La ceruloplasmina es una enzima ferroxidasa que en humanos está codificada por el gen CP.
La ceruloplasmina es la principal proteína transportadora de cobre en la sangre y, además, desempeña un papel en el metabolismo del hierro. Fue descrito por primera vez en 1948.
¿Para qué sirve la prueba de ceruloplasmina?
La prueba de ceruloplasmina se usa principalmente, junto con las pruebas de cobre en sangre y/u orina, para ayudar a diagnosticar la enfermedad de Wilson, un trastorno hereditario poco frecuente asociado con el almacenamiento excesivo de cobre en los ojos, el hígado, el cerebro y otros órganos, y con niveles reducidos de ceruloplasmina. .
¿Qué significan los niveles altos de cobre en la sangre?
El aumento de las concentraciones de cobre en la sangre y la orina y los niveles normales o elevados de ceruloplasmina pueden indicar exposición a un exceso de cobre o pueden estar asociados con condiciones que disminuyen la excreción de cobre, como la enfermedad hepática crónica, o que liberan cobre de los tejidos, como la hepatitis aguda.
¿Qué causa los niveles bajos de ceruloplasmina?
Los niveles bajos de ceruloplasmina pueden ser causados por varios factores diferentes: Enfermedad hepática a largo plazo. Nutrición inadecuada (desnutrición) Incapacidad para absorber los nutrientes de los alimentos (malabsorción)
¿Qué sucede si la ceruloplasmina es baja?
Un nivel de ceruloplasmina más bajo de lo normal puede significar que su cuerpo no puede usar o eliminar el cobre adecuadamente. Puede ser un signo de: Enfermedad de Wilson. Síndrome de Menkes.
¿Cuál es el nivel sanguíneo normal de ceruloplasmina?
Resultados normales El rango normal para adultos es de 14 a 40 mg/dL (0,93 a 2,65 µmol/L). Rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Algunos laboratorios usan diferentes medidas o pueden probar diferentes muestras.
¿Es normal la ceruloplasmina baja?
El rango normal para una prueba de ceruloplasmina en suero es de 20 a 35 miligramos por decilitro (mg/dL). Si tiene la enfermedad de Wilson, su nivel de ceruloplasmina probablemente estará por debajo de 10 mg/dL. La ceruloplasmina baja también podría significar la enfermedad de Menkes. Este es un trastorno genético que dificulta que su cuerpo absorba el cobre.
¿Cómo se trata la ceruloplasmina baja?
El tratamiento para la aceruloplasminemia recae principalmente en la terapia de quelación y el aumento de la ceruloplasmina sérica. La desferrioxamina IV combinada con FFP (que contiene ceruloplasmina) es eficaz para disminuir el contenido de hierro en el hígado. El tratamiento repetitivo de FFP puede mejorar los signos/síntomas neurológicos.
¿Qué es la deficiencia de ceruloplasmina?
La deficiencia de ceruloplasmina es una condición genética, también conocida como aceruloplasminemia. La ceruloplasmina normalmente elimina el hierro de las células. La ausencia de ceruloplasmina conduce a depósitos anormales de hierro en las células, incluidas las del páncreas, el hígado, la retina y la región de los ganglios basales del cerebro.
¿Cómo se aumenta la ceruloplasmina en sangre?
La ceruloplasmina debe tener cobre adherido para funcionar. Su función principal es transportar cobre por todo el cuerpo [16]. Entre el 70 y el 95 % del cobre en la sangre se une a la ceruloplasmina [17, 18]. Las concentraciones de cobre libre y no ligado en la sangre tienden a aumentar cuando los niveles de ceruloplasmina son bajos.
¿Cómo se deshace del exceso de cobre en su cuerpo?
Algunas opciones de tratamiento para la toxicidad aguda y crónica por cobre incluyen:
Quelación. Los quelantes son medicamentos que se inyectan en el torrente sanguíneo.
Lavado gástrico (bombeo estomacal). Este procedimiento elimina el cobre que comió o bebió directamente del estómago mediante un tubo de succión.
medicamentos
Hemodiálisis.
¿Cómo se reducen los niveles de cobre en la sangre?
En general, la dieta baja en cobre está destinada a restringir los alimentos que suelen tener un alto contenido de cobre, especialmente las vísceras, los mariscos, los frijoles secos, los guisantes, el trigo integral y el chocolate con alto contenido de cacao, como el chocolate negro. El agua potable debe analizarse porque puede contener demasiado cobre.
¿Qué enfermedad es causada por el exceso de cobre en el cuerpo?
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario raro que hace que el cobre se acumule en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales. La mayoría de las personas con la enfermedad de Wilson son diagnosticadas entre los 5 y los 35 años, pero también puede afectar a personas más jóvenes y mayores.
¿Cuándo debe sospecharse la enfermedad de Wilson?
Se debe sospechar la enfermedad de Wilson si se presentan síntomas consistentes con la enfermedad o si se ha encontrado que un pariente tiene la enfermedad. La mayoría tenía pruebas de función hepática levemente anormales y niveles elevados de aspartato transaminasa, alanina transaminasa y bilirrubina.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Wilson?
Los médicos generalmente usan análisis de sangre y una prueba de recolección de orina de 24 horas para diagnosticar la enfermedad de Wilson. Los médicos también pueden usar una biopsia de hígado y pruebas de imagen. Para un análisis de sangre, un profesional de la salud le tomará una muestra de sangre y la enviará a un laboratorio.
¿Qué análisis de sangre muestra la enfermedad de Wilson?
Las pruebas y los procedimientos utilizados para diagnosticar la enfermedad de Wilson incluyen: Análisis de sangre y orina. Los análisis de sangre pueden monitorear su función hepática y verificar el nivel de una proteína que se une al cobre en la sangre (ceruloplasmina) y el nivel de cobre en su sangre.
¿Qué enfermedad causa un defecto de ceruloplasmina?
La aceruloplasminemia es causada por mutaciones en el gen de la ceruloplasmina (CP). Esta mutación se hereda con un patrón autosómico recesivo. La aceruloplasminemia se clasifica como un trastorno neurodegenerativo con acumulación cerebral de hierro (NBIA).
¿Dónde se fabrica la ceruloplasmina?
Una forma, la ceruloplasmina sérica, se produce principalmente en el hígado. Está involucrado en el transporte de hierro desde la mayor parte del cuerpo, pero no puede ingresar al cerebro.
¿Cuál es la causa de la enfermedad de Wilson?
¿Qué causa la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson es causada por un cambio o anomalía heredada (mutación) en el gen ATP7B. Es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben transmitir el mismo gen anormal al niño.
¿Es la ceruloplasmina una metaloproteína?
La ceruloplasmina es una proteína de cobre azul que se encuentra en la fracción alfa 2-globulina del plasma de los vertebrados. Es una glicoproteína monocatenaria de peso molecular 132 000. La ceruloplasmina se parece a la albúmina ya la transferrina en que las tres proteínas séricas se consideran principalmente proteínas de transporte.
¿Qué pasa si tienes deficiencia de cobre?
La deficiencia de cobre puede provocar problemas con el tejido conectivo, debilidad muscular, anemia, recuento bajo de glóbulos blancos, problemas neurológicos y palidez. Demasiado cobre puede ser tóxico.
¿La ceruloplasmina es baja en la deficiencia de cobre?
Los niveles de proteína ceruloplasmina en plasma son notablemente más bajos después de la deficiencia de cobre en la dieta en roedores. Comp Biochem Physiol C Toxicol Pharmacol. 2010 mayo;151(4):473-9. doi: 10.1016/j.
¿Cuáles son los efectos secundarios del exceso de cobre?
Los síntomas de una sobredosis de cobre incluyen náuseas, vómitos, diarrea con sangre, fiebre, dolor de estómago, presión arterial baja, anemia y problemas cardíacos.
¿Cuánto tiempo se puede vivir con la enfermedad de Wilson?
Sin tratamiento, la esperanza de vida se estima en 40 años, pero con un tratamiento oportuno y eficaz, los pacientes pueden tener una esperanza de vida normal.
¿Es la enfermedad de Wilson una enfermedad autoinmune?
Siempre se debe considerar la enfermedad de Wilson (EW), incluso si el caso coincide con los criterios simplificados para la hepatitis autoinmune (AIH). Aunque es raro, se han notificado algunos casos de EW con títulos elevados de autoanticuerpos y gammaglobulinas; por lo tanto, puede parecerse a una presentación típica de AIH.