La atrofia muscular espinal (SMA) es un grupo de enfermedades hereditarias
enfermedades hereditarias
Definición. Enfermedades que son causadas por mutaciones genéticas presentes durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque pueden observarse más adelante en la vida. Las mutaciones se pueden heredar del genoma de uno de los padres o se pueden adquirir en el útero. [
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Enfermedades genéticas congénitas (Concept Id: C0950123) – NCBI
que destruye progresivamente las neuronas motoras, células nerviosas en el tronco encefálico y la médula espinal que controlan la actividad esencial del músculo esquelético, como hablar, caminar, respirar y tragar, lo que provoca debilidad y atrofia muscular.
¿Qué causa la atrofia muscular espinal?
La atrofia muscular espinal es un trastorno genético. La mayoría de las formas de AME son causadas por mutaciones del gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1) en el quinto cromosoma, lo que resulta en niveles de expresión insuficientes de la proteína SMN.
¿Cuáles son los síntomas de la atrofia muscular espinal?
¿Cuáles son los síntomas de la atrofia muscular espinal?
debilidad muscular y disminución del tono muscular.
movilidad limitada.
problemas respiratorios.
problemas para comer y tragar.
habilidades motoras gruesas retrasadas.
movimientos espontáneos de la lengua.
escoliosis (curvatura de la columna)
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con atrofia muscular espinal?
Expectativas/pronóstico Los bebés con AME tipo 1 generalmente mueren antes de su segundo cumpleaños. Los niños con AME tipo 2 o tipo 3 pueden vivir una vida plena según la gravedad de los síntomas. Las personas que desarrollan AME durante la edad adulta (tipo 4) a menudo se mantienen activas y disfrutan de una expectativa de vida normal.
¿Se puede tratar la Atrofia Muscular Espinal?
Actualmente no es posible curar la atrofia muscular espinal (SMA), pero se están realizando investigaciones para encontrar nuevos tratamientos. El tratamiento y el apoyo están disponibles para controlar los síntomas y ayudar a las personas con la afección a tener la mejor calidad de vida posible.
¿La Atrofia Muscular Espinal es dolorosa?
En general, el dolor en esta población de pacientes con AME parece ser comparable al de las personas con osteoartritis o dolor lumbar crónico. A pesar de que los pacientes con AME generalmente están protegidos contra el dolor intenso, los pacientes más jóvenes con AME experimentan dolor a un ritmo mayor.
¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?
¿Cómo se diagnostica la AME?
Hay un análisis de sangre disponible para buscar deleciones o mutaciones del gen SMN1. Esta prueba identifica al menos el 95 por ciento de los tipos I, II y III de SMA y también puede revelar si una persona es portadora de un gen defectuoso que podría transmitirse a los niños.
¿Cuál es la diferencia entre la atrofia muscular espinal y la distrofia muscular?
Si bien la distrofia muscular puede causar atrofia muscular, no son la misma condición. La distrofia muscular es una condición genética que abarca nueve tipos principales, mientras que la atrofia muscular se refiere a la pérdida de tejido muscular. La atrofia muscular a menudo se puede revertir con tratamientos y ejercicio.
¿El ácido fólico previene la AME?
Un estudio de Penn encuentra signos de que el ácido fólico y la vitamina B12 pueden disminuir algunos efectos nocivos de la AME. Resumen: Los científicos han encontrado evidencia que sugiere que la gravedad de la atrofia muscular espinal (AME) puede mejorar con vitaminas comunes.
¿La AME es hereditaria?
Los tipos más comunes de SMA se heredan de forma autosómica recesiva, lo que significa que un niño debe adquirir dos copias defectuosas de SMN1, una de la madre y otra del padre, para desarrollar el trastorno.
¿Cómo sé si tengo AME?
Los síntomas de la AME pueden incluir debilidad muscular progresiva, flacidez y desgaste muscular (atrofia). La debilidad muscular suele ser la misma en ambos lados del cuerpo. Las personas con AME pueden experimentar los síntomas de manera diferente y la enfermedad se divide en tipos según la edad de inicio y la capacidad funcional.
¿La Atrofia Muscular Espinal es más común en hombres o mujeres?
Los hombres se ven más comúnmente afectados con AME que las mujeres. La proporción hombre-mujer es de 2:1. El curso clínico en los hombres es más severo.
¿La Atrofia Muscular Espinal se hereda?
La atrofia muscular espinal se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen SMN1 en cada célula tienen mutaciones.
¿Quién tiene mayor riesgo de sufrir atrofia muscular espinal?
Las personas con dos padres que son portadores del gen SMN1 anormal tienen un mayor riesgo de desarrollar atrofia muscular espinal I, II, III y IV. Esto se debe a que es un rasgo recesivo, que requiere la presencia de dos copias del gen anormal para que aparezcan los síntomas.
¿En qué se diferencia el código genético de una persona con atrofia muscular espinal de una persona sana?
Todo el mundo tiene dos copias del gen SMN1, una heredada de cada padre. Las personas con AME tienen un cambio genético en ambas copias del gen SMN1. Esto es lo que se llama una herencia ‘autosómica recesiva’. Los padres de una persona con AME portan cada uno una copia del gen SMN1 modificado y se conocen como ‘portadores’.
¿Cómo se previene la AME?
No, la AME no se puede prevenir y no tiene cura. ¿Qué significa ser portador de atrofia muscular espinal?
Un portador es una persona que hereda una copia sana y una copia defectuosa del gen SMN1. Aproximadamente 1 de cada 40 a 1 de cada 60 personas son portadores de AME.
¿Qué ácido fólico es mejor para concebir?
“Sin embargo, se necesitan más pruebas”. Para las mujeres embarazadas, la dosis diaria recomendada de ácido fólico es de 600 microgramos (mcg). Además, se recomienda que las mujeres que planean quedar embarazadas o que puedan quedar embarazadas se complementen con una dosis diaria de 400 a 800 mcg de ácido fólico comenzando al menos 1 mes antes de quedar embarazadas.
¿Qué le hace el ácido fólico al cuerpo de una mujer?
El ácido fólico de vitamina B ayuda a prevenir defectos de nacimiento. Si una mujer tiene suficiente ácido fólico en su cuerpo antes y durante el embarazo, es menos probable que su bebé tenga un defecto congénito importante en el cerebro o la columna.
¿Qué pasa si no tomas ácido fólico durante el embarazo?
Si no obtiene suficiente ácido fólico antes y durante el embarazo, su bebé corre un mayor riesgo de tener defectos del tubo neural. Los defectos del tubo neural son defectos de nacimiento graves que afectan la columna vertebral, la médula espinal o el cerebro y pueden causar la muerte.
¿Se puede detectar el embarazo en la Atrofia Muscular Espinal?
Si está embarazada y existe el riesgo de que pueda tener un hijo con AME, se pueden realizar pruebas para verificar la afección. Las 2 pruebas principales son: Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): se analiza una muestra de células de la placenta, generalmente durante las semanas 11 a 14 del embarazo.
¿Es la Atrofia Muscular Espinal una enfermedad de la motoneurona?
La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad hereditaria que afecta las neuronas motoras inferiores. Es la causa genética más común de mortalidad infantil. Los defectos en el gen SMN1 dan como resultado una pérdida de la proteína SMN. Los niveles bajos de la proteína SMN hacen que las neuronas motoras inferiores se deterioren, produciendo debilidad muscular y desgaste.
¿La distrofia muscular acorta la vida?
La enfermedad causa debilidad muscular y también afecta el sistema nervioso central, el corazón, el tracto gastrointestinal, los ojos y las glándulas productoras de hormonas. En la mayoría de los casos, la vida diaria no está restringida durante muchos años. Las personas con DM miotónica tienen una menor esperanza de vida.
¿Hay una prueba para el desgaste muscular?
Un médico puede ordenar un análisis de sangre para una enzima llamada creatina quinasa (CK), que se filtra de los músculos que se están deteriorando. Esta es una prueba inespecífica porque los niveles de CK están elevados en muchas enfermedades neuromusculares, pero a menudo es una prueba útil.
¿Cuánto tiempo viven los pacientes con AME?
SMA Tipo 1 es una condición que limita la vida. Aunque no es posible predecir con precisión, para la mayoría de los niños (aproximadamente el 95 %) la esperanza de vida es inferior a 18 meses a menos que se introduzca un tratamiento farmacológico.
¿Cuánto cuesta el tratamiento de la atrofia muscular espinal?
La terapia génica Zolgensma fabricada por Novartis para tratar la atrofia muscular espinal (AME) es el medicamento más caro a nivel mundial; cuesta 2,1 millones de dólares estadounidenses, alrededor de 15,24 millones de rupias en moneda india. Una inyección es suficiente para corregir el defecto genético.