Enfermedad de cobalamina C (cblC), también conocida como aciduria metilmalónica con homocistinuria
homocistinuria
La homocistinuria o HCU es un trastorno hereditario del metabolismo del aminoácido metionina debido a una deficiencia de cistationina beta sintasa o metionina sintasa. Es un rasgo autosómico recesivo heredado, lo que significa que un niño necesita heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para verse afectado.
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Homocistinuria – Wikipedia
, es una enfermedad hereditaria caracterizada por hipotonía, letargo, discapacidades intelectuales y del desarrollo, convulsiones, problemas de visión y problemas relacionados con la sangre.
¿Qué es la enfermedad de la cobalamina C?
Antecedentes La aciduria metilmalónica y la homocistinuria combinadas tipo cobalamina C (enfermedad de la cobalamina C) es un trastorno metabólico congénito que consiste en una síntesis intracelular alterada de las 2 formas activas de la vitamina B12 (cobalamina), a saber, adenosilcobalamina y metilcobalamina, que da como resultado un aumento de los niveles de
¿Para qué sirve la cobalamina?
La vitamina B-12 (cobalamina) juega un papel esencial en la formación de glóbulos rojos, el metabolismo celular, la función nerviosa y la producción de ADN, las moléculas dentro de las células que transportan la información genética. Las fuentes alimenticias de vitamina B-12 incluyen aves, carne, pescado y productos lácteos.
¿Dónde se encuentra la cobalamina?
La vitamina B12, o cobalamina, se encuentra de forma natural en los alimentos de origen animal. También se puede añadir a alimentos o suplementos. La vitamina B12 es necesaria para formar glóbulos rojos y ADN. También es un actor clave en la función y el desarrollo del cerebro y las células nerviosas.
¿Cuál es el término médico para la vitamina B12?
cobalamina; cianocobalamina. La vitamina B12, también llamada cobalamina, es una de las 8 vitaminas B.
¿Cuáles son los primeros signos de deficiencia de B12?
Síntomas de la deficiencia de vitamina B12
un tinte amarillo pálido en su piel.
una lengua adolorida y roja (glositis)
úlceras en la boca.
alfileres y agujas (parestesia)
cambios en la forma en que camina y se mueve.
visión perturbada.
irritabilidad.
depresión.
¿Cómo se ve una lengua con deficiencia de B12?
La deficiencia de vitamina B12 también hará que la lengua se vuelva adolorida y de color rojo carnoso. La glositis, al causar inflamación de la lengua, también puede hacer que la lengua se vea suave. Entre las mujeres, los estados bajos de estrógeno pueden causar una “glositis menopáusica”.
¿Un huevo al día es suficiente B12?
Huevos. Los huevos son una gran fuente de proteínas completas y vitaminas B, especialmente B2 y B12. Dos huevos grandes (100 gramos) aportan alrededor del 46 % del DV de vitamina B12, más el 39 % del DV de vitamina B2 ( 37 ).
¿Qué fruta es rica en vitamina B12?
La vitamina B-12 no se encuentra en las frutas, pero esa no es razón para dejar la fruta fuera de su plato. La mayoría de las frutas tienen un alto contenido de ácido fólico, otra vitamina B que le puede faltar a su cuerpo. La fruta también es alta en fibra. Las dietas ricas en fibra pueden reducir el riesgo de obesidad, enfermedades cardíacas y diabetes.
¿Cómo puedo aumentar mi B12 naturalmente?
Para aumentar la cantidad de vitamina B12 en su dieta, coma más alimentos que la contengan, como:
Carne de res, hígado y pollo.
Pescados y mariscos como la trucha, el salmón, el atún y las almejas.
Cereales fortificados para el desayuno.
Leche, yogur y queso bajos en grasa.
Huevos.
¿La B12 eleva la presión arterial?
La ingesta de vitamina B12 se asoció de manera inversa y significativa con la presión arterial sistólica y la presión arterial diastólica (P para la tendencia fue <0,001 y 0,006, respectivamente). ¿Cuál es la mejor forma de vitamina B12? La metilcobalamina (grupo metilo + B12), la forma más activa de B12, parece ser mejor absorbida y retenida en nuestros tejidos en cantidades más altas que la cianocobalamina sintética. La metilcobalamina se utiliza mucho más eficientemente en el hígado, el cerebro y el sistema nervioso. ¿Qué sucede cuando su vitamina B12 es baja? No tener suficiente B12 puede provocar anemia, lo que significa que su cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos para hacer el trabajo. Esto puede hacerle sentir débil y cansado. La deficiencia de vitamina B12 puede dañar los nervios y afectar la memoria y el pensamiento. ¿Qué es la acidemia metilmalónica? La acidemia metilmalónica es un trastorno en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas. El resultado es una acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre. Esta condición se transmite de padres a hijos. Es una de varias condiciones llamadas "errores innatos del metabolismo". ¿Qué alimentos evitar si tienes deficiencia de B12? ¿Cómo puedes prevenirlo? La mayoría de las personas que comen productos animales como leche, queso y huevos no tendrán esta anemia por deficiencia de vitamina B12. Las personas que siguen una dieta vegana pueden prevenirla tomando una píldora diaria de vitaminas o comiendo alimentos enriquecidos con vitamina B12. ¿Cuánto tiempo lleva recuperarse de la deficiencia de B12? Una vez que comience a tratar su deficiencia de vitamina B12, puede tomar de seis a 12 meses recuperarse por completo. También es común no experimentar ninguna mejoría durante los primeros meses de tratamiento. ¿Qué causa una deficiencia de B12? Dieta. Algunas personas pueden desarrollar una deficiencia de vitamina B12 como resultado de no obtener suficiente vitamina B12 de su dieta. Una dieta que incluya carne, pescado y productos lácteos suele proporcionar suficiente vitamina B12, pero las personas que no comen regularmente estos alimentos pueden tener deficiencia. ¿Debo tomar B12 si como huevos? La respuesta: la vitamina B12 se encuentra naturalmente solo en alimentos de origen animal, como carne, pollo, pescado, huevos y productos lácteos. Si solo evita la carne roja, o la carne roja y las aves, aún puede obtener vitamina B12 bebiendo leche y comiendo yogur y huevos. ¿Qué deficiencia de vitamina puede causar mareos? Los niveles bajos de vitamina B12 pueden causar mareos "La deficiencia de vitamina B12 es fácil de detectar y tratar, pero a menudo se pasa por alto la causa de los mareos", señala. Pregúntele a su médico acerca de hacerse un análisis de sangre simple para verificar sus niveles de B12 si tiene mareos. ¿Cuánta B12 debe tomar una mujer al día? Las siguientes dosis han sido estudiadas en investigaciones científicas: ADULTOS: POR BOCA: La dosis suplementaria general típica de vitamina B12 es de 1-25 mcg por día: Las cantidades diarias recomendadas (RDA) de vitamina B12 son: 1.8 mcg; niños mayores y adultos, 2,4 mcg; mujeres embarazadas, 2,6 mcg; y mujeres lactantes, 2,8 mcg. ¿La deficiencia de B12 causa dolor en las articulaciones? La deficiencia de vitamina B12 es muy común, especialmente con la edad, y puede provocar una serie de síntomas como fatiga, problemas de equilibrio, anemia, entumecimiento y hormigueo en las extremidades y dolor en las articulaciones. ¿Qué medicamentos no se deben tomar con B12? Ciertos medicamentos pueden disminuir la absorción de vitamina B12, incluidos: colchicina, metformina, productos de potasio de liberación prolongada, antibióticos (como gentamicina, neomicina, tobramicina), medicamentos anticonvulsivos (como fenobarbital, fenitoína, primidona), medicamentos para tratar acidez estomacal (como bloqueadores H2 ¿La deficiencia de vitamina B12 puede causar sofocos? ¿Qué sucede cuando no obtienes suficiente B12? Su cuerpo no puede producir suficientes glóbulos rojos. Es más probable que se resfríe o tenga gripe. Tienes sofocos. ¿La deficiencia de B12 afecta la presión arterial? La deficiencia de vitamina B12 puede causar anemia, que es una de las causas más comunes de presión arterial baja. Agregar más vitamina B 12 puede ayudarlo a combatir varios problemas de salud, así como la presión arterial baja. ¿La B12 ayuda a perder grasa abdominal? Aunque la investigación en humanos aún es muy limitada, algunos estudios sugieren que la vitamina B12 podría afectar la grasa corporal y el metabolismo. Una revisión concluyó que la vitamina B12 juega un papel clave en el metabolismo de las grasas y señaló que una deficiencia podría estar relacionada con una mayor acumulación de grasa y obesidad (3).