Definición médica de ceroide
: un pigmento amarillo a marrón que es similar en composición a la lipofuscina y se acumula en las células principalmente en estados enfermos y bajo condiciones experimentales.
¿Qué es el ceroide neuronal?
La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) se refiere a un grupo de condiciones que afectan el sistema nervioso. Los signos y síntomas varían ampliamente entre las formas, pero generalmente incluyen una combinación de demencia, pérdida de la visión y epilepsia.
¿Qué son los lipopigmentos?
Los lipopigmentos son gránulos bipartitos que consisten en un pigmento denso en electrones autofluorescente y componentes lipídicos electrotransparentes. Ambos componentes están encerrados por una unidad de membrana continua común. Los gránulos de lipofuscinosis ceroide también son autofluorescentes y ricos en enzimas lisosomales, como se ve en los lipopigmentos envejecidos.
¿Qué es NCL en medicina?
Las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL, por sus siglas en inglés) se refieren a un grupo de trastornos raros de las células nerviosas. NCL se transmite de padres a hijos (hereditario). Estos son los tres tipos principales de NCL: Adulto (enfermedad de Kufs o Parry)
¿Qué es la lipofuscinosis ceroide neuronal infantil?
Definición. La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil (INCL) es una forma de lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL; consulte este término) caracterizada por el inicio durante la segunda mitad del primer año de vida y un rápido deterioro mental y motor que lleva a la pérdida de todas las habilidades psicomotoras.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Batten?
Los primeros signos de la enfermedad de Batten incluyen:
Pérdida de la visión (este síntoma no afecta a los adultos con enfermedad de Batten).
Epilepsia (convulsiones).
Problemas cognitivos, dificultad para aprender o dificultad para mantenerse al día en la escuela.
Problemas para hablar.
Torpeza y problemas de coordinación, equilibrio y movimiento.
¿Cuál es la esperanza de vida de la enfermedad de Batten?
La mayoría de los niños con la enfermedad CLN2 mueren entre los 6 y los 12 años. Algunos niños con anomalías de CLN2 desarrollan la enfermedad más tarde en la infancia (alrededor de los 6 o 7 años) y tienen una progresión más lenta de la enfermedad.
¿Qué es la prueba NCL?
Descripción de la prueba El panel de lipofuscinosis ceroides neuronales de Invitae analiza los genes asociados con la lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL), también conocida como enfermedad de Batten. Esta prueba es útil para el diagnóstico de personas en quienes se sospecha NCL debido a hallazgos de laboratorio y síntomas clínicos anormales.
¿Es la Lipofuscinosis ceroide neuronal una enfermedad rara?
La lipofuscinosis ceroide neuronal 3 (CLN3-NCL) es una condición rara que afecta el sistema nervioso. Los signos y síntomas generalmente se desarrollan entre los 4 y los 8 años de edad, aunque se han informado casos de aparición tardía.
¿Qué es la lipofuscinosis ceroide neuronal en perros?
La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) es un grupo de enfermedades degenerativas progresivas del sistema nervioso central. Los signos de la enfermedad en los perros afectados comienzan entre uno y dos años de edad e incluyen problemas de comportamiento como: ansiedad, dar vueltas constantemente, agresión, comportamientos compulsivos y pérdida de habilidades aprendidas.
¿Dónde se encuentran los lipopigmentos?
Se encontró una acumulación ubicua de estos lipopigmentos típicos de NCL en células mesenquimatosas adventicias de pequeños vasos, particularmente en pulmones, hígado y órganos linfáticos. Los lipopigmentos se habían acumulado en menor grado en los podocitos de la glomérula renal y las células de Sertoli, y en las fibras musculares estriadas solo alrededor de los núcleos.
¿Qué son los gránulos de lipofuscina?
La lipofuscina es el nombre que se le da a los gránulos finos de pigmento de color marrón amarillento compuestos por residuos de la digestión lisosomal que contienen lípidos. Se considera que es uno de los pigmentos que envejecen o se desgastan y se encuentran en el hígado, los riñones, el músculo cardíaco, la retina, las glándulas suprarrenales, las células nerviosas y las células ganglionares.
¿Cómo afecta la enfermedad de Batten al sistema nervioso?
La enfermedad de Batten es un trastorno hereditario fatal del sistema nervioso que comienza en la niñez. En algunos casos, los primeros signos son sutiles y adoptan la forma de cambios de personalidad y comportamiento, aprendizaje lento, torpeza o tropiezos.
¿Qué es la leucodistrofia?
La leucodistrofia describe un grupo de más de 50 trastornos neurológicos hereditarios. Estas enfermedades afectan la mielina, la cubierta protectora de las células nerviosas del cerebro y la columna vertebral. Las leucodistrofias provocan una pérdida progresiva de la función neurológica en bebés, niños y, a veces, en adultos.
¿Qué causa la sialidosis?
La sialidosis es causada por mutaciones en el gen NEU1. Esta mutación genética se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.
¿Cómo se hereda la enfermedad de Niemann Pick?
Las mutaciones del gen Niemann-Pick se transmiten de padres a hijos en un patrón llamado herencia autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen para que el niño se vea afectado. Niemann-Pick es una enfermedad progresiva y no tiene cura.
¿Tay Sachs es una enfermedad genética?
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. Ocurre cuando un niño hereda el gen de ambos padres.
¿Cómo pruebo mi Norwegian Cruise Line?
Los NCL se pueden diagnosticar si su médico ordena pruebas para identificar específicamente la presencia de cambios genéticos en los genes NCL. Se realizan una variedad de pruebas para confirmar con precisión un diagnóstico de NCL, que incluyen: Los análisis de sangre u orina pueden ayudar a detectar anomalías en las células que pueden sugerir una NCL.
¿Qué es la ictiosis en los golden retrievers?
La ictiosis es una afección de la piel muy rara en los perros que es el resultado de una mutación genética recesiva. La mutación impide que la capa externa de la piel se desarrolle correctamente. La piel afectada es áspera y está cubierta de escamas gruesas y grasosas que se adhieren al cabello.
¿Alguien ha sobrevivido a la enfermedad de Batten?
Pronóstico. Los pacientes con enfermedad de Batten en la infancia tardía a menudo requieren una silla de ruedas al final de la infancia, y la mayoría no sobrevive a la adolescencia. Pero algunos niños con esta enfermedad pueden tener una forma más leve, con síntomas que aparecen después de los 4 años.
¿Cuál es el régimen de tratamiento para la enfermedad de Battens?
El único tratamiento aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. para tratar la enfermedad de Batten es Brineura (cerliponasa alfa), una terapia de reemplazo de enzimas diseñada para retrasar la pérdida de la capacidad para caminar en niños con un tipo de enfermedad de Batten llamada CLN2.
¿La enfermedad de Batten es hereditaria?
Genética de la enfermedad de Batten Un defecto genético, típicamente heredado de ambos padres, causa la enfermedad de Batten.
¿Cómo se prueba la enfermedad de Batten?
La única forma segura de diagnosticar la enfermedad de Batten es a través de pruebas genéticas. Para realizar una prueba genética de la enfermedad de Batten (u otra condición genética), el ADN del paciente se purifica a partir de una muestra de sangre. Luego se secuencia el ADN, donde se determina la secuencia exacta de ADN del gen.
¿Se puede diagnosticar mal la enfermedad de Batten?
La enfermedad de Batten a menudo se diagnostica erróneamente, porque es rara y muchas afecciones comparten algunos de los mismos síntomas. Dado que la pérdida de visión suele ser uno de los primeros signos de la enfermedad, los oftalmólogos pueden ser los primeros en sospechar un problema.