Resumen. La leucodistrofia metacromática (MLD) es una enfermedad hereditaria rara
enfermedad hereditaria
Epidemiología. Alrededor de 1 de cada 50 personas se ve afectada por un trastorno de un solo gen conocido, mientras que alrededor de 1 de cada 263 se ve afectada por un trastorno cromosómico. Alrededor del 65% de las personas tienen algún tipo de problema de salud como consecuencia de mutaciones genéticas congénitas.
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Trastorno genético – Wikipedia
caracterizada por la acumulación de grasas llamadas sulfátidos
sulfatidos
La sulfatida es un componente importante en el sistema nervioso y se encuentra en altos niveles en la vaina de mielina tanto en el sistema nervioso periférico como en el sistema nervioso central. La mielina se compone normalmente de aproximadamente un 70-75 % de lípidos, y la sulfatida comprende un 4-7 % de este 70-75 %.
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Sulfatida – Wikipedia
. Esto provoca la destrucción de la capa grasa protectora (vaina de mielina) que rodea los nervios tanto en el sistema nervioso central como en el sistema nervioso periférico.
¿Cuáles son los síntomas de la MLD?
Los síntomas incluyen atrofia y debilidad muscular, rigidez muscular, retrasos en el desarrollo, pérdida progresiva de la visión que conduce a la ceguera, convulsiones, dificultad para tragar, parálisis y demencia. Los niños pueden volverse comatosos. La mayoría de los niños con esta forma de MLD mueren a los 5 años.
¿Cuánto tiempo se puede vivir con MLD?
Las personas afectadas por la forma adulta generalmente mueren dentro de los 6 a 14 años posteriores al inicio de los síntomas. El pronóstico para MLD es pobre. La mayoría de los niños dentro de la forma infantil mueren a los 5 años. Los síntomas de la forma juvenil progresan y la muerte ocurre de 10 a 20 años después del inicio.
¿Qué causa la MLD?
La MLD generalmente es causada por la falta de una enzima importante llamada arilsulfatasa A (ARSA). Debido a que falta esta enzima, las sustancias químicas llamadas sulfátidos se acumulan en el cuerpo y dañan el sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos.
¿El MLD es fatal?
En la MLD juvenil, la esperanza de vida es de 10 a 20 años después del diagnóstico. Si los síntomas no aparecen hasta la edad adulta, las personas suelen vivir de 20 a 30 años después del diagnóstico. Aunque todavía no existe una cura para la MLD, se están desarrollando más tratamientos.
¿La leucodistrofia es dolorosa?
Los síntomas de la leucodistrofia metacromática pueden incluir convulsiones, cambios de personalidad, espasticidad, demencia progresiva, parestesias dolorosas, trastornos motores que progresan a parálisis y/o discapacidad visual que conduce a la ceguera.
¿La MLD es genética?
MLD es un trastorno genético autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando ambas copias del gen están afectadas. Si un niño se ve afectado, la mayoría de las veces, sus padres son portadores, lo que significa que cada padre tendrá una copia modificada (mutada) y una copia normal del gen ASA, pero no tendrá síntomas.
¿Cómo se hereda MLD?
MLD se hereda de forma recesiva. Eso significa que para que una persona desarrolle la enfermedad, ambos genes heredados asociados con MLD deben ser defectuosos. Si un niño hereda solo un gen defectuoso, él o ella es portador de la enfermedad, pero es poco probable que desarrolle MLD.
¿La leucodistrofia tiene cura?
Una de las leucodistrofias es ahora una enfermedad tratable. Con un diagnóstico temprano y preciso, la CTX se puede tratar de manera efectiva con una terapia de reemplazo de ácido quenodesoxicólico (CDCA).
¿La leucodistrofia es hereditaria?
La mayoría de las leucodistrofias se heredan, lo que significa que se transmiten a través de genes familiares. Algunos pueden no ser heredados, pero aun así son causados por una mutación genética. Un niño en su familia podría tener leucodistrofia y otros no.
¿Cómo se prueba la leucodistrofia?
Se pueden realizar análisis de orina para verificar los niveles de sulfatida. Pruebas genéticas. Su médico puede realizar pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen asociado con la leucodistrofia metacromática. Él o ella también puede recomendar pruebas a los miembros de la familia, en particular a las mujeres que están embarazadas (pruebas prenatales), para detectar mutaciones en el gen.
¿Qué es MLD en microbiología?
Leucodistrofia metacromática (MLD): una enfermedad hereditaria caracterizada por la acumulación anormal de ciertas grasas en las células. Las grasas que se acumulan de forma anormal se conocen como sulfátidos, y este proceso afecta a las células del sistema nervioso que producen mielina, una sustancia protectora que cubre los nervios.
¿Qué es el tratamiento MLD?
El drenaje linfático manual (MLD), a veces llamado terapia linfática manual, utiliza un toque ligero para sacar el exceso de linfa y líquido de los tejidos y regresar a los vasos linfáticos.
¿Qué tan rara es la leucodistrofia?
¿Qué tan común es la leucodistrofia?
Cada tipo de leucodistrofia es raro. Juntos afectan a aproximadamente 1 de cada 7.000 nacidos vivos.
¿Es la EM una leucodistrofia?
“El diagnóstico erróneo de la EM está muy extendido, y aproximadamente del 20 % al 30 % de los diagnósticos iniciales finalmente resultan ser diagnósticos erróneos”, dice la presentadora del estudio y autora principal, Alise Carlson, MD, residente de neurología de la Clínica Cleveland y futura becaria del Centro Mellen.
¿Es lo mismo leucodistrofia que distrofia muscular?
Las leucodistrofias son un grupo de trastornos genéticos raros que afectan la materia blanca del cerebro. La palabra leucodistrofia proviene de leuko, que significa blanco, y distrofia, que significa crecimiento imperfecto. Las leucodistrofias se caracterizan por este crecimiento anormal de materia blanca en el cerebro.
¿Cuál es la diferencia entre la EM y la leucodistrofia?
Las leucodistrofias difieren de la esclerosis múltiple (EM) en que las leucodistrofias son causadas por un defecto en los genes involucrados con el crecimiento o el mantenimiento de la mielina, mientras que se cree que la EM es causada por un ataque a la mielina por parte del propio sistema inmunitario del cuerpo.
¿La leucodistrofia metacromática afecta el cerebro?
El daño a la mielina protectora que cubre los nervios da como resultado un empeoramiento progresivo de las funciones del cerebro y del sistema nervioso, que incluyen: Pérdida de la capacidad de detectar sensaciones, como el tacto, el dolor, el calor y el sonido. Pérdida de habilidades intelectuales, de pensamiento y de memoria.
¿Qué significa MLD en educación?
Departamento de Educación (2015) Dificultades de aprendizaje moderadas (MLD) Los alumnos con MLD tendrán logros muy por debajo de los niveles esperados en todas o la mayoría de las áreas del plan de estudios, a pesar de las intervenciones adecuadas. Sus necesidades no serán satisfechas por la diferenciación normal y las flexibilidades del Currículo Nacional.
¿Qué destruye la materia blanca?
VWM, también conocida como ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central (CACH), es una condición neurológica extremadamente rara que destruye la mielina, la materia blanca del cerebro o mielina.
¿Qué es la enfermedad ARSA?
ARSA (arilsulfatasa A) es un gen codificador de proteínas. Las enfermedades asociadas con ARSA incluyen leucodistrofia metacromática y leucodistrofia metacromática, forma juvenil. Entre sus vías relacionadas se encuentran la carboxilación gamma, la formación de hipusina y la activación de arilsulfatasa y el Sistema Inmune Innato.
¿Cómo afecta la enfermedad de Krabbe al cuerpo?
La enfermedad de Krabbe (KRAH-buh) es un trastorno hereditario que destruye la capa protectora (mielina) de las células nerviosas en el cerebro y en todo el sistema nervioso. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas de la enfermedad de Krabbe se desarrollan en bebés antes de los 6 meses de edad, y la enfermedad generalmente provoca la muerte a los 2 años.
¿La enfermedad de la sustancia blanca es rara?
Se desconoce la prevalencia de la leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca. Aunque es un trastorno raro, se cree que es una de las enfermedades hereditarias más comunes que afectan la sustancia blanca.
¿Qué es la financiación MLD?
Un MLD es un tipo de obligación que no paga ningún cupón antes del vencimiento. Al vencimiento, además del componente principal inicial, hay un pago, que depende del índice subyacente. Los rendimientos se ajustan a las condiciones predefinidas mencionadas en la emisión, como el rendimiento del bono de referencia o el Nifty.