.
¿Se puede curar la fenilcetonuria?
Actualmente no existe una cura para la PKU, pero la afección se puede controlar mediante una dieta adecuada y suplementos. ¿Qué tipos de dietas deben adoptar los niños con PKU?
La PKU es causada por la incapacidad del cuerpo para metabolizar la fenilalanina, que se encuentra en alimentos ricos en proteínas como las aves, la carne, los huevos y los productos lácteos.
¿La PKU es una discapacidad?
La Administración del Seguro Social reconoce la fenilcetonuria en su Libro Azul de Listados Médicos bajo la Sección 10.00 en el párrafo C. 2. Sin embargo, un diagnóstico de la condición en sí no es suficiente para calificar a una persona para los beneficios de Incapacidad del Seguro Social, independientemente de la inclusión en el listado de la SSA .
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con fenilcetonuria?
La PKU no acorta la esperanza de vida, con o sin tratamiento. La prueba de detección de PKU en recién nacidos es obligatoria en los 50 estados. La PKU generalmente se identifica mediante la detección de recién nacidos. La perspectiva de un niño es muy buena si sigue estrictamente la dieta.
¿Se puede prevenir la fenilcetonuria?
Debido a que la PKU es una afección genética, no se puede prevenir ni evitar. Las pruebas genéticas son la única forma de determinar si las personas son portadoras del gen defectuoso. Algunas personas pueden portar el gen pero no tener PKU. Estas personas se llaman portadores.
¿Cómo afecta la fenilcetonuria al cuerpo?
La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno tratable que afecta la forma en que el cuerpo procesa las proteínas. Los niños con PKU no pueden usar una parte de la proteína llamada fenilalanina. Si no se trata, la fenilalanina se acumula en el torrente sanguíneo y causa daño cerebral.
¿Cuál es el propósito de la fenilalanina?
Además de su papel en la producción de proteínas, la fenilalanina se usa para fabricar otras moléculas importantes en su cuerpo, varias de las cuales envían señales entre diferentes partes de su cuerpo ( 6 ). La fenilalanina se ha estudiado como tratamiento para varias afecciones médicas, incluidos los trastornos de la piel, la depresión y el dolor (3).
¿Cómo saber si eres portador de fenilcetonuria?
Si usted o su pareja tienen PKU o son portadores de PKU, pueden hacerse una prueba prenatal para saber si su bebé tiene PKU o es portador. Puede hacerse cualquiera de estas pruebas: Muestreo de vellosidades coriónicas (también llamado CVS). Esta prueba examina el tejido de la placenta en busca de defectos congénitos y condiciones genéticas.
¿La ley exige una prueba de PKU?
Aunque la PKU es rara, todos los recién nacidos en los Estados Unidos deben hacerse una prueba de PKU. La prueba es fácil, prácticamente sin riesgo para la salud. Pero puede salvar a un bebé de daños cerebrales de por vida y/u otros problemas de salud graves. Si la PKU se detecta temprano, seguir una dieta especial baja en proteínas y Phe puede prevenir complicaciones.
¿Es obligatoria la prueba de PKU en Texas?
Todos los bebés nacidos en Texas deben someterse a dos rondas de pruebas de detección para ciertos trastornos hereditarios y de otro tipo.
¿Cuánto tardan los resultados de la PKU?
Se repetirá la prueba de detección del recién nacido y se realizarán pruebas adicionales para ayudar a los médicos a determinar si su bebé tiene PKU. Por lo general, los resultados de estas pruebas tardan unos días en volver.
¿En qué género es más común la PKU?
Cada año nacen entre 10 000 y 15 000 bebés con la enfermedad en los Estados Unidos y la fenilcetonuria ocurre tanto en hombres como en mujeres de todos los orígenes étnicos (aunque es más común en personas del norte de Europa y nativos americanos).
¿Los plátanos contienen fenilalanina?
Frutas: la mayoría de las frutas frescas o congeladas son bajas en fenilalanina, con la excepción de las pasas, que son altas y deben limitarse, y las bananas y el melón dulce, que se consideran frutas con un nivel medio de fenilalanina. Mantenga su porción de estos en media taza y cómalos con moderación.
¿La PKU empeora con la edad?
Esto es consistente con los hallazgos recientes de la revisión sistemática de Medford (2017) que incluye 29 artículos que representan a 1784 pacientes con PKU de todas las edades, quienes encontraron que el principal factor asociado con el empeoramiento del control metabólico era la edad [9], así como una menor revisión retrospectiva reciente de gráficos relacionados con 125 PKU
¿Qué sucede si alguien con PKU come proteínas?
Sin la enzima necesaria para procesar la fenilalanina, se puede desarrollar una acumulación peligrosa cuando una persona con PKU come alimentos que contienen proteínas o come aspartamo, un edulcorante artificial. Esto eventualmente puede conducir a problemas de salud graves.
¿Qué puede comer una persona con PKU?
La dieta para la PKU consiste en una fórmula médica libre de fenilalanina y cantidades cuidadosamente medidas de frutas, verduras, pan, pasta y cereales. Muchas personas que siguen un patrón alimentario bajo en fenilalanina (phe) comen pastas y panes especiales bajos en proteínas.
¿Qué sucede cuando la fenilalanina se acumula en el cuerpo?
La fenilalanina es un nutriente esencial, pero algunas personas nacen con un trastorno genético, la fenilcetonuria (PKU), que les impide metabolizar la fenilalanina y, si no se trata, la fenilalanina se acumula en el cuerpo, se convierte en fenilpiruvato y la persona suele desarrollar convulsiones , cerebro
¿Se puede vivir una vida normal con PKU?
El tratamiento incluye una dieta especial y análisis de sangre periódicos. Con un diagnóstico temprano y el tratamiento correcto, la mayoría de los niños con PKU pueden llevar vidas saludables.
¿Cuáles son los peligros de la fenilalanina?
La fenilalanina puede causar discapacidad intelectual, daño cerebral, convulsiones y otros problemas en personas con PKU. La fenilalanina se encuentra naturalmente en muchos alimentos ricos en proteínas, como la leche, los huevos y la carne. La fenilalanina también se vende como suplemento dietético.
¿A qué edad se manifiesta la PKU?
Los bebés que tienen PKU parecen normales durante los primeros meses de vida. Pero sin tratamiento, comienzan a mostrar signos y síntomas de la enfermedad alrededor de los 6 meses de edad.