La ataxia telangiectasia (AT) es un trastorno neurodegenerativo genético complejo que puede manifestarse durante la infancia o la primera infancia.
¿Qué es el gen A-T?
El gen A-T es un gen grande en el cromosoma 11 que comprende más de 150.000 bases de ADN y está organizado en 66 segmentos (exones) que contienen la información para la estructura de su producto, la proteína ATM. Se han encontrado mutaciones en todas las partes del gen ATM en el ADN de pacientes con A-T.
¿Qué tipo de mutación causa la ataxia telangiectasia?
La ataxia telangiectasia es causada por mutaciones en un gen en el cromosoma 11 conocido como gen ATM, que está involucrado en el control del ciclo celular.
¿La ataxia telangiectasia es un cáncer?
La ataxia-telangiectasia (A-T) es una enfermedad hereditaria pleiotrópica caracterizada por neurodegeneración, cáncer, inmunodeficiencias, sensibilidad a la radiación e inestabilidad genética. Aunque los homocigotos A-T son raros, el gen A-T puede desempeñar un papel en el cáncer de mama esporádico y la leucemia.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con ataxia telangiectasia?
La ataxia telangiectasia es un trastorno neurodegenerativo multiorgánico raro con mayor vulnerabilidad al cáncer y las infecciones. La mediana de supervivencia en dos grandes cohortes de pacientes con esta enfermedad, una prospectiva y otra retrospectiva, es de 25 y 19 años, con un amplio rango.
¿Cómo comienza la ataxia?
El cerebelo y el tronco encefálico La ataxia persistente por lo general resulta del daño a la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo). Muchas condiciones pueden causar ataxia, incluido el abuso de alcohol, ciertos medicamentos, accidentes cerebrovasculares, tumores, parálisis cerebral, degeneración cerebral y esclerosis múltiple.
¿Qué desencadena la ataxia?
La ataxia generalmente es causada por daño a una parte del cerebro conocida como cerebelo, pero también puede ser causada por daño a la médula espinal u otros nervios. La médula espinal es un haz largo de nervios que recorre la columna vertebral y conecta el cerebro con todas las demás partes del cuerpo.
¿Qué es el síndrome ATM?
La ataxia-telangiectasia (A-T) es una afección hereditaria caracterizada por problemas neurológicos progresivos que provocan dificultad para caminar y un mayor riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer.
¿Qué es el síndrome de Bloom?
Escucha la pronunciación. (… SIN-drome) Un trastorno hereditario raro que se caracteriza por una estatura más baja que el promedio, una cara estrecha, una erupción cutánea roja que ocurre en las áreas del cuerpo expuestas al sol y un mayor riesgo de cáncer.
¿Qué tipos de cáncer causa el gen ATM?
Las mutaciones en una copia del gen ATM pueden aumentar la posibilidad de que usted desarrolle ciertos tipos de cáncer en el transcurso de su vida. Tiene una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama femenino (alrededor de 2 a 4 veces mayor que la mujer promedio), cáncer de páncreas, cáncer de próstata y posiblemente otros tipos de cáncer.
¿Quién contrae ataxia-telangiectasia?
La ataxia telangiectasia generalmente comienza durante la infancia (entre uno y tres años de edad) y, a menudo, afecta a más de un niño en una familia. Los hombres y las mujeres pueden verse afectados en igual número. En los Estados Unidos, la prevalencia es de aproximadamente uno en 40 000-100 000 nacidos vivos.
¿Las personas con ataxia-telangiectasia pueden tener hijos?
Los padres de un niño con ataxia-telangiectasia tienen un 25% (1 en 4) de posibilidades de tener otro hijo con la afección. Tienen un 50% (1 en 2) de posibilidades de tener un hijo que porta solo una copia de una mutación ATM.
¿Qué se entiende por ataxia?
La ataxia se define típicamente como la presencia de movimientos anormales y descoordinados. Este uso describe signos y síntomas sin referencia a enfermedades específicas. Una marcha inestable y tambaleante se describe como una marcha atáxica porque la marcha no está coordinada y parece “no ordenada”.
¿Cuáles son los 3 tipos de genes?
Los genes de tipo I tienden a estar involucrados en la respuesta inmune o los receptores sensoriales, mientras que los genes de tipo III están involucrados en la señalización de célula a célula y los genes de tipo II son una mezcla compleja de los tres tipos.
¿Dónde se encuentra Gene?
Los genes se encuentran en diminutas estructuras parecidas a espaguetis llamadas cromosomas (por ejemplo, KRO-moh-somes). Y los cromosomas se encuentran dentro de las células. Tu cuerpo está hecho de miles de millones de células.
¿Dónde está el gen ATM?
El nombre ATM significa “Ataxia-Telangiesctasia Mutated”. El gen ATM está ubicado en el cromosoma 11. ATM ayuda a controlar el crecimiento celular y reparar el ADN dañado.
¿Qué es el síndrome de Kindler?
El síndrome de Kindler es un tipo raro de epidermólisis ampollosa, que es un grupo de condiciones genéticas que hacen que la piel sea muy frágil y se ampolle fácilmente. Desde la primera infancia, las personas con síndrome de Kindler tienen ampollas en la piel, especialmente en el dorso de las manos y la parte superior de los pies.
¿Cómo se contrae el síndrome de Bloom?
El síndrome de Bloom se hereda con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que existe una mutación de ambas copias del gen BLM en personas con síndrome de Bloom; y cada padre porta una copia mutante y una copia normal. El gen causal se ha mapeado en la ubicación cromosómica 15q26.
¿Se puede prevenir el síndrome de Bloom?
No hay cura para el síndrome de Bloom. Los niños con síndrome de Bloom necesitan un seguimiento nutricional para asegurar su máximo crecimiento. Se recomienda a las personas con la enfermedad que se mantengan alejadas del sol y usen protector solar para prevenir lesiones en la piel, especialmente durante la infancia.
¿Cómo se comprueban los genes ATM?
Por lo general, su médico le pedirá que proporcione una muestra de sangre para analizarla en el laboratorio. Su proveedor de atención médica podría recomendar la prueba si tiene antecedentes familiares de A-T o una mutación de ATM, si tiene síntomas de A-T, si desarrolla ciertos tipos de cáncer relacionados con ATM o si tiene otros factores de riesgo.
¿CHEK2 es hereditario?
Tanto hombres como mujeres pueden portar una mutación hereditaria en el gen CHEK2. Las personas con una mutación hereditaria en CHEK2 tienen un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer. Consulte la sección Riesgo de cáncer para obtener más información. Existen pautas para la detección y prevención de ciertos tipos de cáncer en personas con una mutación CHEK2.
¿Cuáles son los síntomas de la ataxia?
Por lo general, los síntomas más comunes de la ataxia se enumeran a continuación:
El equilibrio y la coordinación se ven afectados primero.
Mala coordinación de manos, brazos y piernas.
Balbuceo del habla.
Marcha de base ancha (manera de caminar)
Dificultad para escribir y comer.
Movimientos oculares lentos.
¿Puede desaparecer la ataxia?
Cómo se trata la ataxia. En la mayoría de los casos, no hay cura para la ataxia y es necesario un tratamiento de apoyo para controlar los síntomas. Esto puede incluir: terapia del habla y del lenguaje para ayudar con los problemas del habla y la deglución.
¿Cómo es la marcha atáxica?
La marcha atáxica a menudo se caracteriza por dificultad para caminar en línea recta, desvío lateral, falta de equilibrio, una base de apoyo ensanchada, movimiento inconsistente del brazo y falta de repetibilidad. Estos síntomas a menudo se asemejan a la marcha que se observa bajo la influencia del alcohol.
¿La ataxia empeora con la edad?
La ataxia puede desarrollarse a cualquier edad. Por lo general, es progresiva, lo que significa que puede empeorar con el tiempo. Es una condición rara que afecta a unas 150,000 personas en los EE. UU.