El síndrome de anoftalmía de Waardenburg (WAS), también conocido como síndrome oftalmoacromelico o anoftalmia-sindactilia, es un trastorno congénito raro que se segrega en un patrón autosómico recesivo. Las características clínicas del síndrome incluyen malformación de los ojos y el esqueleto.
¿Qué es el síndrome de anoftalmía?
La anoftalmía es un defecto de nacimiento en el que un bebé nace sin uno o ambos ojos. La microftalmía es un defecto congénito en el que uno o ambos ojos no se desarrollaron por completo, por lo que son pequeños.
¿Cuáles son los síntomas de la anoftalmía?
Si bien ambos ojos suelen verse afectados en el síndrome de anoftalmía SOX2, un ojo puede verse más afectado que el otro. Las personas con el síndrome de anoftalmía SOX2 también pueden tener convulsiones, anomalías cerebrales, crecimiento lento, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras (como caminar) y discapacidades de aprendizaje de leves a graves.
¿Cómo es el síndrome de Waardenburg?
Sordera (más común en la enfermedad de tipo II) Ojos de color azul extremadamente pálido o colores de ojos que no combinan (heterocromía) Piel, cabello y ojos de color pálido (albinismo parcial) Dificultad para enderezar completamente las articulaciones.
¿Qué causa el síndrome de Waardenburg?
Las mutaciones en los genes EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 y SOX10 causan el síndrome de Waardenburg. En los trastornos dominantes, una sola copia del gen de la enfermedad (recibido de la madre o del padre) se expresará “dominando” al otro gen normal, lo que podría dar como resultado la aparición de la enfermedad.
¿Se puede prevenir el síndrome de Waardenburg?
No existe una cura real para el síndrome de Waardenburg. La mayoría de los síntomas no requieren tratamiento. Si hay sordera del oído interno, se pueden usar audífonos o implantes cocleares.
¿Cuáles son los síntomas de Waardenburg?
Síntomas
labio hendido (raro)
Estreñimiento.
Sordera (más común en la enfermedad de tipo II)
Ojos de color azul extremadamente pálido o colores de ojos que no coinciden (heterocromía)
Piel, cabello y ojos de color pálido (albinismo parcial)
Dificultad para enderezar completamente las articulaciones.
Posible disminución leve de la función intelectual.
¿Qué es el síndrome de Waardenburg tipo 4?
El síndrome de Waardenburg tipo 4, también conocido como síndrome de Waardenburg-Shah, es una condición genética que puede causar pérdida de audición; cambios en la coloración (pigmentación) del cabello, la piel y los ojos; y la enfermedad de Hirschsprung, un trastorno intestinal que causa estreñimiento grave u obstrucción del intestino.
¿Qué tan raro es un mechón blanco?
Los melanocitos producen el pigmento melanina, que contribuye al color del cabello, los ojos y la piel. La ausencia de melanocitos conduce a parches de piel y cabello que son más claros de lo normal. Aproximadamente el 90 por ciento de las personas afectadas tienen una sección blanca de cabello cerca de la línea frontal (un mechón blanco).
¿El síndrome de Waardenburg es progresivo?
Aunque algunos estudios que informaron pérdida auditiva progresiva en personas con síndrome de Waardenburg no describieron claramente el subtipo de síndrome de Waardenburg presente, se cree que la pérdida auditiva progresiva se limita a aquellos con tipo 2.
¿Por qué tengo los ojos pequeños?
La microftalmía es una anomalía ocular que surge antes del nacimiento. En esta condición, uno o ambos globos oculares son anormalmente pequeños. En algunas personas afectadas, puede parecer que falta completamente el globo ocular; sin embargo, incluso en estos casos, generalmente queda algo de tejido ocular restante.
¿La anoftalmía tiene cura?
No hay cura para estas condiciones, pero hay muchos tratamientos disponibles. No se necesita tratamiento para la microftalmía leve o moderada. Las prótesis se utilizarán en la anoftalmía, así como en la cirugía para expandir las fisuras palpebrales (apertura del ojo entre los párpados superior e inferior) y la órbita (hueso del ojo).
¿Qué síndrome tiene ojos pequeños?
La microftalmia es un trastorno en el que uno o ambos ojos son anormalmente pequeños, mientras que la anoftalmía es la ausencia de uno o ambos ojos.
¿Puede un bebé nacer ciego?
Las causas de SVI y ceguera pueden ser prenatales, perinatales y posnatales. Las anomalías congénitas como anoftalmos, microftalmos, colobomas, cataratas congénitas, glaucoma infantil y lesiones neurooftálmicas son causas de deficiencias presentes al nacer.
¿Se puede nacer sin pupilas?
La aniridia es la ausencia del iris, que suele afectar a ambos ojos. Puede ser congénito o causado por una lesión penetrante.
¿Se puede quitar y volver a poner un ojo?
Debería poder volver a poner su ojo en su lugar sin sufrir daños graves a largo plazo. (Si los músculos oculares se desgarran o si se corta el nervio óptico, su pronóstico no será tan claro).
¿El mechón blanco es dominante o recesivo?
El piebaldismo es un rasgo autosómico dominante raro que se caracteriza por la ausencia congénita de melanocitos en las áreas afectadas de la piel y el cabello. Un mechón de cabello blanco, a menudo de forma triangular, puede ser la única manifestación, o pueden estar involucrados tanto el cabello como la frente subyacente.
¿El vitíligo es causado por el estrés?
Los eventos emocionalmente estresantes pueden desencadenar el desarrollo de vitíligo, posiblemente debido a los cambios hormonales que ocurren cuando una persona experimenta estrés. Como en otras enfermedades autoinmunes, el estrés emocional puede empeorar el vitíligo y hacer que se vuelva más severo.
¿La poliosis es dominante o recesiva?
El piebaldismo es un trastorno genético autosómico dominante, lo que significa que el 50 por ciento de las personas afectadas por el piebaldismo transmitirán la afección a su descendencia. Algunas de las mutaciones genéticas en aquellas personas con piebaldismo se encuentran en los genes KIT y SNAI2.
¿Qué causa el síndrome de Waardenburg tipo 1?
El síndrome de Waardenburg tipo 1 está causado por mutaciones en el gen PAX3. Los investigadores creen que las mutaciones en el gen PAX3 destruyen la capacidad de la proteína PAX3 para unirse al ADN y regular la actividad de otros genes.
¿Qué es un mechón blanco?
El mechón blanco con malformaciones es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por poliosis, rasgos faciales distintivos (pliegues epicánticos, hipertelorismo, rotación posterior de las orejas, filtrum prominente, paladar ojival) y anomalías/malformaciones congénitas del ojo (esclerótica azul), trastornos cardiopulmonares (auricular
¿Qué enfermedad hace que los ojos se vuelvan azules?
El síndrome de Waardenburg es un grupo de condiciones genéticas raras caracterizadas por al menos cierto grado de pérdida auditiva congénita y deficiencias de pigmentación, que pueden incluir ojos azules brillantes (o un ojo azul y un ojo marrón), un mechón blanco o parches de piel clara.
¿Existe una prueba para el síndrome de Waardenburg?
Es un panel de 7 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Es ideal para pacientes con sospecha clínica de Síndrome de Waardenburg Tipos I-IV. Como diagnóstico diferencial se incluye el piepaldismo por variantes del KIT.
¿Qué es el síndrome de Kleine?
Definición. El síndrome de Kleine-Levin es un trastorno raro que afecta principalmente a varones adolescentes (aproximadamente el 70 por ciento de las personas con síndrome de Kleine-Levin son hombres). Se caracteriza por períodos recurrentes pero reversibles de sueño excesivo (hasta 20 horas por día).
¿Pueden los humanos ser albinos?
El albinismo es un trastorno congénito que se caracteriza en los seres humanos por la ausencia total o parcial de pigmento en la piel, el cabello y los ojos. El albinismo se asocia con una serie de defectos de la visión, como fotofobia, nistagmo y ambliopía.